Biežāk uzdotie jautājumi grūtniecības laikā

  • Man ir citi jautājumi, kuri šeit nav minēti. Kam tos jautāt?

    Ja Jums ir specifiski jautājumi, kas attiecas tikai uz Jūsu grūtniecību, vai arī palikušas neskaidrības, vislabāk izrunājiet tos ar savu aprūpes sniedzēju.

  • Mana grūtniecība sākās pēc ārpusdzemdes apaugļošanas (IVF/ICSI). Vai varu veikt Harmony prenatālo testu?

    Jā, lielākajā daļā šādu grūtniecību Harmony prenatālo testu veikt ir iespējams.

    Harmony var izmantot grūtniecībām no donora olšūnas, turklāt gan viena, gan divu augļu grūtniecību gadījumā.

  • Man gaidāmi dvīņi. Vai varu veikt Harmony prenatālo testu?

    Jā, Harmony testu var lietot dvīņu grūtniecības gadījumā. Harmony izmērīs abu augļu DNS fragmentu koncentrāciju un sniegs rezultātus tikai tādā gadījumā, ja dvīnim ar zemāko DNS koncentrāciju tā būs pietiekami augsta ticama rezultāta iegūšanai.

    Ja vēlēsieties uzzināt augļu dzimumu, izmeklējums dos atbilžu variantus “2 meitenes” vai “vismaz viens no dvīņiem ir zēns”.

  • Kur būtu pieejama papildus informācija par 21. (Dauna sindroms), 18. un 13. hromosomu trisomijām?

    Sadaļā Par trisomijām Jūs atradīsiet sindromu aprakstu un norādi papildus informācijas iegūšanai.

  • Cik maksā Harmony prenatālais tests?

    Harmony testu šobrīd Latvijā veselības aprūpes sistēma neapmaksā. Par izmeklējumu, tai skaitā ultrasonogrāfijas un konsultāciju izmaksām, jautājiet savam aprūpes sniedzējam.

  • Cik ilgu laiku aizņem Harmony prenatālais tests?

    No Jūsu puses tā ir vienkārša asins analīze. Par to, cik ilgu laiku aizņems rezultātu iegūšana, Jūs informēs Jūsu aprūpes sniedzējs. Sazinieties ar aprūpes sniedzēju. Analīzes rezultāti parasti ir pieejami 10 darba dienu laikā.

  • Kad es varu veikt Harmony prenatālo testu?

    Harmony prenatālajam testam nepieciešama viena asins analīze. To var nodot, sākot no pilnām 10 grūtniecības nedēļām jebkurā grūtniecības laikā. Pirms asins parauga ņemšanas ir jāveic augla ultrasonogrāfija (USG), lai noteiktu gaidāmo bērnu skaitu.

  • Vai Harmony prenatālais tests ir piemērots, ja māte nav sasniegusi 35 gadu vecumu?

    Dauna sindroma risks auglim pieaug līdz ar mātes vecumu, tomēr lielākā daļa 21. hromosomas trisomiju gadījumu grūtniecībā ir sastopamas sievietēm zem 35 gadu vecuma.4 Harmony prenatālais tests ir validēts lietošanai sievietēm, kuru vecums ir gan zem, gan virs 35 gadiem. 1

  • Vai Harmony prenatālais tests dod iespēju noteikt augļa dzimumu un izvērtēt X un Y dzimumhromosomu skaitu?

    Jā, Harmony prenatālais tests paredz iespēju izvēlēties augļa dzimumhromosomu skaita noteikšanas iespēju, līdz ar to arī noteikt augļa dzimumu. Par šo izvēli informējiet savu aprūpes sniedzēju.

  • Kā Harmony prenatālais tests atšķiras no standarta populācijas kombinētajiem skrīningiem?

    Harmony tests spēj dot skaidras atbildes par trisomiju risku jau pirmā trimestra laikā un tā veikšanai ir nepieciešama tikai viena asins analīze. Standarta pirmā grūtniecības trimestra kombinētais tests reizēm tiek veikts vēlāk un bieži prasa vairākus ārstu apmeklējumus. Klasiskajam 1. trimestra bioķīmiskā skrīninga testam ir augsts viltus pozitīvo rezultātu rādītājs – līdz 5%.2

    Harmony izmanto unikālu mērķtiecīgu DNS analīzes tehnoloģiju, kas, apvienojumā ar plašu kvalitātes kontroli, sasniedz 99% jutīgumu. Metodes viltus pozitīvo rezultātu rādītājs ir mazāks par 0.1%.1

    Uzzini vairāk par Harmony izmantoto tehnoloģiju.

  • Kā darbojas Harmony prenatālais tests?

    Grūtniecības laikā mammas asinis satur fragmentus no gaidāmā mazuļa DNS. Harmony prenatālais tests ir jauna veida tests, kas analizē šos DNS fragmentus asins paraugā, lai noteiktu 21. (Dauna sindroma), 18. un 13. hromosomu trisomiju risku gaidāmajam bērnam.

    Uzzini vairāk par Harmony izmantoto tehnoloģiju.

  • Cik precīzs ir Harmony prenatālais tests?

    Harmony uz DNS izmeklējumiem balstītā tehnoloģija identificē vairāk kā 99% 21. hromosomas trisomijas skartu grūtniecību. 1 Salīdzinoši, standarta pirmā trimestra kombinētais skrīnings grūtniecības laikā nespēj atklāt ap 15% Dauna sindroma gadījumu. 2

    1. un 18. hromosomu analīzes precizitāte ir līdzīga, bet, ņemot vērā, ka šīs patoloģijas ir retākas, to pozitīvā paredzamā vērtība attiecīgi ir zemāka.

    Ņemot vērā zemo viltus pozitīvu rezultātu iespējamību, pēc neizmainītu Harmony rezultātu saņemšanas ir mazāks risks, ka Jūsu ārsts rekomendēs padziļinātu ģenētisku izmeklēšanu (piemēram, diagnostisko amniocentēzi).

    Harmony prenatālais tests ir skrīninga tests. Tā izmainīti rezultāti ir jāapstiprina, izmantojot diagnostiskas testēšanas metodes.

    Vairāk informācijas par Harmony metodes precizitāti

  • Vai Harmony tests analizē arī kādas citas hromosomu aberācijas?

    Harmony tests nav paredzēts hromosomu skaita mozaīcisma, daļēju hromosomu skaita izmaiņu, translokāciju vai mātes hromosomu skaita izmaiņu noteikšanai. Harmony tests nenosaka nervu caurulītes defektu risku vai esamību.

  • Mums gaidāmi trīnīši. Vai mēs varam veikt Harmony testu?

    Pagaidām šāds izmeklējums nav pieejams, analīzi veicam tikai viena vai divu augļu grūtniecības gadījumā.

  • Kādos gadījumos nav ieteicams veikt Harmony testu?

    Harmony testu nav iespējams veikt, ja:

    ir daudzaugļu grūtniecība ar 3 vai vairāk augļiem

    ”zudušā dvīņa” gadījumā – kad grūtniecība sākusies kā dvīņu grūtniecība, bet viens no dvīņiem gājis bojā

    māte saņēmusi donora orgānu vai veikta donora cilmes šūnu transplantācija

    mātei ir ļaundabīga saslimšana ar metastāzēšanos

    kādam no vecākiem pašam ir trisomija vai 22q11.2 mikrodelēcijas sindroms.

  • 22q11 Kur varētu iegūt vairāk informācijas par 22q11.2 mikrodelēcijas sindromu?

    Šī sindroma nosaukumam ir vairāki sinonīmi, piemēram, Di Džordža (DiGeorge) sindroms vai Velokardiofaciālais sindroms – meklētā informācija par tiem attiecas uz 22q11.2 mikrodelēcijas sindromu.

    Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet.

    Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom.

    Patient organisation, 22q.

  • Kādēļ papildus netiek piedāvāta citu hromosomu trisomiju un mikrodelēciju sindromu analīze?

    Harmony NIPT par priekšrocību uzskata iespēju izvairīties no nevajadzīgām invazīvām diagnostiskām procedūrām (horija bārkstiņu biopsijas / diagnostiskās amniocentēzes).

    Lai arī NIPT tehnoloģijas darbojas ļoti veiksmīgi, mazā daļā gadījumu tiek iegūti rezultāti, kas norāda uz augstu patoloģijas risku situācijā, kad patoloģijas nav (viltus pozitīvi). Šādu gadījumu skaits pieaug līdz ar veikto analīžu skaitu un situācijās, kad analizējamās patoloģijas biežums populācijā ir ļoti zems (lielākā daļa mikrodelēciju sindromi sastopami 1/10 000- 1/100 000 jaundzimušo), šīs izmeklēšanas viltus pozitīvie rezultāti var  izraisīt nevajadzīgu invazīvo procedūru (horija bārkstiņu biopsijas / diagnostiskās amniocentēzes) skaita pieaugumu, nodarot vairāk ļaunuma, kā labuma.

    Piemēram, lai konstatētu vienu patiesu mikrodelēcijas nesēju, ja šīs konkrētās mikrodelēcijas biežums populācijā ir 1/50,000 jaundzimušo, ir nepieciešams veikt aptuveni 300-400 diagnostiskās amniocentēzes.

    Mūsuprāt, šāda prakse nav saprātīga, tādēļ Harmony NIPT nav iekļauts plašāks retu mikrodelēciju sindromu panelis.

  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
  2. ACOG Practice Bulletin 77. ACOG Committee on Practice Bulletins. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27
  3. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
  4. California Prenatal Screening Program 2009