Tryggheten i att få svar
Ju mer du som förälder vet om livet som är på väg, desto bättre kan du förbereda dig på att ta emot det. Om beskedet om en kromosomavvikelse kommer finns det stöd och hjälp att få. Vissa vill bara ha rådgivning, andra vill träffa en familj med barn som lever med exempelvis Downs syndrom för att se hur vardagen ser ut. Det finns också de som väljer att avbryta graviditeten genom en abort.
Det är du som bestämmer
Valet ligger alltid hos dig som förälder, och framförallt hos den som bär barnet. NIPT accepteras i Sverige, även om kostnaden för det mesta inte ingår i den offentliga vården. SFOG har rekommenderat NIPT att användas i kombination med KUB i en publikation från Statens beredning för medicinsk and social utvärdering.
Läs riktlinjen från SFOG.
Läs publikationen från SBU.
Läs mer om NIPT i 1177 vårdguiden.
Harmony analyserar DNA
Under graviditeten innehåller mammans blod små fragment av DNA från fostret. Harmony NIPT räknar ut andelen DNA från foster respektive mamman, för att sedan jämföra förekomsten av de olika kromosomerna (samt könskromosomerna X och Y). Eftersom Harmony NIPT specifikt mäter DNA från fostret kan vi vara säkra på att det är fostrets DNA vi analyserar. Vid låg andel av fostrets DNA kan vi inte ge ut något resultat, utan ett omprov krävs. Det finns andra märken av NIPT som inte specifikt mäter fostrets DNA, vilket kan leda till felaktiga resultat eftersom risken är att testet bara hittar mammans egna kromosomer.
Harmony NIPT har bättre precision än traditionell screening (KUB).1 Med Harmony NIPT är det därmed 70 gånger mindre risk att din barnmorska eller läkare rekommenderar invasiva tester, såsom fostervattensprov, på grund av ett falskt positivt resultat. Analysen av DNA gör provet mycket tillförlitligt – 99 procent av de vanligaste kromosomavvikelserna upptäcks med Harmony NIPT.
Målinriktad metod
Medan KUB kan missa så många som 15% av Downs syndrom hos foster2, kan Harmony NIPT med DNA-baserad teknik identifiera mer än 99% av fallen.1
Harmony NIPT analyserar målinriktat DNA i kromosomerna 13, 18 och 21. Även om de är sällsynta är dessa de vanligaste trisomierna som förekommer. Detta gäller kvinnor i alla åldrar, när inga andra riskfaktorer är kända.4 Den målinriktade metoden möjliggör även analys av kön, könskromosomer och den allra vanligaste förekommande mikrodeletionen, 22q11.2. Läs mer om 22q11.2 deletionssyndromet längre ned.
Exceptionell kvalitetskontroll
Harmony NIPT innehåller omfattande kvalitetskontroller. Dessa kontroller omfattar mätning av mängden av barnets DNA i varje prov, för att se att det finns tillräckligt med DNA närvarande för att ge ett tillförlitligt resultat, så kallad fetal fraktion.3 Även om det kan tyckas förvånande så är det inte alla NIPT märken som verkligen mäter detta utan istället gör en uppskattning.
Harmony NIPT prestanda
Sensitivitet betyder känslighet och visar hur många av de fall som man letar efter (foster med kromosomavvikelse), som man faktiskt hittar. Bör vara så nära 100% som möjligt.
Specificitet betyder precision och visar hur många av de fall som man inte letar efter (friska foster), som får rätt resultat. Specificiteten bör vara så nära 100% som möjligt, och hör ihop med falskt positiva resultat (högrisksvar som visar sig vara falsklarm).
Falskt positiva svar ska vara så låg som möjligt, gärna nära 0. Detta eftersom man så sällan som möjligt vill genomgå fostervattenprov i onödan. Eftersom kromosomavvikelser och mikrodeletioner är relativt ovanligt, betyder det att ett test med dålig specificitet leder till att väldigt många som får högrisksvar, är falskalarm.
Mikrodeletion
Vad är mikrodeletion?
En mikrodeletion är avsaknaden av en liten del av en kromosom och är namngiven efter det område av kromosomen som saknas. Harmony NIPT kan leta efter 22q11.2 mikrodeletion, den vanligaste genetiska orsaken till intellektuell funktionsnedsättning och hjärtfel efter Downs syndrom.
Varför inte analysera för fler mikrodeletioner?
Fördelen med Harmony NIPT är att undvika onödiga invasiva tester.
Trots att NIPT-teknikerna är mycket bra förekommer alltid ett litet antal resultat som falskt visar på en hög sannolikhet för avvikelse. Detta eftersom specificiteten inte är 100%. Dessa falsklarm blir fler, ju fler avvikelser man analyserar för. Om en avvikelse dessutom är oerhört sällsynt, vilket gäller för nästan alla mikrodeletioner (1/10 000 – 1/100 000), blir resultatet att analysen gör mer skada än nytta eftersom det leder till en ökning av antalet onödiga fostervatten/moderkaksprov.
Exempelvis kan det krävas ca 300-400 fostervattenprover för att identifiera ett sant fall av en mikrodeletion som förekommer i 1 av 50 000 födslar. Risken för missfall vid invasiv provtagning ligger runt 0,5%, vilket gör att ett sådant test orsakar mer skada än nytta.
Detta tycker vi inte är rimligt och erbjuder därför inte någon bred panel av oerhört sällsynt förekommande avvikelser till Harmony NIPT.