När rekommenderas invasiv fosterdiagnostik?

Om NIPT ger hög sannolikhet för avvikelse rekommenderas att gå vidare med invasiv provtagning (så som fostervatten- eller moderkaksprov) för att med säkerhet konstatera om fostret har en kromosomavvikelse. Det finns ett par olika exempel på varför. Till exempel kan den gravida kvinnan själv har en så kallad trisomi-mosaicism. Detta innebär att kvinnan har en blandning av celler med normal kromosomuppsättning och celler med en extra kromosom. Detta kan vara helt asymtomatiskt, och går ofta oupptäckt. Detta kan dock leda till att NIPT ger positivt provresultat, trots att fostret i sin tur har normal kromsomuppsättning. Vad gäller de vanliga trisomierna (13, 18 och 21) stämmer NIPT i cirka 80% av alla positiva svar.

Sjukhusgenetiker Eva förklarar varför man alltid bör följa upp hög sannolikhetssvar med ytterligare provtagning, för att veta säkert.