Fosterdiagnostik
Vejledning under din graviditet
Harmony NIPT er en DNA-baseret blodscreeningstest, som måler sandsynligheden for kromosomavvikelser fra så tidligt som graviditetsuge 10.
Harmony NIPT er en DNA-baseret blodscreeningstest, som måler sandsynligheden for kromosomavvikelser fra så tidligt som graviditetsuge 10.
Når du er gravid, indeholder dit blod fragmenter af fosterets DNA. Harmony NIPT er en test, der analyserer DNA i en prøve af dit blod for at vurdere sandsynligheden for trisomi, kønskromosomale aneuploidier, mikrodeletion, samt fosterets køn.
Harmony NIPT kræver kun en enkelt blodprøve. Den kan udføres allerede i graviditetsuge 10 eller senere.
Du skal ultralydscannes, inden blodprøven tages. Dels for at bestemme graviditetsugen, dels for at se antallet af fostre. Der er visse fordele ved at udføre ultralydscanningen i uge 12, hvor barnets udvikling og organer lettere kan bestemmes.
Harmony-fostertesten er en screeningstest, der er mere nøjagtig end den traditionelle 1st trimester-screening (nakkefoldsscanning med blodprøve).1 Harmony-testen er langt mindre tilbøjelig til at give et falsk-positivt resultat end traditionelle test som f.eks. 1st semester-screeningen.1 Det betyder, at det vil være langt mindre sandsynligt, at lægen anbefaler opfølgende diagnostiske test som f.eks. en fostervandprøve.2
Harmony-testen screener for visse genetiske sygdomme, nemlig trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards’ syndrom) og trisomi 13 (Pataus syndrom). Derudover giver Harmony-testen dig mulighed for at vurdere fosterets køn og X- og Y-kønskromosomer. Der kan testes for sandsynligheden for mikrodeletion 22q11.2 mod et tillæg.
En non-invasiv fostertest baseret på cellefri dna-analyse anses ikke for at være diagnostisk. Når du har fået resultaterne fra din Harmony-test, kan du drøfte din graviditetspleje med lægen.
1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-972.
2.Wax et al. J Clin Ultrasound 2015 Jan; 43(1):1-6.