Pränataldiagnostik
Beratung während Ihrer Schwangerschaft
Harmony NIPT ist ein DNA-basierter Blut-Screening-Test, der das Risiko für Chromosomenanomalien bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche misst.
Harmony NIPT ist ein DNA-basierter Blut-Screening-Test, der das Risiko für Chromosomenanomalien bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche misst.
Wenn Sie schwanger sind, enthält Ihr Blut Fragmente der DNA Ihres Babys. Der Harmony Pränataltest ist eine neue Art von Test, der DNA in einer Blutprobe analysiert, und kann die Wahrscheinlichkeit von Trisomie, Anomalien der Geschlechtschromosomen, Mikrodeletion und Geschlecht bewerten.
Der Harmony Pränataltest erfordert nur eine einzige Blutabnahme. Es kann bereits ab der 10. Woche oder später in der Schwangerschaft durchgeführt werden.
Vor der Entnahme der Blutprobe sollte ein Ultraschall durchgeführt werden. Zum einen, um die Schwangerschaftswoche und zum anderen, um die Anzahl der Feten zu bestimmen. Es gibt einige Vorteile, den Ultraschall in der 12. Woche zu machen, wenn die Entwicklung und die Organe des Babys leichter untersucht werden können.
Der Harmony Pränataltest ist ein Screening-Test, der genauer ist als die herkömmliche Kombination aus Serumscreening und Messung der Nackentransparenz (FTS = KUB).1 Die Wahrscheinlichkeit, dass der Harmony-Test ein falsch-positives Ergebnis liefert, ist viel geringer als bei herkömmlichen Tests wie dem Screening-Test im ersten Trimester.1 Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Arzt eine nachfolgende diagnostische Untersuchung, wie z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung, empfiehlt, viel geringer sein wird.2
Harmony testet auf bestimmte genetische Anomalien, Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Darüber hinaus haben Sie mit Harmony die Möglichkeit, das Geschlecht des Kindes über die Geschlechtschromosomen X und Y zu bestimmen. Eine Analyse der Wahrscheinlichkeit für die Mikrodeletion 22q11.2 kann gegen Aufpreis ebenfalls durchgeführt werden.
Ein nicht-invasiver pränataler Test auf der Grundlage einer zellfreien DNA-Analyse gilt nicht als Diagnose. Sobald Sie Ihre Harmony-Testergebnisse vorliegen haben, haben Sie die Möglichkeit, Ihre Schwangerschaftsbetreuung mit Ihrem Arzt zu besprechen.
1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-972.
2.Wax et al. J Clin Ultrasound 2015 Jan; 43(1):1-6.