Vanliga frågor

På remissen som fylls i av sjukvårdspersonalen vid NIPT-provtagningstillfället finns ett alternativ gällande "Sparande av blod för kvalitetssäkringsändamål". Om du får frågan, och godkänner detta kan Life Genomics komma att spara blodprovet för just kvalitetssäkringsändamål. Vi garanterar att ingen forskning eller utveckling sker på det blod vi får in till laboratoriet.

Även om du godkänner; är sanningen att majoriteten av allt överblivet blod destrueras. Det samma gäller om du inte får frågan, eller inte godkänner att vi sparar ditt blod. I dessa fall destrueras allt blod efter utgiven svarsrapport.

NIPT baseras på analys av korta cirkulerande DNA-fragment i mammans blod. Vissa NIPT-metoder sekvenserar alla DNA-fragment och kan på så sätt para ihop alla fragment som tillsammans utgör hela mammans och fostrets arvsmassa. Detta utgör en känslig personuppgift. Harmony NIPT är istället baserad på en riktad metod betående av: enbaspolymorfi/SNP (uttalas "snipp") och micro array:

• SNP används för att avgöra den fetala fraktionen. Alltså hur stor andel av det cirkulerande DNA:t som kommer från fostret, respektive mamman själv. SNP-tekniken utnyttjar att det finns kända positioner där enstaka baspar ofta skiljer sig mellan individer. Eftersom fostret har halva sin arvsmassa från pappan, finns det skillnader gällande SNP mellan foster och mamma. Vid analys av SNP utförs en PCR-baserad metod som identifierar relative mängden av nukleotiden/nukleotiderna på ett mindre antal av dessa specifika positioner. Allt för att identifiera skillnader mellan mamma och foster rörande enstaka nukleotider (där människans arvsmassa är uppbyggt av 3 miljarder nukleotider) och därmed kunna mäta hur mycket av DNAt som kommer från mamman (majoriteten) och hur mycket som kommer från fostret. Analys av SNP används t.ex. i släktforskning med möjlighet att utesluta eller identifiera nära släktingar beroende på hur många likadana ”snippar” man har. Ingen sekvensering av DNA förekommer vid Harmony NIPT analys.
• Micro array används därefter för att kvantifiera och jämföra mängden mellan de olika kromosomerna. Tekniken bygger på att det finns många kända sekvenser som är identiska i alla människors arvsmassa. Ett urval av dessa områden kopieras upp med PCR och fästs på en platta som fotograferas av en väldigt ljuskänslig kamera. Kromosom 1-12 används som referens och jämförs med mängden från kromosom 13, 18 och 21 (samt könskromosomerna XY vid önskan att få veta kön eller könskromosomavvikelser). Beroende på ljusstyrkan från de utvalda områdena, kvantifieras och jämförs mängden mellan de olika kromosomerna.

Harmony NIPT är därmed en säker metod som till skillnad från vissa andra NIPT-metoder inte sekvenserar och samlar in hela arvsmassan. Rådata som Life Genomics laboratorium får fram (i form av foton på arrayintensiteter) sparas på server i Göteborg. Bearbetad data i form av hög/låg sannolikhet för avvikelse sparas i labdatasystem på säkra servrar där datan aldrig lämnar Europa. Andra parter som samarbetar med Life Genomics har alltid ingått personuppgiftsbiträdesavtal (PUB-avtal) för att säkerställa att personuppgifter behandlas med respekt av GDPR och annan lagstiftning.

Det finns flera olika märken på NIPT. Hur specifika och känsliga testen är skiljer sig mellan olika märken. Harmony NIPT har hög specificitet vilket leder till att det ger 12 gånger färre falska provsvar jämfört med vissa andra märken av NIPT. Harmony är det mest välstuderade märket med närmare tre miljoner utförda analyser globalt. Vid ett negativt provsvar (låg sannolikhet för kromosomavvikelse) är stämmer det i mer än 99,99% av fallen. Här rekommenderas ingen ytterligare provtagning.

Könskromosomavvikelser (avvikelser på X- och Y-kromosomen) är ett tillval för Harmony NIPT, en analys inte alla andra NIPT märken erbjuder. Dessutom mäter Harmony till skillnad från vissa andra märken alltid den fetala fraktionen, för att säkerställa att blodprovet faktiskt innehåller tillräckligt med DNA från fostret. Detta är ett viktigt kvalitetssteg. Skillnaden mellan NIPT och NIPT är därmed stor.

Beroende på vilken region du bor i och hur gammal du är, är det inte säkert att den offentliga vården erbjuder dig fosterdiagnostik. Om du har åldern inne, innebär det i de allra flesta regioner att du blir erbjuden KUB som ett första test. Om KUB visar på en förhöjd sannolikhet, kan ett andra test i form av NIPT eller invasiva tester erbjudas.

Eftersom KUB inte hittar lika många kromosomavvikelser, och samtidigt ger många falska provsvar, ger det inte samma trygghet som ett NIPT resultat. Därför finns det många som väljer att göra NIPT direkt. Detta görs då hos privata barnmorske- eller läkarmottagningar. Under Boka NIPT kan du enkelt använda kartfunktionen för att hitta en klinik där du kan göra Harmony NIPT.

Fördelen med Harmony NIPT är det höga tillförlitligheten. Klara besked gör att du som gravid oftast slipper genomgå mer invasiva tester som fostervattens- eller moderkaksprov. Trots att NIPT-teknikerna är mycket tillförlitliga förekommer ett litet antal resultat som falskt visar på en hög sannolikhet för avvikelse. De falska resultaten blir fler ju fler avvikelser som testet är kalibrerat att upptäcka. Analyser av sällsynta avvikelser ökar risken för falsklarm ytterligare, och när det kommer till så kallade mikrodeletioner riskerar analysen att göra mer skada än nytta eftersom fostervattens- och moderkaksprov måste tillgås, vilka ger en ökad risk för missfall. Till exempel kan det krävas 300 – 400 fostervattensprover för att med säkerhet kunna identifiera en mikrodeletion, vilka förekommer hos 1 av 50 000 nyfödda barn. Vi tycker inte att det är rimligt och erbjuder därför inte någon bred panel av oerhört sällsynt förekommande avvikelser till Harmony NIPT.

Eva Arkblad, laboratoriechef på Life Genomics, reder ut frågan.

Ett positivt NIPT-resultat kan skapa oro och väcka många frågor. Din barnmorska har svar på de flesta och erbjuder förmodligen ett fostervattens- eller moderkaksprov för att bekräfta provresultatet. Glöm inte att det alltid är du som gravid som bestämmer om ett prov ska göras eller inte.

Barnmorska Charlotte, Helsingborg, förklarar var som händer när man får sitt Harmony NIPT resultat. Vid testresultat som visar på hög sannolikhet för kromosomavvikelse är rekommendationen att följa upp testet med ett invasivt fostervattenstest. Risken att drabbas av komplikationer som blödningar och missfall i samband med fostervattenprov är mycket låga men det är fortfarande förenat med en viss risk. Det är i slutändan ni som föräldrar som beslutar om ni vill gå vidare till fostervattenprov. Ett positivt Harmony NIPT test kan väcka många frågor och tankar. Det kan då vara bra att prata med någon om detta och få stöd. Barnmorskan kan hjälpa er med era funderingar och se till att ni får det stöd ni behöver. Ni har rätt till att få information om hur det är att leva med funktionsvariation och om vilket stöd samhället kan erbjuda. Det finns även patientföreningar som man kan kontakta för att få mer information om hur det är att leva med kromosomavvikelser och få tips och råd från.

Via Fostertest.se kan du enkelt hitta din närmsta klinik, bland över 100 kliniker över hela Norden. Klinikerna har gemensamt att blodprovet från den gravida kvinnan skickas på analys till Life Genomics ackrediterade kliniska laboratorium i centrala Göteborg. Märket på NIPT de erbjuder är Harmony NIPT; ett märke med hög noggrannhet och prestanda. Upp till 12 gånger färre falska provsvar jämfört mot vissa andra märken av NIPT.

I detta videoklipp förklarar gynekologen Åsa, Luleå, och barnmorskan Sofia, Stockholm, hur man gör om man vill ta ett Harmony NIPT test.

Vid en graviditet innehåller mammans blod korta fragment av DNA från fostret/moderkakan. Genom att ta ett blodprov från mamman och analysera DNA, jämförs förhållandet mellan de olika kromosomerna. Innan blodprovet bör den gravida genomgå en ultraljudsundersökning för att säkerställa graviditetsvecka och antal foster. Detta erbjuds ofta på samma klinik där blodprovet tas. NIPT utgör en ofarlig och träffsäker typ av fosterdiagnostik för att ta reda på sannolikheten för de vanligaste kromosomavvikelserna.

Sjukhusgenetiker Eva förklarar om fosterdiagnostik med olika metoder.

Från och med graviditetsvecka 10 kan man göra Harmony NIPT. I princip alla blivande mammor kan ta Harmony NIPT. Undantagen är:

• • Ni väntar trillingar eller fler
  • Ett av tvillingfostren avlider under graviditeten
  • Du som gravid har fått en blodtransfusion det senaste året (karantän upp till 1 år).
  • Du som gravid har ett donerat organ eller donerade stamceller
  • Du som gravid lider av en cancersjukdom
  • Någon av de blivande föräldrarna har en kromosomavvikelse

Om man har en pågående infektion ombeds man vänta tills man tillfrisknat. Detta eftersom en pågående infektion leder till att mammans egna DNA är överrepresenterat i blodet, och således tillfälligt späder ut fostrets DNA.

Barnmorska Charlotte, Helsingborgs barnmorskemottagning, berättar om vilka mammor som kan använda Harmony NIPT.

Med Harmony NIPT kan man upptäcka kromosomavvikelserna 13, 18 och 21. Det vill säga de kromosomavvikelser som är förknippade med Pataus syndrom, Edwards syndrom och Downs syndrom. Harmony NIPT kan även ge sannolikhet könskromosomavvikelser så som Turners syndrom, Klinefelters syndrom och ge information om vilket kön fostret har. Mot en extra kostnad kan Harmony NIPT analysera för mikrodeletion 22q11.2. Harmony NIPT ger därmed mer information om fostret än vad KUB kan göra.

Dessutom ger Harmony NIPT ett mer tillförlitligt svar:

• KUB ger falska positiva svar i 5% av alla analyser, och hittar cirka 86% av kromosomavvikelserna.
• Harmony NIPT ger falska positiva svar i 0,1 % av alla analyser, och hittar cirka 99% av kromosomavvikelserna.

I detta videoklipp förklarar barnmorskan Eva på Kvinnohälsan Helsingborg vad man kan upptäcka med Harmony NIPT.

Det finns flera olika märken på NIPT. Hur specifika och känsliga testen är skiljer sig. Även fast specificiteten är hög för alla NIPT (jämfört mot KUB), blir även skillnaden mellan NIPT och NIPT stor. Harmony NIPT har mycket hög specificitet vilket leder till att det ger 12 gånger färre falska provsvar jämfört med vissa andra märken av NIPT. Eftersom det förekommer risk för missfall vid invasiv provtagning (som rekommenderas vid positivt NIPT-resultat) är det viktigt att minimera andelen falska provsvar. Harmony NIPT utgör därmed ett tryggt alternativ.

Harmony är det mest välstuderade märket med över tre miljoner utförda analyser globalt. Vid ett negativt provsvar (låg sannolikhet för kromosomavvikelse) är stämmer det i mer än 99,99% av fallen. Här rekommenderas ingen ytterligare provtagning.

Könskromosomavvikelser (avvikelser på X- och Y-kromosomen) är ett kostnadsfritt tillval för Harmony NIPT, en analys inte alla andra NIPT märken erbjuder. Dessutom mäter Harmony till skillnad från vissa andra märken alltid den fetala fraktionen, för att säkerställa att blodprovet faktiskt innehåller tillräckligt med DNA från fostret. Detta är ett viktigt kvalitetssteg, då det annars finns risk att provsvaret endast återspeglar mammans egna kromosomer.

Barnmorskorna Sofia från Stockholm och Charlotte på Helsingborgs barnmorskemottagning berättar om skillnader mellan Harmony och andra NIPT.

Det är alltid upp till dig som förälder att bestämma om du vill ta ett NIPT eller ett KUB test. Att besluta om att ta ett Harmony NIPT kan kännas jobbigt och det kan även väcka etiska frågor om hur man ska agera om testet inte visar det man väntar sig eller som man hoppats på. Barnmorska Kristina från BB Stockholm förklarar vad man ska tänka på innan man tar ett Harmony NIPT eller KUB-test.

Om du vill göra ett Harmony NIPT test har du möjlighet att ta kontakt med din närmaste mottagning genom att klicka här. Vi har fler än 100 samarbetande kliniker över hela Norden.

I detta videoklipp förklarar Life Genomics labchef, Eva, hur man gör om man vill ta ett Harmony NIPT test.

NIPT är lämpligt för alla gravida som vill veta sannolikheten för att deras barn har någon av de vanligaste kromosomavvikelserna. Det är alltid du som är blivande mamma som bestämmer om du vill genomgå fosterdiagnostik eller inte.

Sjukhusgenetiker Eva berättar om Harmony NIPT som alternativ till KUB, fostervattenprov eller moderkaksprov.

Fetal fraktion är förhållandet mellan DNA från fostret och kvinnan som finns i blodprovet. Den fetala fraktionen ökar generellt under graviditeten och varierar beroende på flera parametrar så som pågående infektion, kroppsvikt och rent biologiskt mellan olika gravida kvinnor.

Harmony NIPT inkluderar omfattande kvalitetskontroller, så som mätning av fetal fraktion. Detta för att säkerställa att det finns tillräckligt med DNA närvarande för att ge ett tillförlitligt resultat. Vid låg fetal fraktion betyder det att blodprovet helt enkelt inte innehåller tillräckligt med DNA från fostret för att kunna ge ett tillförlitligt resultat.

Även om det kan tyckas förvånande så är det inte alla NIPT märken som mäter fetal fraktion. För de NIPT-tekniker som saknar detta viktiga kvalitetssteg kan resultatet i vissa fall endast återspegla mammans egna kromosomer. Därmed kan resultat ges på felaktiga grunder; att man väntar en frisk flicka.

För Harmony NIPT, som mäter fetal fraktion, innebär det i ungefär 4% av fallen att ett kostnadsfritt omprov behöver tas inom två veckor för att ge ett säkert resultat.

Eva förklara fetal fraktion vidare:

Från 10 fullgångna graviditetsveckor och framåt genom hela graviditeten. Det enda som behövs är ett blodprov från dig som är gravid. Du bör dock göra en ultraljudsundersökning först för att få reda på om allt annat ser bra ut, och om du väntar ett eller flera barn.

Eva Arkblad förklarar.

Ja. Harmony NIPT analys av trisomi 13, 18 och 21 är tillförlitligt även om mamman är gravid med tvillingar. Provet mäter den så kallade fetala fraktionen hos båda foster, och rapporterar endast resultat när det finns tillräckligt med foster-DNA från tvillingen med minst mängd DNA. Allt för att kunna lämna ett klart besked. Vad gäller fostrens kön kan NIPT endast ge besked att det är endast flickor eller minst en pojke. Detta eftersom det är svårt att kvantifiera en eventuell Y-kromosom. Det är dock inte möjligt att analysera för könskromosomavvikelser eller mikrodeletion 22q11.2 vid tvillinggraviditeter.

Vissa regioner avråder från NIPT vid tvillinggraviditet eftersom ”tillräcklig bevisning saknas” för den metod av NIPT de använder. Vad gäller Harmony NIPT har flertalet tvillingstudier genomgåtts vilket visar att den höga prestandan även ger tillförlitliga resultat på tvillinggraviditeter.

Eva Arkblad förklarar mer ingående.

Vid "färsk" IVF, alltså om stimulering och ägguthämtning har gjorts så påverkas halterna av beta-hCG och PAPP-A, så att den riskkvot som anges vid KUB kan bli felaktigt hög. Den programvara man använder vid KUB kompenserar därför för om IVF är gjord. Med andra ord är det i slutändan ingen skillnad, men det är förstås viktigt att du meddelar den som gör KUB att du blivit gravid genom IVF.

Med Harmony NIPT behöver labbet också veta om man blivit gravid genom IVF. Speciellt om ett donerat ägg använts, då ytterligare en person och dess DNA är inblandad i graviditeten. Säkerheten och kvaliteten på provsvaret påverkas inte.

De flesta får ett svar som ger beskedet "låg risk för trisomi":

Detta ska tolkas som att det är en mycket låg sannolikhet för att det väntade barnet har någon av de analyserade trisomierna (Downs syndrom, Pataus syndrom eller Edwards syndrom).

Vid avvikande provresultat kommer din barnmorska hjälpa er tolka resultatet. Det finns även möjlighet att de sätta er i kontakt med det analyserande laboratoriet, Life Genomics, för att få provresultatet förklarat.

Harmony NIPT analyseras på Life Genomics labb i Göteborg, vid Odinsplatsen. Laboratoriet är ackrediterat av Swedac enligt ISO 15189 för att analysera sannolikhet för trisomi 13, 18 och 21 hos foster, med Harmony NIPT.

Läs mer om Life Genomics.

Nej, testet är inte utformat för att upptäcka förhöjd sannolikhet för ADHD.

Graviditeter som kommit till via donerade ägg kan analyseras med Harmony NIPT. Det är dock viktigt att denna information står med i remissen, så labbet hos Life Genomics i Göteborg kan anpassa analysmetoden därefter.

De flesta vårdgivare kräver betalning innan du får tillgång till provresultatet. Prata med din barnmorska om det finns möjlighet att lägga upp en avbetalningsplan.

Ja, Harmony NIPT erbjuder möjligheten att analysera sannolikheten av den vanligaste förekommande mikrodeletionen, 22q11.2, som orsakar DiGeorges syndrom (CATCH 22) och/eller Velokardiofacialt syndrom (VCFS).

22q11.2 deletionssyndrom uppskattas förekomma hos cirka 1 av 4 000 födda barn. I ca 90% av fallen är det en nyuppkommen kromosomförändring som inte finns hos någon förälder. I ca 10% av fallen är syndromet dominant nedärvt från en av föräldrarna. Sannolikheten att föda ett barn med 22q11.2 är oberoende av mammans ålder.

Läs mer under avsnittet om NIPT.

Ja, Harmony NIPT kan analysera barnets kön. Om du vill veta barnets kön behöver du välja det i samband med att blodprovet tas. Om du kommer på det i efterhand kan du kontakta kliniken. Analyserande NIPT-labb (Life Genomics) kan oftast köra om algoritmen och lägga till fler alternativ även efter analysen gjorts. Detsamma häller om ni önskar analysera för könskromosomavvikelser (antalet X- och Y-kromosomer).

Prata med din barnmorska eller läkare om du vill välja till dessa analyser.

Harmony NIPT är inte framtaget för att upptäcka sannolikheten för så kallad mosaicism, partiell kromosomaneploidi, translokationer, maternell aneuploidi eller neuralrörsdefekter.

Sannolikheten att fostret utvecklar kromosomavvikelser ökar med mammans ålder, dock förekommer flest fall av kromosomavvikelser hos gravida under 35. Detta eftersom det är vanligare att vara gravid under 35 års ålder. Harmony NIPT är mycket beprövat och ger klara besked oavsett hur gammal eller ung du är när du väntar barn.

Boka NIPT här.

Vad gäller Harmony NIPT:

Du som gravid behöver bara lämna ett blodprov, som kliniken sedan skickar till analyserande labb; Life Genomics. Leveransen av blodprov går oftast inom en arbetsdag. Därefter tar analysen i snitt 4-5 arbetsdagar. Prata med din barnmorska eller läkare om du vill veta mer eller beställa tid för provtagning.

För hjälp att hitta en barnmorskemottagning kan du se en lista över samarbetande kliniker HÄR.

Harmony NIPT ingår inte i den offentliga vårdens erbjudande till dig som är gravid. Hur mycket NIPT kostar hos privata vårdgivare varierar. Prata med din barnmorskemottagning om kostnaden (inklusive ultraljud och rådgivning). För hjälp att hitta en barnmorskemottagning kan du se en lista över samarbetande kliniker HÄR.

När du är gravid innehåller ditt blod fragment av fostrets DNA. Det är detta DNA som Harmony NIPT analyserar för att utröna sannolikheten att fostret utvecklar Downs syndrom (trisomi 21) och andra mindre vanliga kromosomavvikelser som Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13).

Läs mer under asvnittet om NIPT.

Med hjälp av DNA-baserad teknik identifierar Harmony NIPT 99 procent av avvikelserna som kan leda till Downs syndrom. Traditionella blodprov (KUB) kan missa upp till 15 procent av fallen hos gravida kvinnor. Detektionssäkerheten för Edwards och Pataus syndrom för Harmony NIPT är liknande.

Sannolikheten att Harmony NIPT ger ett falskt positivt resultat är 70 gånger mindre än KUB. Olika märken av NIPT skiljer sig också åt, där Harmony NIPT kan ge upp till 12 gånger färre falska provsvar. Harmony NIPT leder till att invasiva testmetoder, exempelvis fostervattensprov, sällan blir aktuella.

Läs mer under avsnittet om NIPT.

Edwards syndrom (trisomi 18) är en ovanlig kromosomrubbning. Personer med syndromet har en extra kromosom 18,  vilket ofta leder till missfall. Spädbarn som föds med avvikelsen har ofta medicinska handikapp och förkortad livslängd. 1 av 5000 nyfödda uppskattas lida av Edwards syndrom.

• Socialstyrelsen om trisomi 18-syndromet

Pataus syndrom (trisomi 13) är en sällsynt kromosomrubbning som beror på fel antal kromosomer i kroppens celler. Cellerna innehåller tre istället för det normala, två, exemplar av en kromosom 13. Det leder ofta till missfall eller svåra medfödda hjärtfel och andra medicinska handikapp. Överlevnad över det första året är sällsynt. 1 av 16000 nyfödda uppskattas lida av Pataus syndrom.

• Socialstyrelsen om trisomi 13-syndromet

Downs syndrom (trisomi 21) beror på att en person har tre exemplar av kromosom 21, istället för det normala, två. Det leder till en utvecklingsstörning som kan variera stort från lindrig till grav. Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen. Likt andra trisomier ökar sannolikheten i takt med mammans ålder. En gravid kvinna i 35-års åldern har en sannolikhet på ca. 1/240 att få ett barn med Downs syndrom. Fem år senare vid 40-års åldern är sannolikheten 1/52.¹

• Svenska Downföreningen
• Broschyr från SNIF om Downs syndrom

Trisomier innebär att det finns tre, i stället för två, kopior av en kromosom. Den som de flesta brukar känna till och som är mest förekommande, är trisomi 21 som leder till Downs syndrom. Mindre vanliga är trisomi 13 (Pataus syndrom) och trisomi 18 (Edwards syndrom) som båda orsakar mycket grav utvecklingsstörning och svåra missbildningar.

Läs mer om kromosomavvikelser.

Downs syndrom beror på en extra kromosom 21. I majoriteten av fallen härstammar den extra kromosomen från mammans ägg. Med tilltagande ålder för den gravida kvinnan, ökar sannolikheten att det blir felfördelning då äggceller bildas. Rent molekylärt är det inte helt känt varför det uppstår. Downs syndrom är dock något som har uppmärksammats i alla samhällen, genom alla tider. Det är helt enkelt en del av människans natur.

Eva och TH Bui,klinisk genetiker och gynekolog, förklarar hur Downs syndrom uppstår.

Ett missfall kan ha många orsaker. En av de vanligaste är att fostret har någon form av kromosomavvikelse som medför att det inte överlever. Vården brukar inte utreda ett enskilt missfall, eftersom det vanligaste är att föräldrarna blir gravida på nytt med en frisk bebis.

Om missfallet däremot upprepas finns möjligheten att närmare kontrollera orsakerna. I samband med det brukar en kromosomanalys göras samt en undersökning av mammans livmoder för att utesluta myom och andra avvikelser. Även sköldkörtelnivåer kontrolleras eftersom det kan påverka risken för missfall.

Det beror på vilken avvikelse det handlar om och hur du är släkt med personen som är drabbad av den. Kontakta den kliniska genetikmottagningen på närmaste universitetssjukhus för rådgivning och information.

Nej, det finns ingen forskning som visar ett samband mellan stress/depression under graviditeten och utveckling av kromosomavvikelser.

Nej, det finns ingen forskning som visar ett samband mellan vad man äter under graviditeten, och utveckling av kromosomavvikelser.

Sannolikheten att fostret utvecklar en kromosomavvikelse ökar med mammans ålder. En gravid kvinna i 35-års åldern har en sannolikhet på ca. 1/240 att få ett barn med Downs syndrom. Fem år senare vid 40-års åldern är sannolikheten 1/52. De flesta som föder barn med Downs syndrom är dock unga eftersom majoriteten av alla mammor är unga.

* Newberger DS. Down syndrome: prenatal risk assessment and diagnosis. Am Fam Physician. 2000 Aug 15;62(4):825-32, 837-8. PMID: 10969860.

Svenska Downföreningen består av medlemmar med personliga erfarenheter av Downs syndrom och vad det innebär i alla delar av livet.

Besök gärna deras webbplats eller kontakta dem via telefon.

Ett besked om en kromosomavvikelse kan framkalla många olika känslor, och då är det skönt att veta vart man ska vända sig. Svenska Downföreningen har ett brett kunskapsutbud och hjälper dig som gravid med alla typer av frågor. Besök gärna deras webbplats eller kontakta dem via telefon.

Fördelen med Harmony NIPT är att undvika onödiga fostervatten/moderkaksprov.

Trots att NIPT-teknikerna är mycket bra förekommer alltid ett litet antal resultat som falskt visar på en hög sannolikhet för avvikelse. Dessa falsklarm blir fler ju fler avvikelser som man analyserar för och om avvikelsen ifråga dessutom förekommer oerhört sällsynt, vilket gäller för nästan alla mikrodeletioner (1/10 000 - 1/100 000) blir resultatet att analysen gör mer skada än nytta, genom att orsaka en ökning av antalet onödig fostervatten/moderkaksprov.

Exempelvis kan det krävas ca 300-400 fostervattenprover för att identifiera ett sant fall av en mikrodeletion som förekommer i 1 av 50 000 födslar.

Detta tycker vi inte är rimligt och erbjuder därför inte någon bred panel av oerhört sällsynt förekommande avvikelser till Harmony NIPT.

Fördelen med Harmony NIPT är det höga tillförlitligheten. Klara besked gör att du som gravid oftast slipper genomgå mer invasiva tester som fostervattens- eller moderkaksprov. Trots att NIPT-teknikerna är mycket tillförlitliga förekommer ett litet antal resultat som falskt visar på en hög sannolikhet för avvikelse. De falska resultaten blir fler ju fler avvikelser som testet är kalibrerat att upptäcka. Analyser av sällsynta avvikelser ökar risken för falsklarm ytterligare, och när det kommer till så kallade mikrodeletioner riskerar analysen att göra mer skada än nytta eftersom fostervattens- och moderkaksprov måste tillgås, vilka ger en ökad risk för missfall. Till exempel kan det krävas 300 – 400 fostervattensprover för att med säkerhet kunna identifiera en mikrodeletion, vilka förekommer hos 1 av 50 000 nyfödda barn. Vi tycker inte att det är rimligt och erbjuder därför inte någon bred panel av oerhört sällsynt förekommande avvikelser till Harmony NIPT.

Eva Arkblad, laboratoriechef på Life Genomics, reder ut frågan.

Ett positivt NIPT-resultat kan skapa oro och väcka många frågor. Din barnmorska har svar på de flesta och erbjuder förmodligen ett fostervattens- eller moderkaksprov för att bekräfta provresultatet. Glöm inte att det alltid är du som gravid som bestämmer om ett prov ska göras eller inte.

Barnmorska Charlotte, Helsingborg, förklarar var som händer när man får sitt Harmony NIPT resultat. Vid testresultat som visar på hög sannolikhet för kromosomavvikelse är rekommendationen att följa upp testet med ett invasivt fostervattenstest. Risken att drabbas av komplikationer som blödningar och missfall i samband med fostervattenprov är mycket låga men det är fortfarande förenat med en viss risk. Det är i slutändan ni som föräldrar som beslutar om ni vill gå vidare till fostervattenprov. Ett positivt Harmony NIPT test kan väcka många frågor och tankar. Det kan då vara bra att prata med någon om detta och få stöd. Barnmorskan kan hjälpa er med era funderingar och se till att ni får det stöd ni behöver. Ni har rätt till att få information om hur det är att leva med funktionsvariation och om vilket stöd samhället kan erbjuda. Det finns även patientföreningar som man kan kontakta för att få mer information om hur det är att leva med kromosomavvikelser och få tips och råd från.

Via Fostertest.se kan du enkelt hitta din närmsta klinik, bland över 100 kliniker över hela Norden. Klinikerna har gemensamt att blodprovet från den gravida kvinnan skickas på analys till Life Genomics ackrediterade kliniska laboratorium i centrala Göteborg. Märket på NIPT de erbjuder är Harmony NIPT; ett märke med hög noggrannhet och prestanda. Upp till 12 gånger färre falska provsvar jämfört mot vissa andra märken av NIPT.

I detta videoklipp förklarar gynekologen Åsa, Luleå, och barnmorskan Sofia, Stockholm, hur man gör om man vill ta ett Harmony NIPT test.

Vid en graviditet innehåller mammans blod korta fragment av DNA från fostret/moderkakan. Genom att ta ett blodprov från mamman och analysera DNA, jämförs förhållandet mellan de olika kromosomerna. Innan blodprovet bör den gravida genomgå en ultraljudsundersökning för att säkerställa graviditetsvecka och antal foster. Detta erbjuds ofta på samma klinik där blodprovet tas. NIPT utgör en ofarlig och träffsäker typ av fosterdiagnostik för att ta reda på sannolikheten för de vanligaste kromosomavvikelserna.

Sjukhusgenetiker Eva förklarar om fosterdiagnostik med olika metoder.

Det finns olika typer av fostertest. KUB, Harmony NIPT, NUPP, fostervattensprov och moderkaksprov är alla exempel på tester för att se sannolikhet av kromosomavvikelser på fostret. Många väljer dessutom att göra NIPT för att få reda på fostrets kön.

Kristina, barnmorska på BB Stockholm, förklarar vad man kan upptäcka med fostertest och ger tips och råd för hur man ska tänka inför att man bestämmer sig för någon typ av fosterdiagnostik.

Från och med graviditetsvecka 10 kan man göra Harmony NIPT. I princip alla blivande mammor kan ta Harmony NIPT. Undantagen är:

• • Ni väntar trillingar eller fler
  • Ett av tvillingfostren avlider under graviditeten
  • Du som gravid har fått en blodtransfusion det senaste året (karantän upp till 1 år).
  • Du som gravid har ett donerat organ eller donerade stamceller
  • Du som gravid lider av en cancersjukdom
  • Någon av de blivande föräldrarna har en kromosomavvikelse

Om man har en pågående infektion ombeds man vänta tills man tillfrisknat. Detta eftersom en pågående infektion leder till att mammans egna DNA är överrepresenterat i blodet, och således tillfälligt späder ut fostrets DNA.

Barnmorska Charlotte, Helsingborgs barnmorskemottagning, berättar om vilka mammor som kan använda Harmony NIPT.

Med Harmony NIPT kan man upptäcka kromosomavvikelserna 13, 18 och 21. Det vill säga de kromosomavvikelser som är förknippade med Pataus syndrom, Edwards syndrom och Downs syndrom. Harmony NIPT kan även ge sannolikhet könskromosomavvikelser så som Turners syndrom, Klinefelters syndrom och ge information om vilket kön fostret har. Mot en extra kostnad kan Harmony NIPT analysera för mikrodeletion 22q11.2. Harmony NIPT ger därmed mer information om fostret än vad KUB kan göra.

Dessutom ger Harmony NIPT ett mer tillförlitligt svar:

• KUB ger falska positiva svar i 5% av alla analyser, och hittar cirka 86% av kromosomavvikelserna.
• Harmony NIPT ger falska positiva svar i 0,1 % av alla analyser, och hittar cirka 99% av kromosomavvikelserna.

I detta videoklipp förklarar barnmorskan Eva på Kvinnohälsan Helsingborg vad man kan upptäcka med Harmony NIPT.

Det finns flera olika märken på NIPT. Hur specifika och känsliga testen är skiljer sig. Även fast specificiteten är hög för alla NIPT (jämfört mot KUB), blir även skillnaden mellan NIPT och NIPT stor. Harmony NIPT har mycket hög specificitet vilket leder till att det ger 12 gånger färre falska provsvar jämfört med vissa andra märken av NIPT. Eftersom det förekommer risk för missfall vid invasiv provtagning (som rekommenderas vid positivt NIPT-resultat) är det viktigt att minimera andelen falska provsvar. Harmony NIPT utgör därmed ett tryggt alternativ.

Harmony är det mest välstuderade märket med över tre miljoner utförda analyser globalt. Vid ett negativt provsvar (låg sannolikhet för kromosomavvikelse) är stämmer det i mer än 99,99% av fallen. Här rekommenderas ingen ytterligare provtagning.

Könskromosomavvikelser (avvikelser på X- och Y-kromosomen) är ett kostnadsfritt tillval för Harmony NIPT, en analys inte alla andra NIPT märken erbjuder. Dessutom mäter Harmony till skillnad från vissa andra märken alltid den fetala fraktionen, för att säkerställa att blodprovet faktiskt innehåller tillräckligt med DNA från fostret. Detta är ett viktigt kvalitetssteg, då det annars finns risk att provsvaret endast återspeglar mammans egna kromosomer.

Barnmorskorna Sofia från Stockholm och Charlotte på Helsingborgs barnmorskemottagning berättar om skillnader mellan Harmony och andra NIPT.

Det är alltid upp till dig som förälder att bestämma om du vill ta ett NIPT eller ett KUB test. Att besluta om att ta ett Harmony NIPT kan kännas jobbigt och det kan även väcka etiska frågor om hur man ska agera om testet inte visar det man väntar sig eller som man hoppats på. Barnmorska Kristina från BB Stockholm förklarar vad man ska tänka på innan man tar ett Harmony NIPT eller KUB-test.

Det finns flera olika slags fostertest där KUB och NIPT är exempel på icke-invasiva fostertest. Det vill säga test där men inte behöver göra något större ingrepp på mamman, som innebär ökad risk för missfall. Med ett enkelt blodprov och ultraljud analyseras sannolikheten för kromosomavvikelser hos fostret.

Hur KUB och NIPT erbjuds är olika från region till region. Åldern då KUB erbjuds kostnadsfritt är ofta från 32 till 35 års ålder och uppåt. I vissa regioner erbjuds NIPT som ett andra steg, om KUB visar på förhöjd sannolikhet för kromosomavvikelse. En förhöjd sannolikhet på KUB innebär ofta en sannolikhet på 1/51 till 1/1000. Vid en sannolikhet ≥1/50 rekommenderas ofta mamman att ta ett invasivt fostertest såsom fostervattensprov eller moderkaksprov direkt.

Vid NIPT analyseras sannolikheten för kromosomavvikelser i direkt från fostrets eget DNA. NIPT är därför en betydligt mer specifik metod jämfört mot KUB där protein i mammans blod analyseras. Man har alltid möjlighet att göra Harmony NIPT privat, oavsett om man har gjort KUB eller inte. Du kan hitta din närmaste mottagning och boka Harmony NIPT på Fostertest.se.

Barnmorskan Kristina, BB Stockholm beskriver de olika typerna av fosterdiagnostiska tester som finns. Det finns olika typer av fostertest, KUB, Harmony NIPT, NUPP, fostervattensprov och moderkaksprov är alla exempel på tester för att upptäcka kromosomavvikelser på fostret.

Om du vill göra ett Harmony NIPT test har du möjlighet att ta kontakt med din närmaste mottagning genom att klicka här. Vi har fler än 100 samarbetande kliniker över hela Norden.

I detta videoklipp förklarar Life Genomics labchef, Eva, hur man gör om man vill ta ett Harmony NIPT test.

NIPT är lämpligt för alla gravida som vill veta sannolikheten för att deras barn har någon av de vanligaste kromosomavvikelserna. Det är alltid du som är blivande mamma som bestämmer om du vill genomgå fosterdiagnostik eller inte.

Sjukhusgenetiker Eva berättar om Harmony NIPT som alternativ till KUB, fostervattenprov eller moderkaksprov.

Trots att det är helt klart möjligt att genomföra KUB efter NIPT, bör man inte göra det. Detta beror på att NIPT är ett test med högre känslighet och specificitet. KUB kommer därmed inte bidra med någon ny information. Det finns därför ingen som helst anledning att genomgå KUB efter NIPT. Om NIPT har visat på hög sannolikhet för kromosomavvikelse kan blivande föräldrar välja att gå vidare med invasiv provtagning (så som fostervatten- eller moderkaksprov).

Kan man ta KUB efter NIPT? Life Genomics laboratoriechef ger svar.

Om NIPT ger hög sannolikhet för avvikelse rekommenderas att gå vidare med invasiv provtagning (så som fostervatten- eller moderkaksprov) för att med säkerhet konstatera om fostret har en kromosomavvikelse. Det finns ett par olika exempel på varför. Till exempel kan den gravida kvinnan själv har en så kallad trisomi-mosaicism. Detta innebär att kvinnan har en blandning av celler med normal kromosomuppsättning och celler med en extra kromosom. Detta kan vara helt asymtomatiskt, och går ofta oupptäckt. Detta kan dock leda till att NIPT ger positivt provresultat, trots att fostret i sin tur har normal kromsomuppsättning. Vad gäller de vanliga trisomierna (13, 18 och 21) stämmer NIPT i cirka 80% av alla positiva svar.

Sjukhusgenetiker Eva förklarar varför man alltid bör följa upp hög sannolikhetssvar med ytterligare provtagning, för att veta säkert.

Downs syndrom beror på en extra kromosom 21. I majoriteten av fallen härstammar den extra kromosomen från mammans ägg. Med tilltagande ålder för den gravida kvinnan, ökar sannolikheten att det blir felfördelning då äggceller bildas. Rent molekylärt är det inte helt känt varför det uppstår. Downs syndrom är dock något som har uppmärksammats i alla samhällen, genom alla tider. Det är helt enkelt en del av människans natur.

Eva och TH Bui,klinisk genetiker och gynekolog, förklarar hur Downs syndrom uppstår.

Fetal fraktion är förhållandet mellan DNA från fostret och kvinnan som finns i blodprovet. Den fetala fraktionen ökar generellt under graviditeten och varierar beroende på flera parametrar så som pågående infektion, kroppsvikt och rent biologiskt mellan olika gravida kvinnor.

Harmony NIPT inkluderar omfattande kvalitetskontroller, så som mätning av fetal fraktion. Detta för att säkerställa att det finns tillräckligt med DNA närvarande för att ge ett tillförlitligt resultat. Vid låg fetal fraktion betyder det att blodprovet helt enkelt inte innehåller tillräckligt med DNA från fostret för att kunna ge ett tillförlitligt resultat.

Även om det kan tyckas förvånande så är det inte alla NIPT märken som mäter fetal fraktion. För de NIPT-tekniker som saknar detta viktiga kvalitetssteg kan resultatet i vissa fall endast återspegla mammans egna kromosomer. Därmed kan resultat ges på felaktiga grunder; att man väntar en frisk flicka.

För Harmony NIPT, som mäter fetal fraktion, innebär det i ungefär 4% av fallen att ett kostnadsfritt omprov behöver tas inom två veckor för att ge ett säkert resultat.

Eva förklara fetal fraktion vidare:

Både och KUB görs utifrån blodprov med gemensamt syfte att bedöma sannolikheten för de vanligaste kromosomavvikelserna.

För KUB mäts koncentrationen av särskilda graviditetshormoner, som tillsammans med mammans ålder och ett ultraljud (där bredden på vätskespalten i fostrets nacke mäts) ger en sannolikhetssiffra för kromosomavvikelse. KUB hittar 85% av alla kromosomavvikelser, där ett positivt provsvar stämmer i 3 - 10% av fallen. KUB ger falskt positivt besked om kromosomavvikelser i upp emot 5% av fallen.

Den stora skillnaden är att NIPT är ett målinriktat test som direkt analyserar fostrets kromosomer. Harmony NIPT hittar 99% av alla kromosomavvikelser som är inkluderade i analysen, där ett positivt provsvar stämmer i cirka 80% av fallen. Harmony NIPT ger falskt positivt svar i endast 0,1% av fallen, vilket gör testet mycket säkert.

Harmony NIPT ger därmed ungefär 70 gånger färre falska provsvar.

KUB är möjligt att göra mellan vecka 11 och 14, medan NIPT kan göras från vecka 10 och inte har någon maxgräns. Till skillnad från KUB kan Harmony NIPT även analysera för könskromosomavvikelser samt ta reda på fostrets kön.

Sofia, Barnmorska i Stockholm, förklarar skillnaden mellan KUB och Harmony NIPT.

Från 10 fullgångna graviditetsveckor och framåt genom hela graviditeten. Det enda som behövs är ett blodprov från dig som är gravid. Du bör dock göra en ultraljudsundersökning först för att få reda på om allt annat ser bra ut, och om du väntar ett eller flera barn.

Eva Arkblad förklarar.

Ja. Harmony NIPT analys av trisomi 13, 18 och 21 är tillförlitligt även om mamman är gravid med tvillingar. Provet mäter den så kallade fetala fraktionen hos båda foster, och rapporterar endast resultat när det finns tillräckligt med foster-DNA från tvillingen med minst mängd DNA. Allt för att kunna lämna ett klart besked. Vad gäller fostrens kön kan NIPT endast ge besked att det är endast flickor eller minst en pojke. Detta eftersom det är svårt att kvantifiera en eventuell Y-kromosom. Det är dock inte möjligt att analysera för könskromosomavvikelser eller mikrodeletion 22q11.2 vid tvillinggraviditeter.

Vissa regioner avråder från NIPT vid tvillinggraviditet eftersom ”tillräcklig bevisning saknas” för den metod av NIPT de använder. Vad gäller Harmony NIPT har flertalet tvillingstudier genomgåtts vilket visar att den höga prestandan även ger tillförlitliga resultat på tvillinggraviditeter.

Eva Arkblad förklarar mer ingående.