NIPT, ultraljud, KUB…
Vad är skillnaden?
Alla föräldrar vill sitt barns bästa. Med fosterdiagnostik får du besked om barnets utveckling och hälsotillstånd, vilket skapar en trygghet i mottagandet av ett nytt liv.
NIPT
Med NIPT tas ett blodprov på dig som är gravid. I blodet cirkulerar små mängder av fostrets DNA, som analyseras för att utvärdera om kromosomavvikelser förekommer. Är sannolikheten för avvikelser hög behöver ett invasivt test så som fostervattens- eller moderkaksprov göras för att få ett definitivt svar. Harmony NIPT är ett av de säkraste och mest tillförlitliga testen som ger upp till 12 gånger färre falska provsvar jämfört mot vissa andra märken av NIPT. NIPT går att genomföra redan från graviditetsvecka 10, fram till och med förlossning.
Ett Harmony NIPT hittar 99% av de vanliga trisomierna (Downs, Edwards eller Pataus syndrom), och kan vid önskan även analysera könskromosomavvikelser och mikrodeletioner.
Läs mer Om NIPT.
Ultraljudsundersökning
Ultraljud är den vanligaste undersökningsformen. Samtliga regioner erbjuder rutinultraljud mellan graviditetsvecka 18 och 20, och en del regioner erbjuder tidigt ultraljud mellan graviditetsvecka 12-14. Det tidiga ultraljudet görs främst för att datera graviditeten och se hur många foster det är. Ett tidigt ultraljud rekommenderas att göra i samband med NIPT, och erbjuds av många av våra samarbetande kliniker. Vid ultraljud kan man analysera hjärtslag och upptäcka eventuella missbildningar som varken KUB eller NIPT kan hitta. Ultraljudet utförs oftast ovanpå magen, men i vissa fall vaginalt om fostrets ställning omöjliggör en god överblick.
Med ultraljud kan man även göra ett nackuppklarnings-test (NUPP-test). Detta innebär att fostrets nacke mäts för att undersöka sannolikheten för kromosomavvikelser så som Downs syndrom. Testet genomförs oftast mellan vecka 11 och 14. Innan vecka 11 är fostret för litet, och efter vecka 14 är vätskespalten för låg. Ett NUPP-test ger inget klart besked, men indikerar om barnet kommer att utveckla kromosomavvikelser med cirka 75% säkerhet. Barn med har större nackuppklarning kan således födas helt friska. NUPP-testet är den del av ultraljudet som ingår i KUB-testet.
KUB
Kombinerat ultraljud och blodprov (KUB) beräknar sannolikheten att ett foster har de vanliga trisomierna. Det genomförs i två steg: Ett blodprov för att mäta graviditetshormoner (fritt beta-hCG och PAPP-A), och en ultraljudsundersökning mellan vecka 11 och 14. De två testmetoderna, tillsammans med mammans ålder, ligger till grund för att beräkna sannolikheten för kromosomavvikelser. Beroende på region och ålder kan du bli erbjuden KUB kostnadsfritt. KUB hittar cirka 86% av de vanliga trisomierna. Samma siffra för Harmony NIPT är cirka 99%.
Jämfört mot NIPT ger KUB många falska resultat, och orsakar onödig stress bland många blivande föräldrar. Var tjugonde (1 svar på 20) KUB-resultat är ett falskt positivt. Detta betyder att endast ~3% av de som får positivt resultat från KUB, faktiskt har ett foster med kromosomavvikelser. För Harmony NIPT är mindre än 1 svar på 1200 falskt positivt, och positiva resultat stämmer i ~80% av fallen.
Harmony NIPTs höga specificitet leder till säkrare svar, och att färre invasiva tester görs i onödan. Dessutom kan Harmony NIPT ge sannolikhet för bebisens kön och testa mot könskromosomavvikelser och mikrodeletion.
Invasiva tester
Moderkaksprov går att göra från vecka 11, och erbjuds gravida som har vissa kända ärftliga sjukdomar eller ökad sannolikhet för kromosomavvikelse. Fostervattensprov går att göra från graviditetsvecka 15, och görs om t.ex. ett NIPT-resultat visar på ökad sannolikhet för kromosomavvikelse. Vid provtagningen förs en tunn nål in i livmodern, nålen suger upp en liten mängd fostervatten som sedan analyseras. Invasiva tester medför en ökad risk för missfall (0,5-1%) och bör därför i regel inte göras som ett förstahandsval.
Läs mer om graviditet och föräldraskap, 1177 gravid
Vill du veta ännu mer om fosterdiagnostiska metoder kan du hitta mer information i dokumentet från Snif