Kromosomafvigelser

De almindelige trisomier

Downs syndrom (trisomi 21) er en genetisk sygdom, som opstår, når der dannes et ekstra kromosom (kromosom 21) under udviklingen af enten sædcellen eller ægget. Når ægget og sædcellen smelter sammen til det befrugtede æg, er der tre (i stedet for to) eksemplarer af kromosom 21. Når cellerne deler sig, kopieres det ekstra kromosom i hver celle. Derfor omtales sygdommen som trisomi 21. Downs syndrom er den oftest forekommende kromosomafvigelse og ses ved ca. 1 ud af 700 fødsler. Downs syndrom kan påvirke den fysiske og intellektuelle udvikling og afkorte levetiden.

Edwards syndrom (trisomi 18) indebærer en ekstra kopi af kromosom 18. Trisomi 18 forårsager Edwards’ syndrom og medfører ofte spontan abort. Hos børn, der fødes med Edwards syndrom, kan der ses en række sygdomme og afkortet levetid. Det skønnes, at ca. 1 ud af 5.000 børn fødes med Edwards’ syndrom.

Pataus syndrom (trisomi 13) indebærer et ekstra kromosom 13. Trisomi 13, også kaldet Pataus syndrom, medfører ofte spontan abort. Børn med trisomi 13 har typisk svære medfødte hjertefejl og andre sygdomme. Det er sjældent, at de lever længere end et år. Det skønnes, at ca. 1 ud af 16.000 børn fødes med trisomi 13.

Könskromosomsavvikelser

Turners syndrom (XO) hvor der kun ses ét intakt X-kromosom, rammer 1 ud af 2.000 piger hvilket forårsager kort statur. Piger og kvinder med Turners syndrom behandles med væksthormon fra 3-4 års alderen og senere med det kvindelige kønshormon østrogen for at gennemgå en normal pubertetsudvikling. På den måde kan den ramte leve et helt normalt liv.

Klinefelters syndrom (XXY), hvor der ses et ekstra X-kromosom, rammer 1 ud af 500-1.000 drenge hvilket gør det til en af ​​de mest almindelige kønskromosomvariationer. Mange mennesker lever med Klinefelters syndrom uden symptomer, mens andre lider af en række forskellige funktionsnedsættelser som infertilitet, nedsat sexlyst og knogleskørhed. Læs mere om, hvordan det er at leve med Klinefelters syndrom.

Andre X- og Y-kromosom-relaterede sygdomme rammer helt op til 1 ud af 650 nyfødte.

*Analyse af kønskromosomafvigelser er ikke mulig ved tvillingegraviditeter

Mikrodeletioner

22q11.2 deletionssyndromet har meget stor variabilitet, selv blandt personer i en familie, der har den samme deletion. Mange forskellige organer kan være berørt. Der er typisk tale om misdannet hjerte, læbe-gane-spalte og underudvikling af brislen og skjoldbruskkirtlen. Almindelige symptomer omfatter problemer med fødeindtag, tale- og sprogforstyrrelser, tilbøjelighed til infektion på grund af nedsat immunforsvar, indlæringsvanskeligheder og neuropsykiatriske problemer. Tænderne, hørelsen, synet og væksten kan også være berørt. Underudvikling af skjoldbruskkirtlen kan forårsage kalkunderskud, som igen kan medføre krampeanfald. De forskellige symptomer kan variere fra meget milde til svære.

Med en tidlig diagnose kan mange af problemerne behandles ved fødslen og i perioden umiddelbart efter fødslen, så symptomerne bliver mildere.

Ældre betegnelser: DiGeorges syndrom, CATCH 22, velo-kardio-facialt syndrom (VCFS).

Genetikken ved 22q11.2-deletionssyndrom

22q11.2-deletionssyndrom skønnes at forekomme hos ca. 1 ud af 4.000 af de børn, der fødes. I ca. 90 % af tilfældene er der en ny kromosomforandring, som ikke ses hos nogen af forældrene. I ca. 10 % af tilfældene vil syndromet være dominant nedarvet fra en af forældrene. Sandsynligheden for at få et barn med 22q11.2 afhænger ikke af morens alder.

I 85 % af tilfældene mangler 3 megabaser af dna på den lange arm af kromosom 22 (deletion), i andre tilfælde mangler en mindre del i samme område.

Harmony NIPT-testen er designet til at spore både de store og de små deletioner, til forskel fra mange andre NIPT-teknologier, der kun sporer de største deletioner.

*Analyse af mikrodeletion 22q11.2 er ikke mulig ved tvillingegraviditet

Læs mere om almindelige spørsmål

Booke NIPT