Tre trin til klare svar
Mens traditionel screening (nakkefoldsscanning med blodprøve) udføres senere i graviditeten og kan kræve flere besøg hos lægen2, kan Harmony give dig klare svar allerede i første trimester med en enkelt blodprøve.
- Der tages en blodprøve fra moren i graviditetsuge 10 eller senere. Prøven sendes til analyse på Life Genomics’ laboratorium i Göteborg.
- Dna’et i prøven analyseres ved brug af patentbeskyttet Harmony-teknologi.
- Resultaterne fremsendes til din læge eller jordemoder.
Sådan får du dine testresultater
Harmony NIPT giver dig klare svar om sandsynligheden for trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 og trisomi 13 hos barnet. Når analysen er foretaget, fremsendes resultaterne til din læge eller jordemoder, som så deler dem med dig. Hvis du har valgt, at analysen også skal omfatte fosterets køn, X- og Y-kønskromosomer eller mikrodeletion 22q11.2, får du også disse oplysninger.
Harmony analyserer DNA
Under graviditeten indeholder morens blod fragmenter af fosterets dna. Harmony er en ny type test, der analyserer dette dna i en blodprøve for derved at bestemme sandsynligheden for trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 og trisomi 13 hos barnet.
En målrettet tilgang
Mens traditionelle blodprøver (1. trimester-screening (nakkefoldsscanning med blodprøve)) kan overse helt op til 15 % af forekomsten af Downs syndrom hos gravide kvinder2, er Harmony-testens dna-baserede teknologi mere nøjagtig og finder over 99 % af tilfældene.1
Harmony NIPT er specifikt rettet mod dna’et i kromosom 21, 18 og 13. Selvom de er sjældne, er det de mest almindelige trisomier, der kan ses hos fostre, uanset den gravides alder, hvis der ikke er andre kendte risikofaktorer.4 Harmony giver også mulighed for at vurdere fosterets køn, eventuel kønskromosomal aneuploidi og den oftest forekommende kromosomdeletion, deletion 22q11.2.
Effektiv kvalitetskontrol
Harmony NIPT omfatter effektiv kvalitetskontrol. Kvalitetskontrollen omfatter måling af, hvor meget af fosterets dna der er i hver prøve, for at sikre, at der er tilstrækkeligt dna til stede til at levere et pålideligt resultat.3 Det kan forekomme overraskende, men denne grundlæggende oplysning tjekkes ikke i alle dna-baserede gentest.
Harmony NIPT prestanda
Deletionssyndrom
Hvad er mikrodeletionssyndrom?
Mikrodeletionssyndrom betyder, at fosteret mangler en lille del af et kromosom, idet syndromet er opkaldt efter den del af kromosomet, der mangler. Harmony NIPT-testen kan screene for 22q11.2-mikrodeletion, der er den mest almindelige genetiske årsag til mental retardering og hjertefejl efter Downs syndrom.
Hvorfor ikke analysere for flere mikrosletninger?
Fordelen ved Harmony NIPT-testen er, at man kan undgå unødvendige fostervandsprøver/moderkageprøver.
Selvom NIPT-teknologierne er vældig gode, kommer der altid et lille antal resultater, der fejlagtigt peger på en høj sandsynlighed for anomali. Denne falske alarm vil ses desto oftere, jo flere anomalier der analyseres for, og hvis en given anomali tillige forekommer meget sjældent, hvilket gælder næsten alle mikrodeletioner (1/10.000 til 1/100.000 fødsler), ender analysen med at gøre større skade end gavn ved at øge antallet af unødvendige fostervandsprøver/moderkageprøver.
Eksempelvis gennemføres der ca. 300-400 fostervandsprøver for hver gang, der identificeres et rigtigt tilfælde af mikrodeletion (forekommer ved 1 ud af 50.000 fødsler). Risikoen for abort med invasiv prøvetagning er omkring 0,5 %, hvilket betyder, at en sådan test forårsager mere skade end gavn.
Det synes vi ikke er rimeligt, og derfor tilbyder vi ikke at analysere et bredt panel af meget sjældne syndromer med Harmony NIPT-testen.