Vilken genetisk data samlas in?

NIPT baseras på analys av korta cirkulerande DNA-fragment i mammans blod. Vissa NIPT-metoder sekvenserar alla DNA-fragment och kan på så sätt para ihop alla fragment som tillsammans utgör hela mammans och fostrets arvsmassa. Detta utgör en känslig personuppgift. Harmony NIPT är istället baserad på en riktad metod betående av: enbaspolymorfi/SNP (uttalas ”snipp”) och micro array:

• SNP används för att avgöra den fetala fraktionen. Alltså hur stor andel av det cirkulerande DNA:t som kommer från fostret, respektive mamman själv. SNP-tekniken utnyttjar att det finns kända positioner där enstaka baspar ofta skiljer sig mellan individer. Eftersom fostret har halva sin arvsmassa från pappan, finns det skillnader gällande SNP mellan foster och mamma. Vid analys av SNP utförs en PCR-baserad metod som identifierar relative mängden av nukleotiden/nukleotiderna på ett mindre antal av dessa specifika positioner. Allt för att identifiera skillnader mellan mamma och foster rörande enstaka nukleotider (där människans arvsmassa är uppbyggt av 3 miljarder nukleotider) och därmed kunna mäta hur mycket av DNAt som kommer från mamman (majoriteten) och hur mycket som kommer från fostret. Analys av SNP används t.ex. i släktforskning med möjlighet att utesluta eller identifiera nära släktingar beroende på hur många likadana ”snippar” man har. Ingen sekvensering av DNA förekommer vid Harmony NIPT analys.
• Micro array används därefter för att kvantifiera och jämföra mängden mellan de olika kromosomerna. Tekniken bygger på att det finns många kända sekvenser som är identiska i alla människors arvsmassa. Ett urval av dessa områden kopieras upp med PCR och fästs på en platta som fotograferas av en väldigt ljuskänslig kamera. Kromosom 1-12 används som referens och jämförs med mängden från kromosom 13, 18 och 21 (samt könskromosomerna XY vid önskan att få veta kön eller könskromosomavvikelser). Beroende på ljusstyrkan från de utvalda områdena, kvantifieras och jämförs mängden mellan de olika kromosomerna.

Harmony NIPT är därmed en säker metod som till skillnad från vissa andra NIPT-metoder inte sekvenserar och samlar in hela arvsmassan. Rådata som Life Genomics laboratorium får fram (i form av foton på arrayintensiteter) sparas på server i Göteborg. Bearbetad data i form av hög/låg sannolikhet för avvikelse sparas i labdatasystem på säkra servrar där datan aldrig lämnar Europa. Andra parter som samarbetar med Life Genomics har alltid ingått personuppgiftsbiträdesavtal (PUB-avtal) för att säkerställa att personuppgifter behandlas med respekt av GDPR och annan lagstiftning.