Hvorfor tilbydes analyse af flere typer trisomi og mikrodeletionssyndrom ikke?

Fordelen ved Harmony NIPT-testen er, at man kan undgå unødvendige invasive test.

Selvom NIPT-teknologierne er vældig gode, kommer der altid et lille antal resultater, der fejlagtigt peger på en høj sandsynlighed for anomali. Denne falske alarm vil ses desto oftere, jo flere anomalier der analyseres for, og hvis en given afvigelse tillige forekommer meget sjældent, hvilket gælder næsten alle mikrodeletioner (1/10.000 til 1/100.000 fødsler), ender analysen med at gøre større skade end gavn ved at øge antallet af unødvendige fostervandsprøver/moderkageprøver.

Eksempelvis gennemføres der ca. 300-400 fostervandsprøver for hver gang, der identificeres et rigtigt tilfælde af mikrodeletion (forekommer ved 1 ud af 50.000 fødsler).

Det synes vi ikke er rimeligt, og derfor tilbyder vi ikke at analysere et bredt panel af meget sjældne anomalier med Harmony NIPT-testen.