Kromosomavvikelse
Vad är kromosomavvikelser?
Kromosomavvikelser innebär att uppsättningen kromosomer hos ett foster avviker från det normala antalet eller att en eller flera kromosomer har förändrad struktur.
De vanliga trisomierna
Downs syndrom (trisomi 21) beror på en kromosomrubbning. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom 21, istället för det normala, två, så kallad Trisomi 21. Det leder till en utvecklingsstörning som kan variera stort från lindrig till grav. Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen och uppträder hos 1 av 700 nyfödda barn.
Läs mer om Downs syndrom:
Svenska Downföreningen
Broschyr från SNIF om Downs syndrom
Edwards syndrom (trisomi 18) är en ovanlig kromosomrubbning. Personer med syndromet har en extra kromosom 18 vilket ofta leder till missfall. Spädbarn som föds med avvikelsen har ofta medicinska handikapp och förkortad livslängd. 1 av 5000 nyfödda uppskattas lida av Edwards syndrom.
Läs mer om Edwards syndrom:
Socialstyrelsen om trisomi 18-syndromet
Pataus syndrom (trisomi 13) är en sällsynt kromosomrubbning som beror på fel antal kromosomer i kroppens celler. Cellerna innehåller tre istället för det normala, två, exemplar av en kromosom 13. Det leder ofta till missfall eller svåra medfödda hjärtfel och andra medicinska handikapp. Överlevnad över det första året är sällsynt. 1 av 16000 nyfödda uppskattas lida av Pataus syndrom.
Läs mer om Pataus syndrom:
Socialstyrelsen om trisomi 13-syndromet
Könskromosomsavvikelser
Turners syndrom (XO) är en könskromosomavvikelse som förekommer hos 1 av 2000 nyfödda flickor vilket orsakar kortväxthet. Flickor och kvinnor med Turners syndrom behandlas med tillväxthormon från 3-4-årsåldern och senare med det kvinnliga könshormonet östrogen för att kunna genomgå normal pubertetsutveckling. På så sätt kan de drabbade leva ett fullt normalt liv.
Läs mer om Turners syndrom:
Svenska Turnerföreningen
Broschyr från SNIF om Turners syndrom
Klinefelters syndrom (XXY) beror på en könskromosomvariation med en extra x-kromosom och drabbar foster av manligt kön. Syndromet uppträder hos 1 av 500–1000 pojkar vilket gör det till en av de vanligaste könskromosomvariationerna. Många lever med Klinefelters syndrom utan symtom medan andra drabbas av en mängd olika funktionsnedsättningar som exempelvis infertilitet, minskad sexualdrift och benskörhet. Läs mer om hur det är att leva med Klinefelters syndrom.
Läs mer om Klinefelters syndrom:
Broschyr från SNIF om Klinefelters syndrom
Övriga könskromosomavvikelser (XYY och XXX)
Läs mer om övriga könskromosomavvikelser:
Socialstyrelsen om ovanliga diagnoser: Kromosomavvikelser, en översikt
Artikel i läkartidningen om könskromosomsavvikelser
*Analys av könskromosomavvikelser är inte möjligt vid tvillinggraviditet