DNA-analys ger hög tillförlitlighet

Harmony NIPT analyserar fostrets DNA, vilket finns i små mängder i moderns blod under graviditeten. Just analysen av DNA gör provet mycket tillförlitligt – 99 procent av de vanligaste kromosomavvikelserna upptäcks med Harmony NIPT.

Harmony NIPT har bättre precision än traditionell screening (KUB).1 Med Harmony NIPT är det mindre sannolikhet att din barnmorska eller läkare rekommenderar invasiva tester, såsom fostervattensprov, på grund av ett falskt positivt resultat.

Tryggheten i att få svar

Ju mer du som förälder vet om livet som är på väg, desto bättre kan du förbereda dig på att ta emot det. Om beskedet om en kromosomavvikelse kommer finns det bra stöd och hjälp att få. Vissa vill bara ha rådgivning, andra vill träffa en familj med barn som lever med exempelvis Downs syndrom för att se hur vardagen ser ut. Det finns också de som väljer att avbryta graviditeten genom en abort.

Det är du som är gravid som bestämmer

Valet ligger alltid hos dig som förälder, och framförallt hos den som bär barnet. Här kan du läsa mer om fosterhälsa och få en inblick i hur familjer som har barn med kromosomavvikelser upplever sitt föräldraskap.

NIPT accepteras i Sverige, även om kostnaden för det mesta inte ingår i den offentliga vården.

SFOG har rekommenderat NIPT att användas i kombination med KUB i en publikation från Statens beredning för medicinsk and social utvärdering. Läs riktlinjen. Läs publikation från SBU.

Du kan läsa mer om NIPT i 1177 Vårdguiden.

Ta Harmony NIPT

Information för att hjälpa dig att avgöra om Harmony Prenatal Test är rätt för dig. Upptäck hur Harmony skiljer sig från andra tester och lär dig vad som väntar när du tar detta enkla blodprov:

Harmony analyserar DNA

Under graviditeten innehåller mammans blod korta fragment av fostrets DNA. Harmony NIPT räknar ut andelen DNA från fostret respektive från mamman, för att sedan jämföra förekomsten av de olika kromosomerna (1-22 samt könskromosomerna X och Y). Eftersom Harmony NIPT räknar ut andelen DNA från fostret, kan vi vara säkra på att det faktiskt är fostrets DNA vi analyserar. Vid för låg andel av fostrets DNA kan vi inte ge ut något resultat, utan ett omprov krävs. Analyskostnaden för eventuella extraprover är gratis.

Det finns andra märken av NIPT som hoppar över detta steg, vilket kan leda till felaktiga resultat eftersom risken är att testet bara jämför mammans egna kromosomer.

Målinriktad metod

Medan KUB kan missa så många som 15% av Downs syndrom hos foster, kan Harmony NIPT med DNA-baserad teknik identifiera mer än 99% av fallen.1

Harmony NIPT analyserar målinriktat DNA i kromosomerna 21, 18 och 13. Även om de är sällsynta är dessa de vanligaste trisomier som förekommer. Detta gäller kvinnor i alla åldrar, när inga andra riskfaktorer är kända.4 Den målinriktade metoden möjliggör även analys av kön, könskromosomer och den allra vanligaste förekommande mikrodeletionen, 22q11.2. Läs mer om 22q.11.2 deletionssyndromet längre ned.

 

Läs mer om kromosomala syndrom

Exceptionell kvalitetskontroll

Harmony NIPT innehåller omfattande kvalitetskontroller. Dessa kontroller omfattar mätning av mängden av barnets DNA i varje prov, för att se att det finns tillräckligt med DNA närvarande för att ge ett tillförlitligt resultat.3 Även om det kan tyckas förvånande så är det inte alla DNA-baserade genetiska tester som verkligen mäter detta utan istället gör en uppskattning.

Harmony NIPT prestanda*

Sensitivitet betyder känslighet – Visar hur många av de fall som man letar efter (foster med kromosomavvikelse), som man faktiskt hittar. Bör vara så nära 100% som möjligt.

Specificitet betyder precision – Visar hur många av de fall som man inte letar efter (friska foster), som får rätt resultat. Specificiteten bör vara så nära 100% som möjligt, och hör ihop med falskt positiva resultat (högrisksvar som visar sig vara falsklarm).

Falskt positiva svar ska vara så låg som möjligt, gärna nära 0. Detta eftersom man så sällan som möjligt vill genomgå fostervattenprov i onödan. Eftersom kromosomavvikelser och mikrodeletioner är relativt ovanligt, betyder det att ett test med dålig specificitet leder till att väldigt många som får högrisksvar, är falskalarm.

*  Mikroarray-baserad

Mikrodeletioner

Harmony erbjuder utökad NIPT, analys av 22q11.2 deletionssyndrom.

22q11.2 Mikrodeletion

En mikrodeletion är avsaknaden av en liten del av en kromosom och är namngiven efter det område av kromosomen som saknas. Harmony NIPT kan leta efter 22q11.2 mikrodeletion, den vanligaste genetiska orsaken till intellektuell funktionsnedsättning och hjärtfel efter Downs syndrom.

22q11.2 deletionssyndromet bedöms förekomma hos ca 1 av 4 000 födda barn. I ca 90% av fallen är det en nyuppkommen kromosomförändring som inte finns hos någon förälder. I ca 10% av fallen är syndromet dominant nedärft från en av föräldrarna. Sannolikheten att föda ett barn med 22q11.2 är oberoende av mammans ålder.

85 % av fallen har en 3 megabaser stor DNA-del som saknas (deletion) på långa armen av kromosom 22, övriga har förlust av en mindre del som ligger i samma område. Harmony NIPT är inriktad för att kunna upptäcka både de större och de mindre deletionerna till skillnad mot många andra NIPT tekniker som enbart upptäcker de största deletionerna.

22q11.2 deletionssyndromet har mycket stor variabilitet, till och med mellan personer i en familj som har samma deletion. Många olika organ kan vara påverkade. Vanligast förekommande är hjärtfel, gomspalt och underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna. Vanliga symtom är matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, infektionskänslighet på grund av immunbrist, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem. Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas. Underutveckling av bisköldskörtlarna kan ge kalkbrist som kan orsaka krampanfall. Svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra.

En tidig diagnos medför att flera av problemen kan behandlas vid födsel och i nyföddhetsperioden och därmed ge lindrigare symtom.

Äldre beteckningar: DiGeorge syndrom, CATCH 22, Velokardiofacialt syndrom VCFS.

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet

Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom

Intresseföreningen för 22q

Varför inte en bredare utökad panel som inkluderar ännu fler mikrodeletioner?

Fördelen med Harmony NIPT är att undvika onödiga invasiva tester.

Trots att NIPT-teknikerna är mycket bra förekommer alltid ett litet antal resultat som falskt visar på en hög sannolikhet för avvikelse. Detta eftersom specificiteten inte är 100%. Dessa falsklarm blir fler, ju fler avvikelser man analyserar för.

Om en avvikelse dessutom är oerhört sällsynt, vilket gäller för nästan alla mikrodeletioner (1/10 000 – 1/100 000), blir resultatet att analysen gör mer skada än nytta eftersom det leder till en ökning av antalet onödiga fostervatten/moderkaksprov. Exempelvis kan det krävas ca 300-400 fostervattenprover för att identifiera ett sant fall av en mikrodeletion som förekommer i 1 av 50 000 födslar. Risken för missfall vid invasiv provtagning ligger runt 0,5%, vilket gör att ett sådant test orsakar mer skada än nytta.

Detta tycker vi inte är rimligt och erbjuder därför inte någon bred panel av oerhört sällsynt förekommande avvikelser till Harmony NIPT.

  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
  2. ACOG Practice Bulletin 77. ACOG Committee on Practice Bulletins. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27
  3. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
  4. Grati FR et al. Am J Med Genet Part A 152A:1434–1442.