Izplatīti jautājumi

Ja Jums ir specifiski jautājumi, kas attiecas tikai uz Jūsu grūtniecību, vai arī palikušas neskaidrības, vislabāk izrunājiet tos ar savu aprūpes sniedzēju.

Jā, lielākajā daļā šādu grūtniecību Harmony prenatālo testu veikt ir iespējams.

Harmony var izmantot grūtniecībām no donora olšūnas, turklāt gan viena, gan divu augļu grūtniecību gadījumā.

Jā, Harmony testu var lietot dvīņu grūtniecības gadījumā. Harmony izmērīs abu augļu DNS fragmentu koncentrāciju un sniegs rezultātus tikai tādā gadījumā, ja dvīnim ar zemāko DNS koncentrāciju tā būs pietiekami augsta ticama rezultāta iegūšanai.

Ja vēlēsieties uzzināt augļu dzimumu, izmeklējums dos atbilžu variantus “2 meitenes” vai “vismaz viens no dvīņiem ir zēns”.

Sadaļā Par trisomijām Jūs atradīsiet sindromu aprakstu un norādi papildus informācijas iegūšanai.

Harmony testu šobrīd Latvijā veselības aprūpes sistēma neapmaksā. Par izmeklējumu, tai skaitā ultrasonogrāfijas un konsultāciju izmaksām, jautājiet savam aprūpes sniedzējam.

No Jūsu puses tā ir vienkārša asins analīze. Par to, cik ilgu laiku aizņems rezultātu iegūšana, Jūs informēs Jūsu aprūpes sniedzējs. Sazinieties ar aprūpes sniedzēju. Analīzes rezultāti parasti ir pieejami 10 darba dienu laikā.

Harmony prenatālajam testam nepieciešama viena asins analīze. To var nodot, sākot no pilnām 10 grūtniecības nedēļām jebkurā grūtniecības laikā. Pirms asins parauga ņemšanas ir jāveic augla ultrasonogrāfija (USG), lai noteiktu gaidāmo bērnu skaitu.

Dauna sindroma risks auglim pieaug līdz ar mātes vecumu, tomēr lielākā daļa 21. hromosomas trisomiju gadījumu grūtniecībā ir sastopamas sievietēm zem 35 gadu vecuma.4 Harmony prenatālais tests ir validēts lietošanai sievietēm, kuru vecums ir gan zem, gan virs 35 gadiem. ¹

Jā, Harmony prenatālais tests paredz iespēju izvēlēties augļa dzimumhromosomu skaita noteikšanas iespēju, līdz ar to arī noteikt augļa dzimumu. Par šo izvēli informējiet savu aprūpes sniedzēju.

Harmony tests spēj dot skaidras atbildes par trisomiju risku jau pirmā trimestra laikā un tā veikšanai ir nepieciešama tikai viena asins analīze. Standarta pirmā grūtniecības trimestra kombinētais tests reizēm tiek veikts vēlāk un bieži prasa vairākus ārstu apmeklējumus. Klasiskajam 1. trimestra bioķīmiskā skrīninga testam ir augsts viltus pozitīvo rezultātu rādītājs – līdz 5%.2

Harmony izmanto unikālu mērķtiecīgu DNS analīzes tehnoloģiju, kas, apvienojumā ar plašu kvalitātes kontroli, sasniedz 99% jutīgumu. Metodes viltus pozitīvo rezultātu rādītājs ir mazāks par 0.1%.1

Grūtniecības laikā mammas asinis satur fragmentus no gaidāmā mazuļa DNS. Harmony prenatālais tests ir jauna veida tests, kas analizē šos DNS fragmentus asins paraugā, lai noteiktu 21. (Dauna sindroma), 18. un 13. hromosomu trisomiju risku gaidāmajam bērnam.

Uzzini vairāk par Harmony izmantoto tehnoloģiju.

Harmony uz DNS izmeklējumiem balstītā tehnoloģija identificē vairāk kā 99% 21. hromosomas trisomijas skartu grūtniecību. 1 Salīdzinoši, standarta pirmā trimestra kombinētais skrīnings grūtniecības laikā nespēj atklāt ap 15% Dauna sindroma gadījumu. 2

13. un 18. hromosomu analīzes precizitāte ir līdzīga, bet, ņemot vērā, ka šīs patoloģijas ir retākas, to pozitīvā paredzamā vērtība attiecīgi ir zemāka.

Ņemot vērā zemo viltus pozitīvu rezultātu iespējamību, pēc neizmainītu Harmony rezultātu saņemšanas ir mazāks risks, ka Jūsu ārsts rekomendēs padziļinātu ģenētisku izmeklēšanu (piemēram, diagnostisko amniocentēzi).

Harmony prenatālais tests ir skrīninga tests. Tā izmainīti rezultāti ir jāapstiprina, izmantojot diagnostiskas testēšanas metodes.

Vairāk informācijas par Harmony metodes precizitāti

Harmony tests nav paredzēts hromosomu skaita mozaīcisma, daļēju hromosomu skaita izmaiņu, translokāciju vai mātes hromosomu skaita izmaiņu noteikšanai. Harmony tests nenosaka nervu caurulītes defektu risku vai esamību.

Pagaidām šāds izmeklējums nav pieejams, analīzi veicam tikai viena vai divu augļu grūtniecības gadījumā.

Harmony testu nav iespējams veikt, ja:

ir daudzaugļu grūtniecība ar 3 vai vairāk augļiem

”zudušā dvīņa” gadījumā – kad grūtniecība sākusies kā dvīņu grūtniecība, bet viens no dvīņiem gājis bojā

māte saņēmusi donora orgānu vai veikta donora cilmes šūnu transplantācija

mātei ir ļaundabīga saslimšana ar metastāzēšanos

kādam no vecākiem pašam ir trisomija vai 22q11.2 mikrodelēcijas sindroms.

Šī sindroma nosaukumam ir vairāki sinonīmi, piemēram, Di Džordža (DiGeorge) sindroms vai Velokardiofaciālais sindroms – meklētā informācija par tiem attiecas uz 22q11.2 mikrodelēcijas sindromu.

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet

Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom

Patient organisation, 22q

Harmony NIPT par priekšrocību uzskata iespēju izvairīties no nevajadzīgām invazīvām diagnostiskām procedūrām (horija bārkstiņu biopsijas / diagnostiskās amniocentēzes).

Lai arī NIPT tehnoloģijas darbojas ļoti veiksmīgi, mazā daļā gadījumu tiek iegūti rezultāti, kas norāda uz augstu patoloģijas risku situācijā, kad patoloģijas nav (viltus pozitīvi). Šādu gadījumu skaits pieaug līdz ar veikto analīžu skaitu un situācijās, kad analizējamās patoloģijas biežums populācijā ir ļoti zems (lielākā daļa mikrodelēciju sindromi sastopami 1/10 000- 1/100 000 jaundzimušo), šīs izmeklēšanas viltus pozitīvie rezultāti var  izraisīt nevajadzīgu invazīvo procedūru (horija bārkstiņu biopsijas / diagnostiskās amniocentēzes) skaita pieaugumu, nodarot vairāk ļaunuma, kā labuma.

Piemēram, lai konstatētu vienu patiesu mikrodelēcijas nesēju, ja šīs konkrētās mikrodelēcijas biežums populācijā ir 1/50,000 jaundzimušo, ir nepieciešams veikt aptuveni 300-400 diagnostiskās amniocentēzes.

Mūsuprāt, šāda prakse nav saprātīga, tādēļ Harmony NIPT nav iekļauts plašāks retu mikrodelēciju sindromu panelis.