Trīs soļi līdz atbildei

Standarta pirmā grūtniecības trimestra kombinētais tests tiek veikts vēlāk un bieži prasa vairākas ārstu vizītes2, bet Harmony tests spēj dot skaidras atbildes par trisomiju risku jau pirmā trimestral laikā. Turklāt tā veikšanai ir nepieciešama tikai viena asins analīze.

  1. Pēc grūtniecības pilnas 10. nedēļas tiek paņemts mātes asins paraugs. Tas tiek nosūtīts uz Life Genomics laboratoriju Zviedrijā, Gēteborgā.
  2. Izmantojot Harmony tehnoloģiju, tiek analizēta Jūsu parauga DNS
  3. Testa rezultāti tiek paziņoti Jūsu aprūpes sniedzējam.

Jūsu testa rezultātu saņemšana

Harmony prenatālais tests dod skaidras atbildes par 21. (Dauna sindroms), 18. un 13. hromosomu trisomiju risku.

Tiklīdz analīze ir pabeigta, Jūsu aprūpes sniedzējs saņem rezultātus un informē Jūs.

Ja esat izvēlējušies uzzināt gaidāmā bērna dzimumu, viņa dzimumhromosomu skaitu vai 22q11.2 mikrodelēcijas risku, arī šie rezultāti tiek nosūtīti aprūpes sniedzējam.

NIPT analīze Latvijā

Šobrīd Veselības apdrošināšanas centrālais fonds nenodrošina NIPT analīzes apmaksu Latvijā vai ārpus tās robežām. Visi veiktie NIPT izmeklējumi, neatkarīgi no to veikšanas vietas, tiek apmaksāti no pacienta personīgajiem līdzekļiem.

Vai veikt Harmony prenatālo testu?

Informācija, kas palīdzēs Jums nolemt, vai Harmony prenatālais tests ir tieši tas, kas Jums nepieciešams. Uzziniet, ko iegūsiet, veicot šo testu un kā tas atšķiras no citiem prenatālajiem skrīninga testiem.

Mazāk sekojošu izmeklējumu

Harmony ir precīzāks par standarta pirmā trimestra kombinēto trisomiju skrīningu (Bioķīmiskais skrīnings + skausta krokas mērījums) trisomiju riska noteikšanā. 1

Ņemot vērā zemo viltus pozitīvu rezultātu iespējamību, pēc neizmainītu Harmony rezultātu saņemšanas ir mazāks risks, ka Jūsu ārsts rekomendēs padziļinātu ģenētisku izmeklēšanu (piemēram, diagnostisko amniocentēzi).

Kā darbojas Harmony NIPT

Harmony NIPT ir jauna veida precīzs specifisku hromosomālo sindromu prenatālā skrīninga tests, kas

  • Analizē DNS
  • Izmanto unikālu, mērķtiecīgu DNS analīzes metodi

Harmony analizē DNS

Grūtniecības laikā mammas asinis satur fragmentus no gaidāmā mazuļa DNS. Harmony ir jauna veida tests, kas analizē šos DNS fragmentus asins paraugā, lai noteiktu 21. (Dauna sindroma), 18. un 13. hromosomu trisomiju risku gaidāmajam bērnam.

Mērķtiecīga pieeja

Standarta pirmā trimestra kombinētais skrīnings grūtniecības laikā nespēj atklāt ap 15% Dauna sindroma gadījumu 2, bet Harmony uz DNS izmeklējumiem balstītā tehnoloģija precīzi identificē vairāk kā 99% 21. hromosomas trisomijas skartu grūtniecību. 1

Harmony prenatālais tests specifiski analizē 21., 18. un 13. hromosomu DNS fragmentus. Kaut arī katra no minētajām patoloģijām ir salīdzinoši reti sastopama, kopumā tās ir biežākās trisomijas, kas var skart jebkura vecuma sieviešu pēcnācējus. 4

Harmony prenatālais tests piedāvā iespēju noteikt arī augļa dzimumu, analizēt dzimumhromosomu skaita izmaiņas un novērtēt biežākās mikrodelēcijas 22q11.2 risku.

Informāciju par 22q11.2 mikrodelēcijas sindromu lasiet zemāk.

Papildus informācija par hromosomu skaita vai struktūras izmaiņām

Augstākā līmeņa kvalitātes kontrole

Veicot Harmony prenatālo testu, tiek izmantota plaša kvalitātes kontroles sistēma, tai skaitā katrā paraugā tiek mērīta augļa DNS koncentrācija, lai pārliecinātos, ka DNS daudzums ir pietiekams ticama analīzes rezultāta iegūšanai. Vēlamies uzsvērt, ka ne visi neinvazīvo prenatālo testu piedāvātāji nodrošina šī mērījuma veikšanu.
Harmony izmanto uz mikrorindu analīzi balstītu tehnoloģiju*

 

Vai vēlaties uzzināt vairāk?

Harmony piedāvā paplašinātu NIPT analīzi, iekļaujot arī 22q11.2 mikrodelēcijas sindroma riska noteikšanu.

22q11.2 mikrodelēcija

Šīs mikrodelēcijas sindroma gadījumā hromosomu komplektam trūkst neliels 22. hromosomas garā pleca fragments. Sindroms savu nosaukumu ieguvis pēc fragmenta atrašanās vietas hromosomā. Harmony NIPT var papildus noteikt šī mikrodelēcijas sindroma risku. 22q11.2 mikrodelēcija ir otrs biežākais sindroms (pēc 21. hromosomas trisomijas), kas ietekmē  intelektu un izraisa dažāda smaguma sirds patoloģijas.

22q11.2 delēcijas sindroms

Iepriekš lietoti sindroma nosaukumi: Di Džordža sindroms, CATCH 22, Velokardiofaciālais sindroms.

22q11.2 delēcijas sindromam ir raksturīga ļoti plaša simptomu variabilitāte, kas novērojama pat vienas ģimenes locekļu starpā, kaut arī zaudētais hromosomas fragments ir vienāds. Šī sindroma gadījumā var būt skartas vairākas orgānu sistēmas. Visbiežāk pacientiem novēro sirds struktūras izmaiņas, lūpas un aukslēju šķeltni, kā arī mazattīstītu vairogdziedzeri un aizkrūtes dziedzeri. Biežākie simptomi ir saistīti ar barošanas grūtībām, valodas un runas traucējumiem, paaugstinātu uzņēmību pret infekcijām imūndeficīta dēļ, mācīšanās grūtībām un neiropsihiatriskiem traucējumiem. Var būt skarta arī zobu veidošanās, dzirde, redze, augšana un attīstība. Vairogdziedzera attīstības traucējumi var būt kalcija nepietiekamības un sekojošu krampju iemesls. Simptomu smaguma pakāpe var variēt no ļoti vieglas līdz smagai.

Agrīna diagnozes noteikšana var ļaut apzināt iespējamos veselības riskus, kurus iespējams ārstēt jau jaundzimušā vai bērna vecumā, tādejādi panākot, ka slimības izpausmes ir vieglākas.

22q11.2 delēcijas sindroma ģenētika

22q11.2 delēcijas sindroms ir novērojams aptuveni 1 no 4000 dzīvi dzimušiem bērniem. Aptuveni 90% gadījumu to izraisa jauna hromosomas delēcija, kuru neatrod nevienam no vecākiem. 10% gadījumu sindroms tiek dominant pārmantots no viena no vecākiem. Risks pēcnācējam iegūt šo sindromu nav saistīts ar mātes vecumu.

85% pacientu, veicot DNS izmeklēšanu, tiek konstatēts aptuveni 3 megabāzes liela fragmenta zudums (delēcija) 22. hromosomas garajā plecā. Pārējiem delēcija ietver mazāka izmēra fragmentu šajā pašā hromosomas rajonā.

Atšķirībā no citām NIPT izmantotajām tehnoloģijām, Harmony NIPT ir izveidots, lai spētu konstatēt ne tikai lielākās, bet arī mazāka izmēra delēcijas.

Kādēļ nav pieejams plašāks mikrodelēciju izmeklējuma piedāvājums?

Harmony NIPT par priekšrocību uzskata iespēju izvairīties no nevajadzīgām invazīvām diagnostiskām procedūrām (horija bārkstiņu biopsijas / diagnostiskās amniocentēzes).

Lai arī NIPT tehnoloģijas darbojas ļoti veiksmīgi, mazā daļā gadījumu tiek iegūti rezultāti, kas norāda uz augstu patoloģijas risku situācijā, kad patoloģijas nav (viltus pozitīvi). Šādu gadījumu skaits pieaug līdz ar veikto analīžu skaitu un situācijās, kad analizējamās patoloģijas biežums populācijā ir ļoti zems (lielākā daļa mikrodelēciju sindromi sastopami 1/10 000- 1/100 000 jaundzimušo), šīs izmeklēšanas viltus pozitīvie rezultāti var  izraisīt nevajadzīgu invazīvo procedūru (horija bārkstiņu biopsijas / diagnostiskās amniocentēzes) skaita pieaugumu, nodarot vairāk ļaunuma, kā labuma.

Piemēram, lai konstatētu vienu patiesu mikrodelēcijas nesēju, ja šīs konkrētās mikrodelēcijas biežums populācijā ir 1/50,000 jaundzimušo, ir nepieciešams veikt aptuveni 300-400 diagnostiskās amniocentēzes.

Mūsuprāt, šāda prakse nav saprātīga, tādēļ Harmony NIPT nav iekļauts plašāks retu mikrodelēciju sindromu panelis.

  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
  2. ACOG Practice Bulletin 77. ACOG Committee on Practice Bulletins. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27