Vairākas organizācijas piedāvā papildus informatīvos materiālus par to, ko nozīmē dažādas ģenētiskās saslimšanas (piemēram, Dauna sindroms) un kā sniegt atbalstu ģimenēm, kur dzimuši bērni ar šādām patoloģijām. Zemāk pieejami Harmony testēto ģenētisko saslimšanu īsi apraksti.

21. hromosomas trisomija (Dauna sindroms)

Dauna sindroms ir ģenētiska saslimšana, kas rodas, nepareizi sadaloties 21. hromosomai spermotozoīda vai olšūnas veidošanās laikā. Kad abas dzimumšūnas savienojas, izveidojot apaugļotu olšūnu, tās hromosomu komplektā divu 21. hromosomu vietā ir trīs. 1 Kad šūnas turpina dalīties, katrai jaunajai šūnai tiek atkārtoti nodotas arī šī liekā hromosoma. Tādēļ šo sindromu sauc par 21. hromosomas trisomiju. Dauna sindroms ir visbiežākā hromosomālā patoloģija; to konstatē aptuveni vienam no 700 dzimušiem bērniem. Dauna sindroms var būt iemesls psihomotorās attīstības aizturei un īsākam dzīves ilgumam.

Svenska Downföreningen

18. hromosomas trisomija (Edvardsa sindroms)

hromosomas trisomiju izraisa lieka 18. hromosoma, kas ir Edvardsa sindroma iemesls. Edvardsa sindroma gadījumā grūtniecība bieži pārtrūkst – gan pirmajā trimestrī, gan vēlāk. Bērniem, kuri dzimuši ar šo sindromu, parasti konstatē dažādus veselības traucējumus, iekšējo orgānu anomālijas un ievērojami saīsinātu dzīvildzi. Ar šo sindromu pasaulē dzimst aptuveni viens no 5000 jaundzimušajiem. 1

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 18

13. hromosomas trisomija (Patau sindroms)

hromosomas trisomiju izraisa lieka 13. hromosoma, kas ir Patau sindroma iemesls. Līdzīgi, kā 18. trisomijas gadījumā, grūtniecība ar Patau sindroma bērniņu arī bieži pārtrūkst – gan pirmajā trimestrī, gan vēlāk. Bērniem, kuri dzimuši ar šo sindromu, parasti konstatē smagu iedzimtu sirdskaiti un citus veselības traucējumus, kā arī iekšējo orgānu anomālijas. Dzīvildze reti pārsniedz 1 gada vecumu.  Ar šo sindromu pasaulē dzimst aptuveni viens no 16,000 jaundzimušajiem. 1

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 13

Dzimumhromosomu aneiploīdijas (skaita izmaiņas)

Ternera sindroms, kura gadījumā divu dzimumhromosomu vietā ir tikai viena X hromosoma, skar 1 no 2,000 meitenēm. Klainfeltera sindroms, kad puisim bez normālās X un Y dzimumhromosomas kariotipā ir papildus X hromosoma, skar vienu no 500-1000 zēniem. Citas ar X un Y hromosomām saistītas dzimumhromosomu skaita izmaiņas atrodamas aptuveni 1 no 650 jaundzimušo.

1177 Turners syndrom. (XO)

1177 Klinefelter syndrom. (XXY)

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser. Kromosomavvikelser, en översikt. (Including XXX and XXY)

Artikel i läkartidningen om könskromosomsavvikelser

Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik om Turners syndrom och om Klinefelters syndrom (SNIF)

Read more about the 22q11.2 deletion syndrome here or below.

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet.

Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom.

Patient organisation, 22q.