Att ta NIPT är enkelt. Allt som krävs är ett blodprov som kan tas från 10 fullgångna graviditetsveckor (10+0). Det är rekommenderat att göra ett ultraljud innan NIPT för att säkerställa att allt annat ser bra ut, och om det är tvillingar måste vi anpassa analysen därefter.
Ju mer du som förälder vet om livet som är på väg, desto bättre kan du förbereda dig på att ta emot det. Om beskedet om en kromosomavvikelse kommer finns det stöd och hjälp att få. Vissa vill bara ha rådgivning, andra vill träffa en familj med barn som lever med exempelvis Downs syndrom för att se hur vardagen ser ut. Det finns också de som väljer att avbryta graviditeten genom en abort.
Valet ligger alltid hos dig som förälder, och framförallt hos den som bär barnet. NIPT accepteras i Sverige, även om kostnaden för det mesta inte ingår i den offentliga vården. SFOG har rekommenderat NIPT att användas i kombination med KUB i en publikation från Statens beredning för medicinsk and social utvärdering.
Läs riktlinjen från SFOG.
Läs publikationen från SBU.
Läs mer om NIPT i 1177 vårdguiden.
Under graviditeten innehåller mammans blod små fragment av DNA från fostret. NIPT räknar ut andelen DNA från foster respektive mamman, för att sedan jämföra förekomsten av de olika kromosomerna (samt könskromosomerna X och Y). Eftersom NIPT analysen Life Genomics använder sig av specifikt mäter DNA från fostret kan vi vara säkra på att det är fostrets DNA vi analyserar. Vid låg andel av fostrets DNA kan vi inte ge ut något resultat, utan ett omprov krävs. Det finns andra märken av NIPT som inte specifikt mäter fostrets DNA, vilket kan leda till felaktiga resultat eftersom risken är att testet bara hittar mammans egna kromosomer.
NIPT har bättre precision än traditionell screening (KUB)1 vilket leder till 70 gånger mindre risk att din barnmorska eller läkare rekommenderar invasiva tester, såsom fostervattensprov, på grund av ett falskt positivt resultat. Analysen av DNA gör provet mycket tillförlitligt – 99 procent av de vanligaste kromosomavvikelserna upptäcks med NIPT.
NIPT av Life Genomics innehåller omfattande kvalitetskontroller. Dessa kontroller omfattar mätning av mängden av barnets DNA i varje prov (fetal fraktion), för att se att det finns tillräckligt med DNA närvarande för att ge ett tillförlitligt resultat. Life Genomics laboratorium är ackrediterat av Swedac enligt ISO 15189, vilket säkerställer högsta kvalitet och tillförlitlighet.
En mikrodeletion är avsaknaden av en liten del av en kromosom och är namngiven efter det område av kromosomen som saknas. NIPT av Life Genomics kan leta efter 22q11.2 mikrodeletion, den vanligaste genetiska orsaken till intellektuell funktionsnedsättning och hjärtfel efter Downs syndrom.
1. Zhang et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May;45(5):530-8.