Prenatālā Diagnostika

Norādījumi grūtniecības laikā

Harmony NIPT ir uz DNS balstīts asins skrīninga tests, kas nosaka hromosomu stāvokļu iespējamību jau 10 grūtniecības nedēļās.

Uz DNS balstīta tehnoloģija

When you are pregnant, your blood contains fragments of your baby’s DNA. Harmony NIPT ir tests, kas analizē DNS jūsu asins paraugā, lai novērtētu trisomijas, dzimuma hromosomu aneuploīdiju, mikrodlēciju un dzimuma iespējamību.

Jau no pilnām 10 grūtniecības nedēļām

Harmony prenatālā testa veikšanai ir nepieciešams paņemt vienu asins paraugu. To var veikt, sākot no pilnām 10 grūtniecības nedēļām, vai arī vēlākā grūtniecības laikā.

 

Pirms asins parauga ņemšanas ir jāveic augla ultrasonogrāfija (USG), lai noteiktu precīzu grūtniecības laiku un gaidāmo bērnu skaitu. Parasti USG veikšana tiek rekomendēta ap 12. grūtniecības nedēļu, kad bērna attīstība un anatomija ir labāk izvērtējama.

Precīzāks tests

Harmony prenatālais tests ir skrīninga metode, kas ir precīzāka par tradicionālo kombinēto skrīninga testu (seruma marķieri un skausta krokas mērījums). 1  Salīdzinot ar standarta ģenētiskā skrīninga testiem, Harmony tests retāk uzrāda viltus pozitīvu rezultātu,1 tādēļ pēc neizmainīta šī testa rezultāta saņemšanas ir mazāka iespēja, ka Jūsu ārsts Jums rekomendēs veikt diagnostisku izmeklēšanu, piemēram, amniocentēzi. 2

 

Harmony tests izstrādāts specifiskām ģenētiskām patoloģijām – 21. hromosomas trisomijai (Dauna sindroms), 18. hromosomas trisomijai (Edvardsa sindroms) un 13. hromosomas trisomijai (Patau sindroms). Papildus Harmony tests dod iespēju izvērtēt gaidāmā bērna dzimumu, kā arī X un Y dzimumhromosomu skaita izmaiņas. Par papildus maksu iespējams noteikt arī 22q11.2 mikrodelēcijas risku.

 

Neinvazīva, uz ārpusšūnu DNS izmeklējumu balstīta prenatāla testēšana nav izmantojama kā diagnostiska metode. Kad saņemsiet savus Harmony testa rezultātus, Jūs esat aicināti apspriest tālāku grūtniecības aprūpes plānu ar savu aprūpes sniedzēju.

 

1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-972.
2.Wax et al. J Clin Ultrasound 2015 Jan; 43(1):1-6.