Harmony analyserar DNA

Under graviditeten innehåller moderns blod fragment av barnets DNA. Harmony är en ny typ av test som analyserar detta DNA i ett blodprov från mamman för att beräkna sannolikheten för Trisomi 21 (Downs syndrom), liksom Trisomi 18 och 13, i barnet.

Målinriktad metod

Medan KUB kan missa så många som 15% av Downs syndrom hos foster2 kan Harmony NIPT med DNA-baserad teknik identifiera mer än 99% av fallen.1

Harmony NIPT analyserar målinriktat DNA i kromosomerna 21, 18 och 13. Även om de är sällsynta är dessa de vanligaste trisomier som förekommer hos barn. Detta gäller kvinnor i alla åldrar, när inga andra riskfaktorer är kända.4

Den målinriktade metoden möjliggör även analys av kön, könskromosomer och den allra vanligaste förekommande mikrodeletionen, 22q11.2.

Läs mer om 22q.11.2 deletionssyndromet

Läs mer om kromosomala syndrom

Exceptionell kvalitetskontroll

Harmony NIPT innehåller omfattande kvalitetskontroller . Dessa kontroller omfattar mätning av mängden av barnets DNA i varje prov, för att se att det finns tillräckligt med DNA närvarande för att ge ett tillförlitligt resultat.3 Även om det kan tyckas förvånande så är det inte alla DNA-baserade genetiska tester som verkligen mäter detta utan istället gör en uppskattning.

Harmony Mikroarray-baserad prestanda

  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
  2. ACOG Practice Bulletin 77. ACOG Committee on Practice Bulletins. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27
  3. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
  4. Grati FR et al. Am J Med Genet Part A 152A:1434–1442.