Fosterdiagnostik

Vägledning under din graviditet

NIPT är ett DNA-baserat blodscreeningstest som mäter sannolikheten för kromosomavvikelser från så tidigt som graviditetsvecka 10.

En DNA-baserad teknologi

När du är gravid innehåller ditt blod små fragment av ditt barns DNA. NIPT är ett test som analyserar DNA, och kan utvärdera sannolikheten för trisomi, könskromosomavvikelser, mikrodeletion och kön.

Från vecka 10

NIPT kräver ett enda blodprov. Det kan göras från vecka 10 i graviditeten. Ultraljud bör utföras innan blodprovet tas. Dels för att fastställa graviditetsveckan och dels för att se antalet foster. Det finns några fördelar att göra ultraljud från vecka 12, då bebisens utveckling och organ är lättare att bedömma.

Ett noggrannare test

NIPT är ett screeningtest som är mer exakt än traditionellt KUB. Det är mycket mindre sannolikt att NIPT ger ett falskt positivt resultat jämfört med KUB under första trimestern. Det betyder att det kommer att vara mycket mindre risk att din vårdgivare skulle rekommendera uppföljande invasiva/diagnostiska tester såsom fostervattenprov.1

 

NIPT testar för vissa genetiska tillstånd, trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom), trisomi 13 (Pataus syndrom) och könskromosomavvikelser. Dessutom har du möjlighet att utvärdera fostrets kön. Analys av sannolikheten för mikrodeletion 22q11.2 kan göras mot en extra kostnad.

 

Icke-invasiv prenatal testning baserad på cellfri DNA-analys anses inte vara diagnostisk. Om du får ett positivt (hög sannolikhet) NIPT-resultat kan du diskutera fortsatt testning med din vårdgivare.

 

1. Zhang et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May;45(5):530-8.