Klinisk prestanda

NIPT by Life Genomics är ett enkelt, säkert och noggrant icke-invasivt fosterdiagnostiskt test för att upptäcka trisomi 13, 18 och 21 med hög känslighet och specificitet.

Prestanda baserad på klinisk validering utförd hos Life Genomics i Göteborg.

AVVIKELSE

Trisomi 21

Trisomi 18

Trisomi 13

Sällsynta autosomala aneuploidier

CNV

Sällsynta autosomala aneuploidier

KÄNSLIGHET

>99.9%

94.12%

95.45%

>99.9%

98.92% överensstämmelse

SPECIFICITET

99.75%

99.92%

>99.9%

99.52%

97.66%

Ej tillgängligt

PPV

96.05%

96.43%

>99.9%

77.78%

38.30%

Ej tillgängligt

KÖNSKROMOSOMANEUPLOIDIER

SCAs (kombinerat)

KÄNSLIGHET

97.78%

PPV

91.67%

NPV

99.92%

Notera att ingen NIPT-metod är 100% vare sig gällande känslighet eller specificitet. NIPT riskerar alltid att plocka upp avvikelser som endast påverkar moderkakan, och inte fostret.