Det er er enkelt å ta Harmony NIPT. Det krever en enkel blodprøve og kan tas allerede etter graviditetsuke 10. Det anbefales å ta en ultralyd før NIPT for å være sikker på at alt annet ser bra ut, og hvis det er tvillinger må vi justere analysen deretter.
Mens tradisjonell screening (KUB) utføres senere i svangerskapet og kan kreve flere kontorbesøk2, kan Harmony gi klare svar så tidlig som i første trimester med en enkel blodprøve.
Harmony NIPT gir klare svar på sannsynligheten for graviditet med trisomi 21 (Downs syndrom), 18 og 13. Når analysen er fullført, får din lege eller jordmor resultatene og gjennomgår disse med deg. Hvis du også valgte analyse av fosterets kjønn, samt kjønnskromosomavvik, blir disse resultatene også gjernnomgått (ikke mulig i Norge).
Under graviditeten inneholder mors blod fragmenter av det voksende barnets DNA. Harmony er en ny type test som analyserer dette DNA i en blodprøve for å forutsi sannsynligheten for trisomi 21 (Downs syndrom) samt trisomi 18 og 13 hos barnet.
Harmony er mer nøyaktig enn tradisjonell screening (FTS = KUB)1. Med Harmony er det mindre sannsynlig at legen din vil anbefale videre testing, for eksempel fostervannsprøve, på grunn av et falskt positivt resultat.
Mens tradisjonelle blodprøver (første trimester screening = KUB) kan overse så mange som 15 % av Downs syndrom-tilfeller hos fostre 2, identifiserer Harmonys DNA-baserte teknologi mer enn 99 % av tilfellene.1
Harmony NIPT er spesifikt målrettet mot DNA i kromosomene 21, 18 og 13. Selv om de er sjeldne, er disse de vanligste trisomiene som forekommer hos barn til mødre i alle aldre når ingen andre risikofaktorer er kjent.4 Den målinriktade metoden möjliggör även analys av kön, könskromosomer och den allra vanligaste förekommande mikrodeletionen, 22q11.2, (ikke mulig i Norge).
Harmony NIPT inneholder omfattende kvalitetskontroller. Disse kontrollene omfatter måling av mengden av DNA hos barnet som utvikler seg i hver prøve for å sikre at det er tilstrekkelig DNA til stede for å gi et pålitelig resultat.3 Selv om det kan virke overraskende, passer ikke alle DNA-baserte genetiske tester til å måle denne grunnleggende informasjonen.
Harmony NIPT prestanda
En mikrosletting er fraværet av en liten del av et kromosom og er oppkalt etter at området for kromosomet mangler. Harmony NIPT kan se etter 22q11.2 mikrodeletion (ikke mulig i Norge), den vanligste genetiske årsaken til intellektuell funksjonshemning og hjertesvikt etter Downs syndrom.
Fordelen med Harmony NIPT er å kunne unngå unødvendig fostervannsprøve/morkakeprøver. Selv om NIPT-teknikkene er veldig gode, er det alltid et lite antall resultater som feilaktig indikerer høy sannsynlighet for avvik. Disse falske alarmene øker jo flere avvik man analyserer for.
Dersom den aktuelle avviket også forekommer ekstremt sjelden, noe som er sant for nesten alle mikroslettinger (1/10 000 – 1/100 000) er resultatet at analysen gjør mer skade enn nytte, ved å forårsake en økning i antall unødvendige fostervannsprøver/morkakeprøver. For eksempel kan det ta omtrent 300-400 fostervannsprøver for å identifisere et sant tilfelle av en mikrodelesjon som forekommer hos 1 av 50 000 fødsler.
Vi synes ikke dette er rimelig og tilbyr derfor ikke et bredt panel av ekstremt sjeldne avvik til Harmony NIPT.
1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-972.
2. ACOG Practice Bulletin 77. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27.
3. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
4. Grati FR et al. Am J Med Genet Part A 152A:1434–1442.