Warum wird die Analyse weiterer Trisomie- und Mikrodeletionssyndrome nicht angeboten?

Der Vorteil von Harmony NIPT besteht darin, unnötige invasive Tests zu vermeiden.

Auch wenn die NIPT-Technologien sehr gut sind, erscheinen wenige Ergebnisse immer wieder, was fälschlicherweise auf eine hohe Anomaliewahrscheinlichkeit hindeutet. Diese Falschmeldungen werden umso häufiger, je mehr Anomalien analysiert werden, und wenn die fragliche Abweichung zudem extrem selten ist, was für fast alle Mikrodeletionen (1/10 000 bis 1/100 000) gilt, führt dies dazu, dass die Analyse mehr Schaden als Nutzen anrichtet, indem sie eine Erhöhung der Anzahl unnötiger Fruchtwasseruntersuchungen/CVB verursacht.

So benötigt man beispielsweise etwa 300–400 Fruchtwasseruntersuchungen, um einen echten Fall einer Mikrodeletion zu identifizieren, der bei 1 von 50.000 Geburten auftritt.

Wir halten dies nicht für sinnvoll und bieten daher bei Harmony NIPT kein Modul mit einer breiten Palette von extrem seltenen Anomalien an.