شذوذ الكروموسومات

ما هي شذوذ الكروموسومات؟

تعني شذوذ الكروموسومات أن مجموعة الكروموسومات في الجنين تختلف عن العدد الطبيعي أو أن واحدًا أو أكثر من الكروموسومات قد تغيرت في التركيب.

التثلث الصبغي المشترك

متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) هي حالة جينية تحدث عندما يتكون كروموسوم إضافي (الكروموسوم 21) في أثناء تطور الحيوانات المنوية أو البويضة. وعندما تتحد البويضة والحيوانات المنوية لتشكيل البيضة الملقحة، تنتج ثلاثة كروموسومات 21 (بدلاً من اثنين).1 وفي حين تنقسم الخلايا، يتكرر كروموسوم إضافي في كل خلية. وهذا السبب في إنها يُشار إليها باسم “التثلث الصبغي 21”. متلازمة داون هي الحالة الصبغية الأكثر حدوثًا، إذ تحدث في حالة ولادة واحدة تقريبًا من بين كل 700 ولادة. ويمكن أن تؤثر متلازمة داون على النمو البدني والفكري، ويمكن أن تقصر فترة الحياة.

تحدث متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18) بسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 18. ويسبب التثلث الصبغي 18 متلازمة إدواردز ويرتبط بارتفاع معدل الإجهاض. وقد يعاني الرضع المولودون بمتلازمة إدوارد من حالات مرضيّة متعددة في فترة عمر قصيرة. وتشير التقديرات إلى أن متلازمة إدوارد تصيب جنينًا واحدًا تقريبًا من بين كل 5000 مولود جديد.

متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13) بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13. ويصاحب التثلث الصبغي 13، الذي يُطلق عليه أيضًا “متلازمة باتو”، ارتفاعًا في معدل الإجهاض. وعادةً ما يعاني المواليد الجدد المصابون بالتثلث الصبغي 13 من عيوب خلقية حادة في القلب وغيرها من الحالات المرضيّة. وبقاؤهم على قيد الحياة ما بعد السنة الأولى أمرٌ نادر الحدوث. وتشير التقديرات إلى أن التثلث الصبغي 13 يصيب جنينًا واحدًا تقريبًا من بين كل

 

اختلال الصيغة الصبغية في الصبغيات الجنسية

تصيب متلازمة تيرنر (XO) ، التي تتضمن كروموسوم X سليمًا واحدًا فقط ، فتاة واحدة من بين 2000 فتاة وتسبب قصر القامة. يتم علاج الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر بهرمون النمو من سن 3-4 وما بعده بهرمون الجنس الأنثوي الإستروجين من أجل الخضوع لنمو البلوغ الطبيعي. بهذه الطريقة ، يمكن للمصاب أن يعيش حياة طبيعية تمامًا.

متلازمة كلاينفيلتر (XXY) ، حيث يوجد كروموسوم X إضافي ، يؤثر على الأجنة الذكور. تحدث المتلازمة في 1 من كل 500-1000 فتى ، مما يجعلها واحدة من أكثر تباينات الكروموسومات الجنسية شيوعًا. يعيش العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر بدون أعراض ، بينما يعاني الآخرون من مجموعة متنوعة من الإعاقات الوظيفية مثل العقم وانخفاض الدافع الجنسي وهشاشة العظام. اقرأ المزيد عما يعنيه التعايش مع متلازمة كلاينفيلتر.

تؤثر الحالات المرتبطة بالكروموسومات X و Y الأخرى على ما يصل إلى 1 من كل 650 مولودًا جديدًا.

* تحليل تشوهات الكروموسومات الجنسية غير ممكن في حالات الحمل بتوأم

 

عمليات الحذف الصغيرة

متلازمة الحذف” لها تنوع كبير جدًا ، حتى بين أفراد الأسرة الذين لديهم نفس الحذف. قد تتأثر العديد من الأعضاء المختلفة. الأكثر شيوعًا هو تشوه القلب والحنك المشقوق وتخلف الغدة الصعترية والغدة الدرقية. تشمل الأعراض الشائعة صعوبات التغذية واضطرابات الكلام واللغة وقابلية الإصابة بالعدوى بسبب نقص المناعة وصعوبات التعلم والمشاكل العصبية والنفسية. كما يمكن أن تتأثر الأسنان والسمع والرؤية والنمو. قد يتسبب التخلف في نمو الغدد الدرقية في حدوث نقص في الكالسيوم مما قد يؤدي إلى حدوث نوبات. يمكن أن تختلف شدة الأعراض المختلفة من خفيفة جدًا إلى شديدة.

يسمح التشخيص المبكر بعلاج العديد من المشاكل عند الولادة وفي فترة حديثي الولادة ، مما يعطي أعراضًا أكثر اعتدالًا.

الأسماء الأقدم: متلازمة دي جورج ، كاتش 22 ، متلازمة فيلوكارديو في سي إف إس..

العوامل الوراثية وراء متلازمة حذف “

تشير التقديرات إلى أن متلازمة حذف تحدث في حوالي 1 من كل 4000 طفل مولود. في حوالي 90٪ من الحالات ، هناك تغيير كروموسوم جديد غير موجود في أي من الوالدين. في حوالي 10٪ من الحالات ، تكون المتلازمة وراثية بشكل سائد من أحد الوالدين. احتمالية ولادة طفل مع “” مستقلة عن عمر الأم.

85٪ من الحالات تحتوي على 3 ميغا قواعد من الحمض النووي تفتقر (حذف) على الذراع الطويلة للكروموسوم 22 ، بينما فقد البعض الآخر جزءًا أصغر في نفس المنطقة.

تم تصميم Harmony NIPT لاكتشاف كل من عمليات الحذف الأكبر والأصغر ، على عكس العديد من تقنيات NIPT الأخرى التي تكتشف فقط عمليات الحذف الأكبر.

* تحليل الحذف الصغير 22q11.2 غير ممكن في الحمل بتوأم