Fosterdiagnostik
Vägledning under din graviditet
Harmony NIPT är ett DNA-baserat blodscreeningstest som mäter sannolikheten för kromosomavvikelser från så tidigt som graviditetsvecka 10.
En DNA-baserad teknologi
När du är gravid innehåller ditt blod små fragment av ditt barns DNA. Harmony NIPT är ett test som analyserar DNA, och kan utvärdera sannolikheten för trisomi, könskromosomavvikelser, mikrodeletion och kön.
Redan i vecka 10
Harmony NIPT kräver ett enda blodprov. Det kan göras så tidigt som vecka 10 eller senare under graviditeten.
Ultraljud bör utföras innan blodprovet tas. Dels för att fastställa graviditetsveckan och dels för att se antalet foster. Det finns några fördelar att göra ultraljud från vecka 12, då bebisens utveckling och organ är lättare att bedömma.
Ett noggrannare test
Harmony NIPT är ett screeningtest som är mer exakt än traditionellt KUB.1 Det är mycket mindre sannolikt att Harmony-testet ger ett falskt positivt resultat jämfört med traditionella tester som KUB under första trimestern.1 Det betyder att det kommer att vara mycket mindre risk att din vårdgivare skulle rekommendera uppföljande invasiva/diagnostiska tester såsom fostervattenprov.2
Harmony testar för vissa genetiska tillstånd, trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom), trisomi 13 (Pataus syndrom) och könskromosomavvikelser. Dessutom har du med Harmony NIPT möjlighet att utvärdera fostrets kön. Analys av sannolikheten för mikrodeletion 22q11.2 kan göras mot en extra kostnad.
Icke-invasiv prenatal testning baserad på cellfri DNA-analys anses inte vara diagnostisk. Om du får ett positivt (hög sannolikhet) Harmony-testresultat kan du diskutera eventuell fortsatt diagnostisk testning med din vårdgivare.
Det är skillnad NIPT och NIPT
Det finns flera olika märken på NIPT. Hur specifika och känsliga testen är skiljer sig. Även fast specificiteten är hög för alla NIPT (jämfört mot KUB), blir även skillnaden mellan NIPT och NIPT stor. Harmony NIPT har mycket hög specificitet vilket leder till att det ger 12 gånger färre falska provsvar jämfört med vissa andra märken av NIPT. Eftersom det förekommer risk för missfall vid invasiv provtagning (som rekommenderas vid positivt NIPT-resultat) är det viktigt att minimera andelen falska provsvar. Harmony NIPT utgör därmed ett tryggt alternativ.
Harmony är det mest välstuderade märket med över tre miljoner utförda analyser globalt. Vid ett negativt provsvar (låg sannolikhet för kromosomavvikelse) är stämmer det i mer än 99,99% av fallen. Här rekommenderas ingen ytterligare provtagning.
Könskromosomavvikelser (avvikelser på X- och Y-kromosomen) är ett tillval för Harmony NIPT, en analys inte alla andra NIPT märken erbjuder. Dessutom mäter Harmony till skillnad från vissa andra märken alltid den fetala fraktionen, för att säkerställa att blodprovet faktiskt innehåller tillräckligt med DNA från fostret. Detta är ett viktigt kvalitetssteg, då det annars finns risk att provsvaret endast återspeglar mammans egna kromosomer.
1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-972.
2.Wax et al. J Clin Ultrasound 2015 Jan; 43(1):1-6.