22q11.2 deletionssyndrom

Äldre beteckningar: DiGeorge syndrom, CATCH 22, Velokardiofacialt syndrom VCFS.

22q11.2 deletionssyndromet har mycket stor variabilitet, till och med mellan personer i en familj som har samma deletion. Många olika organ kan vara påverkade. Vanligast förekommande är hjärtfel, gomspalt och underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna. Vanliga symtom är matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, infektionskänslighet på grund av immunbrist, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem. Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas. Underutveckling av bisköldskörtlarna kan ge kalkbrist som kan orsaka krampanfall. Svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra.

En tidig diagnos medför att flera av problemen kan behandlas vid födsel och i nyföddhetsperioden och därmed ge lindrigare symtom.

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet

Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom

Intresseföreningen för 22q

Genetiken bakom 22q11.2 deletionssyndromet

22q11.2 deletionssyndromet bedöms förekomma hos ca 1 av 4 000 födda barn. I ca 90% av fallen är det en nyuppkommen kromosomförändring som inte finns hos någon förälder. I ca 10% av fallen är syndromet dominant nedärft från en av föräldrarna. Sannolikheten att föda ett barn med 22q11.2 är oberoende av mammans ålder.

85 % av fallen har en 3 megabaser stor DNA-del som saknas (deletion) på långa armen av kromosom 22, övriga har förlust av en mindre del som ligger i samma område.

Harmony NIPT är inriktad för att kunna upptäcka både de större och de mindre deletionerna till skillnad mot många andra NIPT tekniker som enbart upptäcker de största deletionerna.

Varför inte en bredare utökad panel som inkluderar fler mikrodeletioner?

Fördelen med Harmony NIPT är att kunna undvika onödiga fostervatten/moderkaksprov.

Trots att NIPT-teknikerna är mycket bra förekommer alltid ett litet antal resultat som falskt visar på en hög sannolikhet för avvikelse. Dessa falsklarm blir fler ju fler avvikelser som man analyserar för och om avvikelsen ifråga dessutom förekommer oerhört sällsynt, vilket gäller för nästan alla mikrodeletioner (1/10 000 – 1/100 000) blir resultatet att analysen gör mer skada än nytta, genom att orsaka en ökning av antalet onödig fostervatten/moderkaksprov.

Exempelvis kan det krävas ca 300-400 fostervattenprover för att identifiera ett sant fall av en mikrodeletion som förekommer i 1 av 50 000 födslar.

Detta tycker vi inte är rimligt och erbjuder därför inte någon bred panel av oerhört sällsynt förekommande avvikelser till Harmony NIPT.