Harmony prenatālo testu veikt ir vienkārši. Tā ir tikai viena asins analīze un to var veikt pēc pilnas 10. grūtniecības nedēļas. Pirms NIPT ir ieteicams veikt ultraskaņu, lai pārliecinātos, ka viss pārējais izskatās labi, un, ja tas ir dvīņi, mums attiecīgi jāpielāgo analīze.
Standarta pirmā grūtniecības trimestra kombinētais tests tiek veikts vēlāk un bieži prasa vairākas ārstu vizītes2, bet Harmony tests spēj dot skaidras atbildes par trisomiju risku jau pirmā trimestral laikā. Turklāt tā veikšanai ir nepieciešama tikai viena asins analīze.
Harmony prenatālais tests dod skaidras atbildes par 21. (Dauna sindroms), 18. un 13. hromosomu trisomiju risku. Tiklīdz analīze ir pabeigta, Jūsu aprūpes sniedzējs saņem rezultātus un informē Jūs. Ja esat izvēlējušies uzzināt gaidāmā bērna dzimumu, viņa dzimumhromosomu skaitu vai 22q11.2 mikrodelēcijas risku, arī šie rezultāti tiek nosūtīti aprūpes sniedzējam.
Grūtniecības laikā mammas asinis satur fragmentus no gaidāmā mazuļa DNS. Harmony ir jauna veida tests, kas analizē šos DNS fragmentus asins paraugā, lai noteiktu 21. (Dauna sindroma), 18. un 13. hromosomu trisomiju risku gaidāmajam bērnam.
Harmony ir precīzāks par standarta pirmā trimestra kombinēto trisomiju skrīningu (Bioķīmiskais skrīnings + skausta krokas mērījums) trisomiju riska noteikšanā. 1 Ņemot vērā zemo viltus pozitīvu rezultātu iespējamību, pēc neizmainītu Harmony rezultātu saņemšanas ir mazāks risks, ka Jūsu ārsts rekomendēs padziļinātu ģenētisku izmeklēšanu (piemēram, diagnostisko amniocentēzi).
Standarta pirmā trimestra kombinētais skrīnings grūtniecības laikā nespēj atklāt ap 15% Dauna sindroma gadījumu2, bet Harmony uz DNS izmeklējumiem balstītā tehnoloģija precīzi identificē vairāk kā 99% 21. hromosomas trisomijas skartu grūtniecību.1
Harmony prenatālais tests specifiski analizē 21., 18. un 13. hromosomu DNS fragmentus. Kaut arī katra no minētajām patoloģijām ir salīdzinoši reti sastopama, kopumā tās ir biežākās trisomijas, kas var skart jebkura vecuma sieviešu pēcnācējus.4 Harmony prenatālais tests piedāvā iespēju noteikt arī augļa dzimumu, analizēt dzimumhromosomu skaita izmaiņas un novērtēt biežākās mikrodelēcijas 22q11.2 risku. Informāciju par 22q11.2 mikrodelēcijas sindromu lasiet zemāk.
Veicot Harmony prenatālo testu, tiek izmantota plaša kvalitātes kontroles sistēma, tai skaitā katrā paraugā tiek mērīta augļa DNS koncentrācija, lai pārliecinātos, ka DNS daudzums ir pietiekams ticama analīzes rezultāta iegūšanai. Vēlamies uzsvērt, ka ne visi neinvazīvo prenatālo testu piedāvātāji nodrošina šī mērījuma veikšanu.
Harmony NIPT veiktspēja
Šīs mikrodelēcijas sindroma gadījumā hromosomu komplektam trūkst neliels 22. hromosomas garā pleca fragments. Sindroms savu nosaukumu ieguvis pēc fragmenta atrašanās vietas hromosomā. Harmony NIPT var papildus noteikt šī mikrodelēcijas sindroma risku. 22q11.2 mikrodelēcija ir otrs biežākais sindroms (pēc 21. hromosomas trisomijas), kas ietekmē intelektu un izraisa dažāda smaguma sirds patoloģijas.
Harmony NIPT par priekšrocību uzskata iespēju izvairīties no nevajadzīgām invazīvām diagnostiskām procedūrām (horija bārkstiņu biopsijas / diagnostiskās amniocentēzes).
Lai arī NIPT tehnoloģijas darbojas ļoti veiksmīgi, mazā daļā gadījumu tiek iegūti rezultāti, kas norāda uz augstu patoloģijas risku situācijā, kad patoloģijas nav (viltus pozitīvi). Šādu gadījumu skaits pieaug līdz ar veikto analīžu skaitu un situācijās, kad analizējamās patoloģijas biežums populācijā ir ļoti zems (lielākā daļa mikrodelēciju sindromi sastopami 1/10 000- 1/100 000 jaundzimušo), šīs izmeklēšanas viltus pozitīvie rezultāti var izraisīt nevajadzīgu invazīvo procedūru (horija bārkstiņu biopsijas / diagnostiskās amniocentēzes) skaita pieaugumu, nodarot vairāk ļaunuma, kā labuma.
Piemēram, lai konstatētu vienu patiesu mikrodelēcijas nesēju, ja šīs konkrētās mikrodelēcijas biežums populācijā ir 1/50,000 jaundzimušo, ir nepieciešams veikt aptuveni 300-400 diagnostiskās amniocentēzes.
Mūsuprāt, šāda prakse nav saprātīga, tādēļ Harmony NIPT nav iekļauts plašāks retu mikrodelēciju sindromu panelis.
1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-972.
2. ACOG Practice Bulletin 77. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27.
3. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
4. Grati FR et al. Am J Med Genet Part A 152A:1434–1442.