Vad är skillnaden mellan Harmony och andra NIPT?

Det finns flera olika märken på NIPT. Hur specifika och känsliga testen är skiljer sig. Även fast specificiteten är hög för alla NIPT (jämfört mot KUB), blir även skillnaden mellan NIPT och NIPT stor. Harmony NIPT har mycket hög specificitet vilket leder till att det ger 12 gånger färre falska provsvar jämfört med vissa andra märken av NIPT. Eftersom det förekommer risk för missfall vid invasiv provtagning (som rekommenderas vid positivt NIPT-resultat) är det viktigt att minimera andelen falska provsvar. Harmony NIPT utgör därmed ett tryggt alternativ.

Harmony är det mest välstuderade märket med över tre miljoner utförda analyser globalt. Vid ett negativt provsvar (låg sannolikhet för kromosomavvikelse) är stämmer det i mer än 99,99% av fallen. Här rekommenderas ingen ytterligare provtagning.

Könskromosomavvikelser (avvikelser på X- och Y-kromosomen) är ett kostnadsfritt tillval för Harmony NIPT, en analys inte alla andra NIPT märken erbjuder. Dessutom mäter Harmony till skillnad från vissa andra märken alltid den fetala fraktionen, för att säkerställa att blodprovet faktiskt innehåller tillräckligt med DNA från fostret. Detta är ett viktigt kvalitetssteg, då det annars finns risk att provsvaret endast återspeglar mammans egna kromosomer.

Barnmorskorna Sofia från Stockholm och Charlotte på Helsingborgs barnmorskemottagning berättar om skillnader mellan Harmony och andra NIPT.