Prenatalinės konsultacijos metu gali iškilti nemažai klausimų. Štai keletas atsakymų į juos.
Iškilusiais kitais klausimais Jus pakonsultuos Jūsų nėštumą prižiurintis sveikatos priežiūros specialistas.
Taip. Daugumai nėštumų po dirbtinio apvaisinimo procedūros Harmony tyrimas yra tinkamas. Harmony gali būti atliekamas po kiaušialąsčių donacijos, esant vieno vaiko ar dvynių nėštumui.
Taip. Harmony tyrimas yra tinkamas esant dvynukams. Harmony matuoja vaisiaus frakciją iš abiejų dvynių ir pateikia atsakymą, kai yra pakankamai vaisiaus frakcijos kiekviename iš dvynių. Taip užtikrinamas atsakymo tikslumas. Jeigu Jūs papildomai norėsite sužinoti dvynių lytį, tai atsakyme gali būti du variantai arba ”dvi mergaitės”, arba ”bent vienas berniukas”.
Skiltyje Apie chromosomų pokyčius rasite daugiau informacijos šia tema.
Šiuo klausimu Jus pakonsultuos Jūsų nėštumą prižiurintis sveikatos priežiūros specialistas.
Dėl harmony tyrimo atlikimo trukmės pasiteiraukite konkrečiai Jūsų nėštumą prižiurinčio sveikatos priežiūros specialisto. Tačiau rezultatai dažniausiai būna gaunami per 10 darbo dienų.
Jūs galite atlikti tyrimą iš vieno kraujo mėgino kai Jūsų nėštumas pasiekė 10-ą savaitę arba vėliau. Jums prieš tyrimą turėtų būti atliktas ultragarso tyrimas, norint įsitikinti ar Jūs laukiatės vieno vaiko ar dvynukų.
Rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu didėja su motinos amžiumi, visgi nemažai atvejų būna ir moterims, kurios būna jaunesnės negu 35 metai. ⁴ Harmony prenatalinis tyrimas buvo validuotas tiek moterims vyresnėms negu 35 metu, tiek ir jaunesnėms negu 35 metai. ¹
Taip, Harmony prenatalinis tyrimas turi galimybę nustatyti vaisiaus lytį bei įvertinti lytinių X ir Y chromosomų skaičių. Šios papildomos galimybės Jūs galite paprašyti Jūsų nėštumą prižiurinčio sveikatos priežiūros specialisto.
Harmony duoda aiškius atsakymus jau pirmo trimestro metu imant tik vieną kraujo mėginį. Kiti pirmo trimestro testai yra atliekami vėliau ir dažniausiai reikia net keletos vizitų pas Jūsų nėštumą prižiūrintį sveikatos priežiūros specialistą. Pvz.: rutininis pirmo trimestro serumo tyrimo rezultatas klaidingai teigiamas būna net 5% dažniu. ² Harmony naudoja unikalų metodą, kuomet taikininė DNR analizė, kombinuojant su aukšta kokybės kontrole, pasiekia didesnį negu 99% tikslumą bei sumažina klaidingai teigiamų atvejų dažnį iki 0,1%. ¹
Kai Jūs laukiatės, Jūsų kraujyje natūraliai cirkuliuoja Jūsų augančio vaiko DNR fragmentai. Harmony prenatalinis tyrimas yra naujo tipo tyrimas, kuris analizuoja būtent šiuos cirkuliuojančius vaiko DNR fragmentus ir įvertina riziką dėl 21-os chromosomos trisomijos (Dauno sindromas) ir kitų chromosominių ligų, kaip 18-os bei 13-os chromosomų trisomijos. Skaitykite daugiau apie Harmony technologiją.
Naudojant DNR tyrimu paremtą technologiją, Harmony tikslumas Dauno sindromo atveju yra daugiau negu 99%. ¹ Palyginimui, įprastinis nėščiųjų kraujo tyrimas gali nenustatyti net 15% tokių atvejų. ² 13-os ir 18-os chromosomų trisomijų nustatymo tikslumas yra panašus, tačiau dėl šių ligų retumo, teigiamos predikcinės reikšmės yra mažesnės.
Harmony, kitaip nei įprastiniai tyrimai, nustato ypač mažą klaidingai teigiamų atvejų skaičių. Tai sumažina šansus, jog Jūsų nėštumą prižiurintis sveikatos priežiūros specialistas skirs kitus papildomus prenatalinės diagnostikos tyrimus, kaip pvz.: amniocentezė. Harmony prenatalinis tyrimas yra rizikos įvertinimo tyrimas. Gauti rezultatai turi būti patvirtinti kitais diagnostiniais tyrimais.
Skaityti daugiau apie Harmony tikslumą
Harmony negali nustatyti mozaikiškumo, dalinių chromosomų aneuploidijų, translokacijų ar motinos chromosominių pokyčių. Harmony nenustato ir nervinio vamzdelio formavimosi ydų.
Ne. Tyrimą galimą atlikti tik laukiantis vieno vaiko arba dvynukų.
Harmony neatliekamas, kai:
yra trys ar daugiau vaisių
nėštumo pradžia būna su dvyniais, tačiau vėliau dėl tam tikrų medicininių būklių
vienas iš dvynių yra pašalinamas
motinai yra atlikta organų arba kaulų čiulpų transplantacija
motinai yra diagnozuota metastatinė onkologinė liga
vienas iš tėvų turi trisomijų arba 22q11.2 mikrodelecinį sindromą
Šis sindromas dar turi keletą sinoniminių pavadinimų kaip Di Džordžo sindromas, CATCH 22, angl. Velocardiofacial syndrome VCFS. Apie šį sindromą daugiau gali papasakoti Jūsų nėštumą prižiūrintis sveikatos priežiūros specialistas.
Harmony NIPT tyrimo pagrindinis privalumas yra padėti išvengti nereikalingų invazinių tyrimų nėštumo metu.
Nors bendrai NIPT technologijos yra ištobulintos, tačiau nedidelė dalis rezultatų gali indikuoti klaidingai teigiamą riziką dėl chromosominių pokyčių. Ši galimai klaidingos rizikos įvertinimo galimybė gali atsirasti, kai vienu metu yra analizuojama daug skirtingų chromosominių pokyčių. Ir ypač jeigu šie chromosominiai pokyčiai yra labai reti, kas būdinga daugumai mikrodelecinių sindromų (1/10 000 – 1/100 000 naujagimių), tokie NIPT rezultatai gali sukelti daugiau neigiamų paskemių negu naudos bei padidinti nereikalingų amniocentezių/choriono gaurelių biopsijų. Pavyzdžiui, gali reikėti atlikti apie 300-400 amniocentezių tam, kad būtų galima identifikuoti tikrai egzistuojantį mikrodelecinį sindromą, kurio dažnis yra 1 iš 50 000 naujagimių. Dėl šios priežasties mes manome, kad Harmony NIPT neturėtų tirti labai plataus mikrodelecinių sindromų spektro, bet koncentruotis į patį dažniausią.
