Harmony NIPT

Med Harmony NIPT tas ett blodprov på dig som är gravid. I blodet cirkulerar små mängder av fostrets DNA, som analyseras för att utvärdera om kromosomavvikelser förekommer. Är sannolikheten för avvikelser hög behöver ett invasivt test så som fostervattens- eller moderkaksprov göras för att få ett definitivt svar. Harmony NIPT är ett av de säkraste och mest tillförlitliga testen och går att genomföra redan från graviditetsvecka 10.

Ett Harmony NIPT testar mot de vanliga trisomierna (Downs, Edwards eller Pataus syndrom), och vid önskan även könskromosomavvikelser och mikrodeletioner. Ett vanligt ultraljud rekommenderas i samband med blodprovet för att datera graviditeten och kontrollera antalet foster.

Läs mer om Harmony NIPT

Ultraljudsundersökning

Ultraljud är den vanligaste undersökningsformen. En del regioner erbjuder tidigt ultraljud mellan graviditetsvecka 12-14. Detta ultraljud görs främst för att datera graviditeten och kan avslöja hur många foster det är. Ett tidigt ultraljud rekommenderas att göra i samband med NIPT. Samtliga regioner erbjuder rutinultraljud mellan graviditetsvecka 18 och 20. Undersökningen visar moderkakan och hur många foster som är under utveckling. Det går även att analysera hjärtslag och upptäcka eventuella missbildningar som varken KUB eller NIPT kan hitta.

KUB

Kombinerat ultraljud och blodprov (KUB) beräknar sannolikheten att ett foster har de vanliga trisomierna. Det genomförs i två steg: Först ett blodprov för att mäta graviditetshormoner (fritt beta-hCG och PAPP-A), och sedan en ultraljudsundersökning mellan vecka 11 och 14. Ultraljudsundersökningen innehåller ofta ett nackuppklarningstest (se NUPP nedan). Det två testmetoderna tillsammans med mammans ålder ligger till grund för att beräkna sannolikheten för kromosomavvikelser.

KUB har en detektionsgrad på cirka 90% av Downs syndrom, där samma siffra för Harmony NIPT är över 99%. En svaghet hos KUB är att det ger en stor grad falska högriskresultat, och därmed stressar upp många blivande föräldrar i onödan. Endast ca. 3% av de som får högriskresultat från KUB, har faktiskt ett foster med kromosomavvikelser. För NIPT ligger samma siffra på i genomsnitt 81%. Harmony NIPTs höga specificitet leder till säkrare svar, och att färre invaiva tester görs i onödan.

NUPP

Med NUPP, så kallat nackuppklarnings-test, mäts fostrets nacke med ultraljud för att undersöka sannolikheten för kromosomavvikelser så som Downs syndrom. Testet genomförs oftast mellan vecka 11 och 14. Innan vecka 11 är fostret för litet, och efter vecka 14 är vätskespalten för låg. Ett normalt mått på vätskespalten är cirka 2 mm i vecka 11 och 2,8 mm i vecka 14. Barn som har större nackuppklarning, upp till 3,5 mm, kan även födas helt friska.

Ett NUPP-test ger inget klart besked, men indikerar om barnet kommer att utveckla kromosomavvikelser med cirka 75 procents säkerhet. Med ultraljudet undersöks samtidigt åldern på barnet, samt om det är fler än ett foster. Ultraljudet utförs oftast ovanpå magen, men i vissa fall vaginalt om fostrets ställning omöjliggör en god överblick.

 

 

Invasiva tester

Moderkaksprov går att göra från vecka 11, och erbjuds gravida som har vissa kända ärftliga sjukdomar eller ökad sannolikhet för kromosomavvikelse.

Fostervattensprov går att göra från graviditetsvecka 15, och görs om t.ex. ett NIPT-resultat visar på ökad sannolikhet för kromosomavvikelse. Vid provtagningen förs en tunn nål in i livmodern, nålen suger upp en liten mängd fostervatten som sedan analyseras.

Invasiva tester medför en ökad risk för missfall och bör därför i regel inte göras som ett förstahandsval.

Ladda ner informationsbroschyr

Läs mer om graviditet och föräldraskap, 1177 gravid

Vill du veta ännu mer om fosterdiagnostiska metoder läs här