إجراء اختبار Harmony قبل الولادة سهل. يتطلب سحب بسيط للدم، ويمكن إجراؤه عند مرور 10 أسابيع من الحمل. يوصى بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية قبل NIPT للتأكد من أن كل شيء آخر يبدو جيدًا، وإذا كان توأمًا فيجب علينا ضبط التحليل وفقًا لذلك.
يمكن لاختبار Harmony توفير إجابات واضحة مبكرًا خلال الثلث الأول من الحمل عن طريق سحب الدم لمرة واحدة، في حين يُجرى الفحص التقليدي (الكلى، الحالب، المثانة) في مرحلة لاحقة من الحمل وقد يتطلب زيارات متعددة للعيادة.
يقدم لكِ اختبار Harmony قبل الولادة إجابات واضحة حول خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، والتثلث الصبغي 18، والتثلث الصبغي 13. وما أن ينتهي التحليل، يتلقى مقدم الرعاية النتائج ويشاركها معكِ. إذا اخترت أيضًا تحليل الكروموسومات الجنسية X و Y، يتم تقديم تلك النتائج أيضًا.
خلال الحمل يحتوي دم الأم يحتوي على فتات من الحمض النووي للجنين الذي ينمو. اختبار Harmony نوع جديد من الاختبارات يحلل هذا الحمض النووي في عينة دم لكشف احتمالية الإصابة بالتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، و18 (متلازمة إدوارد)، و13 (متلازمة باتاو) لدى الجنين.
اختبار Harmony أكثر دقة من المسح التقليدي (فحص الثلث الأول من الحمل = الكلى، الحالب، المثانة).1 مع اختبار Harmony، تقل فرصة أن ينصحكِ الطبيب باختبار المتابعة، مثل فحص السائل الأمنيوسي، بسبب نتيجة إيجابية كاذبة.
في الوقت الذي من الممكن أن تفوّت اختبارات الدم التقليدية (فحص الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل = الكلى، الحالب، المثانة) ما يصل إلى 15٪ من حالات متلازمة داون في النساء الحوامل2، تحدد تقنية اختبار Harmony قبل الولادة القائمة على الحمض النووي أكثر من 99% من الحالات بدقة1.
يستهدف اختبار Harmony قبل الولادة الحمض النووي في الكروموسومات 21 و18 و13 على وجه التحديد. وهذه هي أكثر أنواع التثلث الشائعة التي تحدث في الأطفال المولودين للنساء في أي عمر، وذلك برغم ندرتها، في حين لا تُعرَف عوامل مخاطرة أخرى.
يتضمن اختبار Harmony قبل الولادة ضوابط جودة واسعة النطاق. وتشمل هذه الضوابط قياس كمية الحمض النووي للجنين في كل عينة؛ للتأكد من أنه يوجد ما يكفي الحمض النووي الحالي للحصول على نتيجة موثوقة.3 وفي حين أنه قد يبدو هذا الأمر مثيرًا للدهشة، لا تولي جميع الاختبارات الجينية القائمة على الحمض النووي العناية لقياس تلك المعلومات الأساسية.
أداء Harmony NIPT
تفتقر متلازمة الحذف المجهري إلى جزء صغير من الكروموسوم ويتم تسميتها على اسم الجزء المفقود من الكروموسوم. يبحث Harmony NIPT عن الحذف الدقيق 22q11.2 ، وهو السبب الجيني الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية وفشل القلب بعد متلازمة داون.
ميزة Harmony NIPT هي تجنب بزل السلى / أخذ عينات من خلايا المشيمة غير الضروري.
على الرغم من أن تقنيات NIPT جيدة جدًا ، إلا أنه يظهر دائمًا عددًا صغيرًا من النتائج ، مما يشير بشكل خاطئ إلى احتمال كبير لحدوث خلل. تصبح هذه الإنذارات الكاذبة أكثر تواترًا مع زيادة عدد حالات الشذوذ التي يتم تحليلها ، وإذا كان الشذوذ المعني يبدو نادرًا للغاية ، وهو ما ينطبق على جميع عمليات الحذف الصغيرة تقريبًا (1/10000 – 1/100000 من المواليد) ، والنتيجة هي أن التحليل يضر أكثر مما ينفع من خلال التسبب في زيادة عدد بزل السلى / أخذ عينات من خلايا المشيمة غير الضرورية.
على سبيل المثال ، قد تكون هناك حاجة إلى حوالي 300-400 بزل السلى لتحديد الحالة الحقيقية للحذف الصغير الذي يحدث في 1 من كل 50000 ولادة. يبلغ خطر الإجهاض مع أخذ العينات الغازية حوالي 0.5 ٪ ، مما يعني أن مثل هذا الاختبار يسبب ضررًا أكثر من نفعه.
نعتقد أن هذا غير معقول وبالتالي لا يقدم مجموعة واسعة من المتلازمات النادرة للغاية مع Harmony NIPT.
1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-972.
2. ACOG Practice Bulletin 77. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27.
3. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
4. Grati FR et al. Am J Med Genet Part A 152A:1434–1442.