Kromosomavvikelser innebär att uppsättningen kromosomer hos ett foster avviker från det normala antalet eller att en eller flera kromosomer har förändrad struktur.
De vanliga trisomierna
Downs syndrom (trisomi 21) beror på en kromosomrubbning. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom 21, istället för det normala, två, så kallad Trisomi 21. Det leder till en utvecklingsstörning som kan variera stort från lindrig till grav. Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen och uppträder hos 1 av 700 nyfödda barn.
Edwards syndrom (trisomi 18) är en ovanlig kromosomrubbning. Personer med syndromet har en extra kromosom 18 vilket ofta leder till missfall. Spädbarn som föds med avvikelsen har ofta medicinska handikapp och förkortad livslängd. 1 av 5000 nyfödda uppskattas lida av Edwards syndrom.
Pataus syndrom (trisomi 13) är en sällsynt kromosomrubbning som beror på fel antal kromosomer i kroppens celler. Cellerna innehåller tre istället för det normala, två, exemplar av en kromosom 13. Det leder ofta till missfall eller svåra medfödda hjärtfel och andra medicinska handikapp. Överlevnad över det första året är sällsynt. 1 av 16000 nyfödda uppskattas lida av Pataus syndrom.
Turners syndrom (XO) är en könskromosomavvikelse som förekommer hos 1 av 2000 nyfödda flickor vilket orsakar kortväxthet. Flickor och kvinnor med Turners syndrom behandlas med tillväxthormon från 3-4-årsåldern och senare med det kvinnliga könshormonet östrogen för att kunna genomgå normal pubertetsutveckling. På så sätt kan de drabbade leva ett fullt normalt liv.
Klinefelters syndrom (XXY) beror på en könskromosomvariation med en extra x-kromosom och drabbar foster av manligt kön. Syndromet uppträder hos 1 av 500–1000 pojkar vilket gör det till en av de vanligaste könskromosomvariationerna. Många lever med Klinefelters syndrom utan symtom medan andra drabbas av en mängd olika funktionsnedsättningar som exempelvis infertilitet, minskad sexualdrift och benskörhet. Läs mer om hur det är att leva med Klinefelters syndrom.
*Analys av könskromosomavvikelser är inte möjligt vid tvillinggraviditet
Mikrodeletioner
22q11.2 deletionssyndromet har mycket stor variabilitet, till och med mellan personer i en familj som har samma deletion. Många olika organ kan vara påverkade. Vanligast förekommande är missbildningar som hjärtfel, gomspalt och underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna. Vanliga andra funktionsnedsättningar är matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, infektionskänslighet på grund av immunbrist, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem. Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas. Underutveckling av bisköldskörtlarna kan ge kalkbrist som kan orsaka krampanfall. Svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra. Det finns många som lever med lindriga symptom, så pass lindriga att de går odiagnostiserade livet ut.
En tidig diagnos medför att flera av problemen kan behandlas vid födsel och i nyföddhetsperioden och därmed ge lindrigare symtom.
Äldre beteckningar: DiGeorge syndrom, CATCH 22, Velokardiofacialt syndrom VCFS.
Genetiken bakom 22q11.2 deletionssyndromet
22q11.2 deletionssyndrom uppskattas förekomma hos cirka 1 av 4 000 födda barn. I ca 90% av fallen är det en nyuppkommen kromosomförändring som inte finns hos någon förälder. I ca 10% av fallen är syndromet dominant nedärvt från en av föräldrarna. Sannolikheten att föda ett barn med 22q11.2 är oberoende av mammans ålder.
85 % av fallen har en 3 megabaser stor DNA-del som saknas på den långa armen på en av kromosomerna på kromosompar 22. Övriga har förlust av en mindre del som ligger i samma område.
Harmony NIPT är inriktad för att upptäcka både de större och de mindre deletionerna till skillnad mot många andra NIPT tekniker som enbart upptäcker de största deletionerna.
*Analys av mikrodeletion 22q11.2 är inte möjligt vid tvillinggraviditet
Privacy Overview
This website uses cookies so that we can provide you with the best user experience possible. Cookie information is stored in your browser and performs functions such as recognising you when you return to our website and helping our team to understand which sections of the website you find most interesting and useful.
Strictly Necessary Cookies
Strictly Necessary Cookie should be enabled at all times so that we can save your preferences for cookie settings.
If you disable this cookie, we will not be able to save your preferences. This means that every time you visit this website you will need to enable or disable cookies again.
3rd Party Cookies
This website uses Google Analytics to collect anonymous information such as the number of visitors to the site, and the most popular pages.
Keeping this cookie enabled helps us to improve our website.
Please enable Strictly Necessary Cookies first so that we can save your preferences!
