Harmony analyserar DNA

Under graviditeten innehåller moderns blod fragment av barnets DNA. Harmony är en ny typ av test som analyserar detta DNA i ett blodprov från mamman för att beräkna sannolikheten för Trisomi 21 (Downs syndrom), liksom Trisomi 18 och 13, i barnet.

Målinriktad metod

Medan KUB kan missa så många som 15% av Downs syndrom hos foster2 kan Harmony NIPT med DNA-baserad teknik identifiera mer än 99% av fallen1.

Harmony NIPT analyserar målinriktat DNA i kromosomerna 21, 18 och 13. Även om de är sällsynta är dessa de vanligaste trisomier som förekommer hos barn. Detta gäller kvinnor i alla åldrar, när inga andra riskfaktorer är kända.4

Läs mer om kromosomala syndrom

Exceptionell kvalitetskontroll

Harmony NIPT innehåller omfattande kvalitetskontroller . Dessa kontroller omfattar mätning av mängden av barnets DNA i varje prov, för att se att det finns tillräckligt med DNA närvarande för att ge ett tillförlitligt resultat.3 Även om det kan tyckas förvånande så är det inte alla DNA-baserade genetiska tester som verkligen mäter detta utan istället gör en uppskattning.
Hamony Mikroarray-baserad prestanda

  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
  2. ACOG Practice Bulletin 77. ACOG Committee on Practice Bulletins. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27
  3. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
  4. Grati FR et al. Am J Med Genet Part A 152A:1434–1442.