Die Teilnahme am Harmony NIPT ist einfach. Es ist eine einfache Blutabnahme erforderlich, die bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche erfolgen kann. Es wird empfohlen, vor dem NIPT eine Ultraschalluntersuchung durchzuführen, um sicherzustellen, dass alles andere in Ordnung ist. Wenn es sich um Zwillinge handelt, müssen wir die Analyse entsprechend anpassen.
Während das traditionelle Screening (KUB) später in der Schwangerschaft durchgeführt wird und mehrere Arztbesuche erfordern kann2, bietet Harmony schon im ersten Trimester mit einer einzigen Blutabnahme klare Antworten.
Der Harmony Pränataltest gibt klare Antworten über das Risiko Ihrer Schwangerschaft für die Trisomien 21 (Down-Syndrom), 18 und 13. Nach Abschluss der Analyse erhält Ihr Arzt die Ergebnisse und teilt sie Ihnen mit. Wenn Sie auch die Analyse des fetalen Geschlechts, der X- und Y-Geschlechtschromosomen oder der 22q11.2 Mikrodeletion ausgewählt haben, werden Ihnen diese Ergebnisse ebenfalls mitgeteilt.
Während der Schwangerschaft enthält das Blut der Mutter Fragmente der DNA des sich entwickelnden Kindes. Harmony ist ein neuartiger Test, der diese DNA in einer Blutprobe analysiert, um die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) sowie der Trisomien 18 und 13 des Kindes vorherzusagen.
Informationen, die Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob der Harmony Pränataltest für Sie geeignet ist. Entdecken Sie, wie sich Harmony von anderen Tests unterscheidet und erfahren Sie, was Sie erwarten können, wenn Sie diesen einfachen Bluttest durchführen.
Während herkömmliche Bluttests (First Trimester Screening = KUB) bei schwangeren Frauen bis zu 15 % der Down-Syndrom-Fälle übersehen können2, identifiziert die DNA-basierte Technologie von Harmony mehr als 99 % der Fälle korrekt.1
Der Harmony Pränataltest zielt speziell auf die DNA in den Chromosomen 21, 18 und 13. Obwohl selten, sind dies die häufigsten Trisomien, die bei Kindern auftreten, die von Frauen jeden Alters geboren wurden, wenn keine anderen Risikofaktoren bekannt sind.4 Der Harmony Pränataltest bietet auch die Möglichkeit, das Geschlecht des Kindes, geschlechtschromosomale Aneuploidien und die am häufigsten vorkommende chromosomale Deletion 22q11.2 zu untersuchen. Lesen Sie weiter unten mehr über das 22q11.3 Deletionssyndrom.
Der Harmony Pränataltest beinhaltet umfangreiche Qualitätskontrollen. Diese Kontrollen umfassen die Messung der Menge der DNA des sich entwickelnden Kindes in jeder Probe, um sicherzustellen, dass genügend DNA vorhanden ist, um ein zuverlässiges Ergebnis zu liefern.3 Obwohl es überraschend erscheinen mag, achten nicht alle DNA-basierten Gentests darauf, diese grundlegenden Informationen zu erfassen.
Harmony NIPT Leistung
Bei einem Mikrodeletionssyndrom fehlt ein kleiner Teil eines Chromosoms, es wird nach dem fehlenden Teil des Chromosoms benannt. Harmony NIPT kann nach der 22q11.2 Mikrodeletion suchen, der häufigsten genetischen Ursache für geistige Behinderung und Herzinsuffizienz nach dem Down-Syndrom.
Der Vorteil von Harmony NIPT ist die Vermeidung unnötiger Fruchtwasseruntersuchungen/CVS.
Auch wenn die NIPT-Technologien sehr gut sind, erscheinen eine geringe Anzahl von Ergebnissen immer, was fälschlicherweise auf eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Anomalie hindeutet. Diese Fehlalarme werden umso häufiger, je mehr Anomalien analysiert werden, und wenn die fragliche Anomalie auch extrem selten erscheint, was für fast alle Mikrodeletionen (1/10 000 bis 1/100 000 Geburten) gilt, führt dies dazu, dass die Analyse mehr schadet als nützt, indem sie eine Zunahme der Zahl der unnötigen Fruchtwasseruntersuchungen/CVS verursacht.
Es können beispielsweise etwa 300–400 Fruchtwasseruntersuchungen erforderlich sein, um einen echten Fall einer Mikrodeletion zu identifizieren, der bei 1 von 50.000 Geburten auftritt.
Bei Harmony NIPT halten wir dies für nicht sinnvoll und bieten daher kein breites Spektrum an extrem seltenen Syndromen an.
1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-972.
2. ACOG Practice Bulletin 77. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27.
3. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
4. Grati FR et al. Am J Med Genet Part A 152A:1434–1442.