Kan NIPT analysera mikrodeletioner?

Ja, Harmony NIPT erbjuder möjligheten att analysera sannolikheten av den vanligaste förekommande mikrodeletionen, 22q11.2, som orsakar DiGeorges syndrom (CATCH 22) och/eller Velokardiofacialt syndrom (VCFS).

22q11.2 deletionssyndrom uppskattas förekomma hos cirka 1 av 4 000 födda barn. I ca 90% av fallen är det en nyuppkommen kromosomförändring som inte finns hos någon förälder. I ca 10% av fallen är syndromet dominant nedärvt från en av föräldrarna. Sannolikheten att föda ett barn med 22q11.2 är oberoende av mammans ålder.

Rådgör med din barnmorska eller läkare om ytterligare analys är önskvärt.

Läs mer under avsnittet om NIPT.