Chromosomenanomalien

Was sind Chromosomenanomalien?

Bei Chromosomenanomalien weicht die Chromosomenzahl eines Fetus von der normalen Zahl ab bzw. ist die Struktur eines oder mehrerer Chromosomen verändert.

Die häufigen Trisomien

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn ein zusätzliches Chromosom (Chromosom 21) in der Entwicklung entweder des Spermas oder der Eizelle entsteht. Wenn sich die Eizelle und das Sperma vereinen, um die befruchtete Eizelle zu bilden, sind drei (und nicht zwei) Chromosomen 21 vorhanden.1 Während sich die Zellen teilen, wird das zusätzliche Chromosom in jeder Zelle wiederholt. Deshalb wird es als „Trisomie 21“ bezeichnet. Das Down-Syndrom ist die am häufigsten auftretende chromosomale Erkrankung, die bei etwa 1 von 700 Geburten auftritt. Das Down-Syndrom kann die körperliche und geistige Entwicklung beeinträchtigen und die Lebensdauer verkürzen.

Das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 zurückzuführen. Trisomie 18 verursacht das Edwards-Syndrom und ist mit einer hohen Fehlgeburtenrate verbunden. Säuglinge, die mit dem Edwards-Syndrom geboren wurden, können verschiedene Krankheiten und eine verkürzte Lebensdauer haben. Es wird geschätzt, dass das Edwards-Syndrom bei etwa einem von 5.000 Neugeborenen auftritt.

Das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) ist auf ein zusätzliches Chromosom 13 zurückzuführen. Trisomie 13, auch Pätau-Syndrom genannt, ist mit einer hohen Fehlgeburtenrate verbunden. Säuglinge, die mit Trisomie 13 geboren wurden, haben in der Regel schwere angeborene Herzfehler und andere medizinische Erkrankungen. Ein Überleben über das erste Jahr hinaus ist selten. Es wird geschätzt, dass Trisomie 13 bei etwa einem von 16.000 Neugeborenen vorhanden ist.

 

Aneuploidien der Geschlechtschromosomen

Das Turner-Syndrom (XO), bei dem ein einziges intaktes X-Chromosom vorhanden ist, betrifft 1 von 2.000 Mädchen auftritt und zu Kleinwuchs führt. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom werden ab dem 3.-4. Lebensjahr mit Wachstumshormonen und später mit dem weiblichen Sexualhormon Östrogen behandelt, um eine normale Pubertätsentwicklung zu ermöglichen. Auf diese Weise können die Betroffenen ein völlig normales Leben führen.

Das Klinefelter-Syndrom, hängt von einem zusätzlichen X-Chromosom ab und betrifft männliche Föten. Das Syndrom tritt bei 1 von 500–1000 Jungen auf und ist damit eine der häufigsten Variationen der Geschlechtschromosomen. Viele Menschen leben mit dem Klinefelter-Syndrom ohne Symptome, andere leiden unter vielfältigen funktionellen Beeinträchtigungen wie Unfruchtbarkeit, vermindertem Sexualtrieb und Osteoporose. Lesen Sie mehr darüber, wie es ist, mit dem Klinefelter-Syndrom zu leben.

Andere X- und Y-Chromosomen-bezogene Erkrankungen betreffen bis zu 1 von 650 Neugeborene.

*Eine Analyse von Geschlechtschromosomenanomalien ist bei Zwillingsschwangerschaften nicht möglich

 

Mikrodeletionssyndrom

Das 22q11.2 Mikrodeletionssyndrom hat eine sehr große Variabilität, auch zwischen Menschen in einer Familie mit der gleichen Deletion. Es können viele verschiedene Organe betroffen sein. Am häufigsten treten Herzfehlbildungen, Gaumenspalten und Unterentwicklung der Thymus- und Schilddrüsenfunktion auf. Zu den häufigen Symptomen gehören Ernährungsschwierigkeiten, Sprech- und Sprachstörungen, Infektionsanfälligkeit aufgrund von Immunschwäche, Lernschwierigkeiten und neuropsychiatrische Probleme. Die Zähne sowie das Hören, Sehen und Wachstum können ebenfalls betroffen sein. Die Unterentwicklung der Schilddrüse kann zu Kalziummangel  und damit zu Anfällen führen. Die Ausprägung der verschiedenen Symptome kann von sehr mild bis schwer variieren.

Die Früherkennung ermöglicht es, mehrere der Probleme bei der Geburt und in der Neugeborenenphase zu behandeln und so die Ausprägung der Symptome zu mildern.

Ältere Namen: DiGeorge-Syndrom, CATCH 22, Velokardiofaziales Syndrom VCFS.

Genetik des 22q11.2 Mikrodeletionssyndroms

Das Auftreten des 22q11.2 Mikrodeletionssyndrom wird auf etwa 1 von 4.000 geborenen Kindern geschätzt. In etwa 90 % der Fälle handelt es sich um eine neue Chromosomenveränderung, die bei keinem der Elternteile zu finden ist. In etwa 10 % der Fälle wird das Syndrom dominant von einem  Elternteil vererbt. Das Risiko, ein Kind mit 22q11.2 zu gebären, ist unabhängig vom Alter der Mutter.

Bei 85 % der Fälle fehlen 3 Megabasen DNA (Deletion) auf dem langen Arm des Chromosoms 22, bei anderen fehlt ein kleinerer Teil im gleichen Bereich .

Harmony NIPT wurde entwickelt, um sowohl die größeren als auch die kleineren Deletionen zu erkennen und unterscheidet sich von vielen anderen NIPT-Technologien, die nur die größten Deletionen erkennen.

*Eine Analyse der Mikrodeletion 22q11.2 ist bei Zwillingsschwangerschaften nicht möglich