Varför inte testa allt med NIPT?

Fördelen med Harmony NIPT är det höga tillförlitligheten. Klara besked gör att du som gravid oftast slipper genomgå mer invasiva tester som fostervattens- eller moderkaksprov. Trots att NIPT-teknikerna är mycket tillförlitliga förekommer ett litet antal resultat som falskt visar på en hög sannolikhet för avvikelse. De falska resultaten blir fler ju fler avvikelser som testet är kalibrerat att upptäcka. Analyser av sällsynta avvikelser ökar risken för falsklarm ytterligare, och när det kommer till så kallade mikrodeletioner riskerar analysen att göra mer skada än nytta eftersom fostervattens- och moderkaksprov måste tillgås, vilka ger en ökad risk för missfall. Till exempel kan det krävas 300 – 400 fostervattensprover för att med säkerhet kunna identifiera en mikrodeletion, vilka förekommer hos 1 av 50 000 nyfödda barn. Vi tycker inte att det är rimligt och erbjuder därför inte någon bred panel av oerhört sällsynt förekommande avvikelser till Harmony NIPT.

Eva Arkblad, laboratoriechef på Life Genomics, reder ut frågan.