Atlikti Harmony prenatalinį tyrimą yra lengva. Tyrimui atlkti reikia vieno kraujo ėminio ne anksčiau negu 10 nėštumo savaitę. Prieš NIPT rekomenduojama atlikti ultragarsą, kad įsitikintumėte, jog visa kita atrodo gerai, o jei tai dvyniai, turime atitinkamai pakoreguoti analizę.
Kai įprastinė nėščiųjų prenatalinė patikra yra atliekama vėlesniame nėštumo etape su keliais vizitais pas gydytoją, Harmony prenatalinis tyrimas gali patikslinti nėšiosios būklę daug anksčiau, vieno vizito metu paimant kraujo mėginį.
Harmony tyrimas aiškiai įvertina riziką dėl 21-os chromosomos trisomijos (Dauno sindromas), 18-tos chromosomos trisomijos, 13-tos chromosomos trisomijos Jūsų nėštumo metu. Kai tyrimo analizė yra baigta, Jus prižiūrintis sveikatos priežiūros specialistas gauna atsakymą bei informuoja Jus. Jeigu Jūs buvote pasirinkę papildomai vaisiaus lyties, X ir Y lytinių chromosomų arba 22q11.2 mikrodelecinio sindromo analizę, šiuos rezultatus gaunate su atsakymu taip pat.
Nėštumo metu, motinos kraujyje natūraliai cirkuliuoja besivystančio vaisiaus DNR fragmentai. Harmony yra naujo tipo genetinis tyrimas, kuris analizuoja šiuos vaisiaus DNR fragmentus motinos kraujyje bei padeda anksti identifikuoti 21-os chromosomos trisomijos(Dauno sindromas), 18-tos chromosomos trisomijos, 13-tos chromosomos trisomijos rizikas.
Harmony yra daug tikslesnis negu įprastiniai prenataliniai tyrimai. ¹ Atlikus Harmony tyrimą ir turint rezultatus, Jūsų nėštumą prižiurinčiam sveikatos priežiūros specialistui gali nebereikėti skirti kitų papildomų prenatalinės diagnostikos tyrimų, kaip pvz.: amniocentezės.
Egzistuoja tikimybė, jog rutininiai pirmojo trimestro prenataliniai tyrimai gali nenustatyti Dauno sindromo atvejų apie 15% nėščiųjų², kai tuo tarpu Harmony DNR analize paremtas tyrimas tiksliai identifikuoja rizikas 99% atvejų.¹
Harmony prenatalinis tyrimas tikslingai ”taikinių principu” detektuoja 21, 18 ir 13 chromosomų statusą. Šios tiriamos chromosomų trisomijos ir su jomis susiję sindromai yra dažniausi genetiniai rizikos veiksniai nėštumo metu.⁴ Harmony prenatalinis tyrimas taip pat siūlo galimybę nustatyti vaisiaus lytį, lytinių chromosomų aneuploidijas bei dažniausiai pasitaikantį 22q11.2 mikrodelecinį sindromą. Apie 22q11.2 mikrodelecinį sindromą skaitykite žemiau
Harmony prenatalinis tyrimas pasižymi aukščiausio lygio, plačia kokybės kontrole. Šios kontrolės metu yra atliekami vaisiaus laisvai cirkuliuojančios DNR koncentracijos matavimai, taip norint tiksliai žinoti, jog pakanka genetinės medžiagos tyrimui bei bus gauti tikslūs rezultatai. ³ Norime pastebėti, jog ne visi panašūs prenataliniai genetiniai tyrimai atlieka šį svarbų kokybės kontrolės žingsnį.
Harmony NIPT našumas
Mikrodelecinį sindromą sukelia nedidelis ”iškritęs” chromosomos fragmentas. Dažniausiai sindromui pavadinimas duodamas pagal ”iškritusio” fragmento sritį. Harmony NIPT tiria 22q11.2 mikrodelecinį sindromą, kuris pasižymi intelektinės negalios bei širdies anomalijų klinikiniais požymiais (antri pagal dažnumą klinikiniai požymiai po Dauno sindromo).
Harmony NIPT privalumas yra padėti išvengti nereikalingos amniocentezės arba choriono gaurelių biopsijos.
Nors bendrai NIPT technologijos yra ištobulintos, tačiau nedidelė dalis rezultatų gali indikuoti klaidingai teigiamą riziką dėl chromosominių pokyčių. Ši galimai klaidingos rizikos įvertinimo galimybė gali atsirasti, kai vienu metu yra analizuojama daug skirtingų chromosominių pokyčių. Ir ypač jeigu šie chromosominiai pokyčiai yra labai reti, kas būdinga daugumai mikrodelecinių sindromų (1/10 000 – 1/100 000 naujagimių), tokie NIPT rezultatai gali sukelti daugiau neigiamų paskemių negu naudos bei padidinti nereikalingų amniocentezių/choriono gaurelių biopsijų.
Pavyzdžiui, gali reikėti atlikti apie 300-400 amniocentezių tam, kad būtų galima identifikuoti tikrai egzistuojantį mikrodelecinį sindromą, kurio dažnis yra 1 iš 50 000 naujagimių. Dėl šios priežasties mes manome, kad Harmony NIPT neturėtų tirti labai plataus mikrodelecinių sindromų spektro, bet koncentruotis į patį dažniausią.
1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-972.
2. ACOG Practice Bulletin 77. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27.
3. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
4. Grati FR et al. Am J Med Genet Part A 152A:1434–1442.
