Kādēļ papildus netiek piedāvāta citu hromosomu trisomiju un mikrodelēciju sindromu analīze?

Harmony NIPT par priekšrocību uzskata iespēju izvairīties no nevajadzīgām invazīvām diagnostiskām procedūrām (horija bārkstiņu biopsijas / diagnostiskās amniocentēzes).

Lai arī NIPT tehnoloģijas darbojas ļoti veiksmīgi, mazā daļā gadījumu tiek iegūti rezultāti, kas norāda uz augstu patoloģijas risku situācijā, kad patoloģijas nav (viltus pozitīvi). Šādu gadījumu skaits pieaug līdz ar veikto analīžu skaitu un situācijās, kad analizējamās patoloģijas biežums populācijā ir ļoti zems (lielākā daļa mikrodelēciju sindromi sastopami 1/10 000- 1/100 000 jaundzimušo), šīs izmeklēšanas viltus pozitīvie rezultāti var  izraisīt nevajadzīgu invazīvo procedūru (horija bārkstiņu biopsijas / diagnostiskās amniocentēzes) skaita pieaugumu, nodarot vairāk ļaunuma, kā labuma.

Piemēram, lai konstatētu vienu patiesu mikrodelēcijas nesēju, ja šīs konkrētās mikrodelēcijas biežums populācijā ir 1/50,000 jaundzimušo, ir nepieciešams veikt aptuveni 300-400 diagnostiskās amniocentēzes.

Mūsuprāt, šāda prakse nav saprātīga, tādēļ Harmony NIPT nav iekļauts plašāks retu mikrodelēciju sindromu panelis.