Vad kan man upptäcka med NIPT?

Med NIPT kan man upptäcka kromosomavvikelserna 13, 18 och 21. Det vill säga de kromosomavvikelser som är förknippade med Pataus syndrom, Edwards syndrom och Downs syndrom. NIPT kan även ge sannolikhet könskromosomavvikelser så som Turners syndrom, Klinefelters syndrom och ge information om vilket kön fostret har. Mot en extra kostnad kan NIPT analysera för mikrodeletion 22q11.2. NIPT ger därmed mer information om fostret än vad KUB kan göra.

Dessutom ger NIPT med analys hos Life Genomics ett mer tillförlitligt svar:

• KUB ger falska positiva svar i 5% av alla analyser, och hittar cirka 86% av kromosomavvikelserna.
• NIPT ger falska positiva svar i 0,1 % av alla analyser, och hittar cirka 99% av kromosomavvikelserna.

Alla positiva svar bör konfirmeras med invasiv provtagning för att med säkerhet utreda om fostret har en kromosomavvikelse.

I detta videoklipp förklarar barnmorskan Eva på Kvinnohälsan Helsingborg vad man kan upptäcka med NIPT.