Hromosomu Patoloģijām
Kas ir hromosomu anomālijas?
Hromosomu izmaiņas (aberācijas) nozīmē, ka augļa hromosomu komplekts atšķiras no normāla hromosomu komplekta, vai arī ir bojāta kāda no atsevišķām hromosomām.
Hromosomu izmaiņas (aberācijas) nozīmē, ka augļa hromosomu komplekts atšķiras no normāla hromosomu komplekta, vai arī ir bojāta kāda no atsevišķām hromosomām.
Dauna sindroms (trisomija 21) ir ģenētiska saslimšana, kas rodas, nepareizi sadaloties 21. hromosomai spermotozoīda vai olšūnas veidošanās laikā. Kad abas dzimumšūnas savienojas, izveidojot apaugļotu olšūnu, tās hromosomu komplektā divu 21. hromosomu vietā ir trīs. 1 Kad šūnas turpina dalīties, katrai jaunajai šūnai tiek atkārtoti nodotas arī šī liekā hromosoma. Tādēļ šo sindromu sauc par 21. hromosomas trisomiju. Dauna sindroms ir visbiežākā hromosomālā patoloģija; to konstatē aptuveni vienam no 700 dzimušiem bērniem. Dauna sindroms var būt iemesls psihomotorās attīstības aizturei un īsākam dzīves ilgumam.
Edvardsa sindroma (trisomija 18) gadījumā grūtniecība bieži pārtrūkst – gan pirmajā trimestrī, gan vēlāk. Bērniem, kuri dzimuši ar šo sindromu, parasti konstatē dažādus veselības traucējumus, iekšējo orgānu anomālijas un ievērojami saīsinātu dzīvildzi. Ar šo sindromu pasaulē dzimst aptuveni viens no 5000 jaundzimušajiem.
Patau sindroma (trisomija 13) izraisa papildu hromosoma 13. Līdzīgi, kā 18. trisomijas gadījumā, grūtniecība ar Patau sindroma bērniņu arī bieži pārtrūkst – gan pirmajā trimestrī, gan vēlāk. Bērniem, kuri dzimuši ar šo sindromu, parasti konstatē smagu iedzimtu sirdskaiti un citus veselības traucējumus, kā arī iekšējo orgānu anomālijas. Dzīvildze reti pārsniedz 1 gada vecumu. Ar šo sindromu pasaulē dzimst aptuveni viens no 16,000 jaundzimušajiem.
Tērnera sindroms (XO), kurā ir tikai viena neskarta X hromosoma, skar 1 no 2000 meitenēm un izraisa īsu augumu. Meitenes un sievietes ar Tērnera sindromu ārstē ar augšanas hormonu no 3-4 gadu vecuma un vēlāk ar sievišķo dzimumhormonu estrogēnu, lai nodrošinātu normālu pubertātes attīstību. Tādā veidā cietušais var dzīvot pilnīgi normālu dzīvi.
Klinefeltera sindroms (XXY), kurā ir papildu X hromosoma, ietekmē vīriešu kārtas augļus. Sindroms rodas 1 no 500–1000 zēniem, padarot to par vienu no visizplatītākajām dzimuma hromosomu variācijām. Daudzi cilvēki ar Klinefeltera sindromu dzīvo bez simptomiem, savukārt citi cieš no dažādiem funkcionāliem traucējumiem, piemēram, neauglības, samazinātas dzimumtieksmes un osteoporozes. Lasiet vairāk par to, kā ir dzīvot ar Klinefeltera sindromu.
Citas ar X un Y hromosomām saistītas dzimumhromosomu skaita izmaiņas atrodamas aptuveni 1 no 650 jaundzimušo.
*Dvīņu grūtniecības gadījumā dzimumhromosomu anomāliju analīze nav iespējama
22q11.2 delēcijas sindromam ir raksturīga ļoti plaša simptomu variabilitāte, kas novērojama pat vienas ģimenes locekļu starpā, kaut arī zaudētais hromosomas fragments ir vienāds. Šī sindroma gadījumā var būt skartas vairākas orgānu sistēmas. Visbiežāk pacientiem novēro sirds struktūras izmaiņas, lūpas un aukslēju šķeltni, kā arī mazattīstītu vairogdziedzeri un aizkrūtes dziedzeri. Biežākie simptomi ir saistīti ar barošanas grūtībām, valodas un runas traucējumiem, paaugstinātu uzņēmību pret infekcijām imūndeficīta dēļ, mācīšanās grūtībām un neiropsihiatriskiem traucējumiem. Var būt skarta arī zobu veidošanās, dzirde, redze, augšana un attīstība. Vairogdziedzera attīstības traucējumi var būt kalcija nepietiekamības un sekojošu krampju iemesls. Simptomu smaguma pakāpe var variēt no ļoti vieglas līdz smagai.
Agrīna diagnozes noteikšana var ļaut apzināt iespējamos veselības riskus, kurus iespējams ārstēt jau jaundzimušā vai bērna vecumā, tādejādi panākot, ka slimības izpausmes ir vieglākas.
Iepriekš lietoti sindroma nosaukumi: Di Džordža sindroms, CATCH 22, Velokardiofaciālais sindroms.
22q11.2 delēcijas sindroms ir novērojams aptuveni 1 no 4000 dzīvi dzimušiem bērniem. Aptuveni 90% gadījumu to izraisa jauna hromosomas delēcija, kuru neatrod nevienam no vecākiem. 10% gadījumu sindroms tiek dominant pārmantots no viena no vecākiem. Risks pēcnācējam iegūt šo sindromu nav saistīts ar mātes vecumu.
85% pacientu, veicot DNS izmeklēšanu, tiek konstatēts aptuveni 3 megabāzes liela fragmenta zudums (delēcija) 22. hromosomas garajā plecā. Pārējiem delēcija ietver mazāka izmēra fragmentu šajā pašā hromosomas rajonā.
Atšķirībā no citām NIPT izmantotajām tehnoloģijām, Harmony NIPT ir izveidots, lai spētu konstatēt ne tikai lielākās, bet arī mazāka izmēra delēcijas.
* Mikrodelecijas 22q11.2 analīze nav iespējama dvīņu grūtniecības gadījumāa