Information om Trisomier och andra kromosomala syndrom

Många organisationer erbjuder utbildning om genetiska sjukdomar såsom Downs syndrom och stöd till drabbade familjer. Se nedan för en kort beskrivning av de genetiska syndrom som Harmony testar för.

Trisomi 21 (Downs syndrom)

Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd som inträffar när en extra kromosom (kromosom 21) kommer från antingen spermiet eller ägget. När ägget och spermien förenas för att bilda det befruktade ägget får embryot tre stycken (snarare än två) kromosom 21.1 Allteftersom cellerna delar sig blir det en extra kromosom i alla celler. Detta är det som kallas ”trisomi 21”. Downs syndrom är det mest frekvent förekommande kromosomala tillståndet som uppträder i ca 1 i 700 födda barn. Downs syndrom kan påverka den fysiska och intellektuella utveckling och kan förkorta livslängden.

Svenska Downföreningen

Trisomi 18 (Edwards syndrom)

Trisomi 18 beror på en extra kopia av kromosom 18. Trisomi 18 orsakar Edwards syndrom och är förknippat med en hög grad av missfall. Spädbarn födda med Edwards syndrom kan ha olika medicinska handikapp och en förkortad livslängd. Det uppskattas att Edwards syndrom uppträder i cirka en per 5 000 nyfödda. 1

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 18

Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Trisomi 13 beror på en extra kromosom 13. Trisomi 13, även kallad Pataus syndrom, är förknippad med en hög grad av missfall. Spädbarn som är födda med trisomi 13 har vanligtvis svåra medfödda hjärtfel och andra medicinska handikapp. Överlevnad utöver det första året är sällsynt. Det är uppskattat att trisomi 13 uppträder hos ungefär 1 per 16 000 nyfödda.1

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 13

Könskromosomsavvikelser

Turners syndrom, där en enda intakt X-kromosom är närvarande, förekommer hos 1 av 2000 flickor. Klinefelters syndrom, där en extra X kromosom är närvarande hos en pojke vilket förekommer hos 1 av 500-1000 pojkar. Andra X- och Y-kromosomrelaterade tillstånd förekommer hos så många som 1 av 650 nyfödda.

1177 Turners syndrom. (XO)

1177 Klinefelter syndrom. (XXY)

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser. Kromosomavvikelser, en översikt. (Inklusive XXX and XXY)