Almindelige spørgsmål

Fordelen ved Harmony NIPT-testen er, at man kan undgå unødvendige invasive test.

Selvom NIPT-teknologierne er vældig gode, kommer der altid et lille antal resultater, der fejlagtigt peger på en høj sandsynlighed for anomali. Denne falske alarm vil ses desto oftere, jo flere anomalier der analyseres for, og hvis en given afvigelse tillige forekommer meget sjældent, hvilket gælder næsten alle mikrodeletioner (1/10.000 til 1/100.000 fødsler), ender analysen med at gøre større skade end gavn ved at øge antallet af unødvendige fostervandsprøver/moderkageprøver.

Eksempelvis gennemføres der ca. 300-400 fostervandsprøver for hver gang, der identificeres et rigtigt tilfælde af mikrodeletion (forekommer ved 1 ud af 50.000 fødsler).

Det synes vi ikke er rimeligt, og derfor tilbyder vi ikke at analysere et bredt panel af meget sjældne anomalier med Harmony NIPT-testen.

Der er flere synonymer for syndromet, herunder DiGeorges syndrom og velo-kardio-facialt syndrom (VCFS), så du kan også finde oplysninger for disse ældre betegnelser.

Socialstyrelsen Sjældne diagnoser, 22q-deletionssyndromet.

Sjældne diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom.

Patientorganisation, 22q.

Ja, Harmony NIPT kan analysere for den vanligst forekommende mikrodelesjoner, 22q11.1, som forårsaker DiGeorge Syndrom/ Velocardiofacialt syndrom.
(analyse ikke mulig i Norge)

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet

Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom

Intresseföreningen för 22q

Harmony er en enkel blodprøve, men du vil også få informasjon fra lege eller jordmor. Kontakt din helsetilbyder for en avtale. Resultatene er vanligvis tilgjengelige i løpet av 10 virkedager.

Harmony-testen kan ikke udføres i følgende tilfælde:

• ved 3 fostre eller derover
• ved en tvillingegraviditet, hvor den ene tvilling er død
• hvis moren har fået et organ eller stamceller fra en donor
• hvis moren har en kræftsygdom med metastaser
• hvis en af forældrene har et trisomisyndrom eller 22q11.2-mikrodeletion

Ikke i øjeblikket. Testen kan kun anvendes ved graviditeter med ét barn eller tvillinger.

Harmony-testen er ikke beregnet til at spore mosaicisme, partiel kromosomal aneuploidi, translokationer eller maternel aneuploidi. Harmony-testen sporer ikke neuralrørsdefekter.

Det er dokumenteret, at Harmony-fostertesten med sin dna-baserede teknologi identificerer mere end 99 % af trisomi 21-tilfælde (Downs syndrom).¹ Til sammenligning kan traditionelle blodprøver overse helt op til 15 % af tilfældene hos gravide kvinder.²

Nøjagtigheden for trisomi 13 og 18 er den samme, men disse sygdomme er sjældnere, og derfor er forudsigelsesværdierne for positive tilfælde lavere.

Ved brug af Harmony-testen er der også langt mindre sandsynlighed for et falsk-positivt resultat end ved brug af traditionelle test, og dermed er der også mindre sandsynlighed for, at lægen vil anbefale en opfølgende invasiv test som f.eks. en fostervandsprøve.

Harmony-fostertesten er en screeningstest. Resultaterne bør bekræftes med en diagnostisk test.

Når du er gravid, indeholder dit blod fragmenter af fosterets dna. Harmony-fostertesten er en ny type test, der analyserer dette dna i en prøve af dit blod for derved at bestemme risikoen for trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 og trisomi 13 (andre genetiske sygdomme).

Harmony giver klare svar allerede i første trimester med en enkelt blodprøve. Andre almindeligt anvendte test (1. trimester-screening (nakkefoldsscanning med blodprøve)) udføres senere i graviditeten og kan kræve flere besøg hos lægen. Den traditionelle 1. trimester-screening giver helt op til 5 % falsk-positive resultater.²

I Harmony-testen anvendes en unik, målrettet dna-analysemetode, der sammen med en omfattende kvalitetskontrol giver en nøjagtighed på over 99 % og en falsk-positiv rate på under 0,1 %.¹

Ja, Harmony-fostertesten gør det muligt at vurdere fosterets køn og antallet af X- og Y-kønskromosomer, hvis du beder lægen om at bestille denne ekstra analyse.

Risikoen for Downs syndrom stiger med morens alder, men de fleste tilfælde ses hos kvinder under 35.⁴ Harmony-fostertesten er gennemprøvet og valideret hos kvinder både over og under 35.¹

Du kan få taget en Harmony-fostertest ved hjælp af en enkelt blodprøve allerede i graviditetsuge 10 eller når som helst senere i graviditeten. Du bør få foretaget en ultralydsscanning først for at se, om der er et eller to fostre.

Harmony-testen kræver blot, at du får taget en blodprøve, som lægen eller jordemoderen også vil fortælle dig om. Kontakt din læge og aftal en tid. Du vil typisk få resultatet inden for 10 hverdage.

Harmony er endnu ikke omfattet af den offentlige sygesikring i Sverige. Spørg lægen eller jordemoderen, hvad det koster at få taget testen (plus ultralydsscanning og rådgivning).

Under Om kromosomafvigelser kan du finde flere oplysninger om syndromerne og links til mere information.

Ja. Harmony-testen kan anvendes ved tvillingegraviditeter. Harmony-testen måler fosterfraktionen fra begge tvillinger og rapporterer kun resultater, når den laveste af de to fosterfraktioner er tilstrækkelig til, at der kan opnås et pålideligt resultat.

Hvis du ønsker at kende kønnet på tvillingerne, vil resultatet være enten “2 piger” eller “mindst én dreng”.

Ja. I de fleste tilfælde kan Harmony-fostertesten anvendes ved graviditeter, der er opnået ved reagensglasmetoden.

Harmony-testen kan anvendes ved graviditeter, der er opnået ved donoræg, uanset om der er tale om ét barn eller tvillinger.

Ved spørgsmål, der vedrører din specifikke situation og dine personlige problemstillinger, bør du tale med din egen læge eller jordemoder.