Kromosomavvik

Hva er kromosomavvik?

Kromosomavvik betyr at kromosomsettet i et foster er forskjellig fra det normale antallet eller at ett eller flere kromosomer har endret struktur.

De vanlige trisomiene

Downs syndrom (trisomi 21) er en genetisk tilstand som oppstår når et ekstra kromosom (kromosom 21) utvikler seg fra enten sæd eller egg. Når egget og sæden smelter sammen for å danne det befruktede egget, er tre (i stedet for to) kromosom 21 til stede.1 Når cellene deler seg, kopieres det ekstra kromosomet i hver celle. Det blir derfor kalt «trisomi 21». Downs syndrom er den hyppigst forekommende kromosomtilstanden som forekommer ved ca. 1 av 700 fødsler. Downs syndrom kan påvirke fysisk og intellektuell utvikling og kan forkorte levetiden.

Edwards syndrom (trisomi 18) skyldes en ekstra kopi av kromosom 18. Trisomi 18 forårsaker Edwards syndrom og er forbundet med høy sjanse for abort. Spedbarn født med Edwards syndrom kan ha ulike medisinske tilstander og forkortet levetid. Det er anslått at Edwards syndrom er til stede hos omtrent 1 av hver 5000 nyfødte barn.

Pataus syndrom (trisomi 13) skyldes et ekstra kromosom 13. Trisomi 13, også kalt Patau syndrom, er forbundet med stor sjanse for abort. Spedbarn født med trisomi 13 har vanligvis alvorlige medfødte hjertefeil og andre medisinske tilstander. Det er er sjelden at barnet overlever utover det første leveåret. Det er anslått at trisomi 13 er til stede hos ca. 1 av hver 16000 nyfødte barn.

 

Kjønnskromosomavvik

(ikke mulig i Norge)

Turners syndrom (XO) er en kjønnskromosomavvik som forekommer hos 1 av 2000 nyfødte jenter og forårsaker kort vekst. Jenter og kvinner med Turners syndrom behandles med veksthormon fra 3-4 års alder og senere med det kvinnelige kjønnshormonet østrogen for å gjennomgå normal pubertetsutvikling. På denne måten kan den berørte leve et helt normalt liv.

Klinefelters syndrom (XXY) skyldes en kjønnskromosomvariasjon med et ekstra X-kromosom og påvirker mannlige fostre. Syndromet forekommer hos 1 av 500–1000 gutter, noe som gjør det til en av de vanligste kjønnskromosomvariasjonene. Mange lever med Klinefelters syndrom uten symptomer, mens andre lider av en rekke funksjonsnedsettelser som infertilitet, redusert sexlyst og osteoporose. Les mer om hvordan det er å leve med Klinefelters syndrom.

*Analyse av kjønnskromosomavvik er ikke mulig ved tvillingsvangerskap

 

Mikroslettinger

(ikke mulig i Norge)

22q11.2 delesjonssyndromet har svært stor variasjon, selv mellom personer i en familie som har samme sletting. Mange forskjellige organer kan bli påvirket. De vanligste er misdannelser som hjertefeil, ganespalte og underutvikling av thymus og biskjoldbruskkjertler. Vanlige andre svekkelser er ernæringsvansker, tale- og språkavvik, mottakelighet for infeksjon på grunn av immunsvikt, lærevansker og nevropsykiatriske problemer. Også tenner, hørsel, syn og vekst kan påvirkes. Underutvikling av biskjoldbruskkjertlene kan forårsake kalsiummangel som kan forårsake anfall. Alvorlighetsgraden av de ulike symptomene kan variere fra svært milde til alvorlige. Det finnes mange mennesker som lever med milde symptomer, så milde at de går udiagnostisert for livet.

En tidlig diagnose gjør at flere av plagene kan behandles ved fødsel og i nyfødtperioden og dermed gi mildere symptomer.

Eldre navn: DiGeorge syndrom, CATCH 22, Velokardiofacialt syndrom VCFS.

Genetikk til 22q11.2 delesjonssyndrom

22q11.2 delesjonssyndrom anslås å forekomme hos omtrent 1 av 4000 fødte barn. I omtrent 90 % av tilfellene er det en nyoppstått kromosomforandring som ikke er tilstede hos noen av foreldrene. I omtrent 10 % av tilfellene er syndromet dominant arvet fra en av foreldrene. Sannsynligheten for å føde et barn med 22q11.2 er uavhengig av mors alder.

85 % av tilfellene har en 3 megabase stor DNA-del som mangler (delesjon) på den lange armen til kromosom 22. Resten har tap av en mindre del lokalisert i samme område.

Harmony NIPT er designet for å kunne oppdage både de større og de mindre slettingene, i motsetning til mange andre NIPT-teknikker som bare oppdager de største slettingene.

*Analyse av mikrodelesjon 22q11.2 er ikke mulig ved tvillingsvangerskap