Fosterdiagnostik

Vejledning under din graviditet

Harmony NIPT er en DNA-baseret blodscreeningstest, som måler sandsynligheden for kromosomavvikelser fra så tidligt som graviditetsuge 10.

En DNA-baseret teknologi

Når du er gravid, indeholder dit blod fragmenter af fosterets DNA. Harmony NIPT er en test, der analyserer DNA i en prøve af dit blod for at vurdere sandsynligheden for trisomi, kønskromosomale aneuploidier, mikrodeletion, samt fosterets køn.

Allerede i uge 10

Harmony NIPT kræver kun en enkelt blodprøve. Den kan udføres allerede i graviditetsuge 10 eller senere.

 

Du skal ultralydscannes, inden blodprøven tages. Dels for at bestemme graviditetsugen, dels for at se antallet af fostre. Der er visse fordele ved at udføre ultralydscanningen i uge 12, hvor barnets udvikling og organer lettere kan bestemmes.

 

En mere nøjagtig test

Harmony-fostertesten er en screeningstest, der er mere nøjagtig end den traditionelle 1st trimester-screening (nakkefoldsscanning med blodprøve).1 Harmony-testen er langt mindre tilbøjelig til at give et falsk-positivt resultat end traditionelle test som f.eks. 1st semester-screeningen.1 Det betyder, at det vil være langt mindre sandsynligt, at lægen anbefaler opfølgende diagnostiske test som f.eks. en fostervandprøve.2

 

Harmony-testen screener for visse genetiske sygdomme, nemlig trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards’ syndrom) og trisomi 13 (Pataus syndrom). Derudover giver Harmony-testen dig mulighed for at vurdere fosterets køn og X- og Y-kønskromosomer. Der kan testes for sandsynligheden for mikrodeletion 22q11.2 mod et tillæg.

 

En non-invasiv fostertest baseret på cellefri dna-analyse anses ikke for at være diagnostisk. Når du har fået resultaterne fra din Harmony-test, kan du drøfte din graviditetspleje med lægen.

 

1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-972.
2.Wax et al. J Clin Ultrasound 2015 Jan; 43(1):1-6.