Downs syndrom (Trisomi 21)

Downs syndrom beror på en kromosomrubbning. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom 21, istället för det normala, två, så kallad Trisomi 21. Det leder till en utvecklingsstörning som kan variera stort från lindrig till grav. Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen och uppträder hos 1 av 700 nyfödda barn.

Läs mer om Downs syndrom
Svenska Downföreningen 
Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik om Downs syndrom (SNIF)

Edwards syndrom (Trisomi 18)

Edwards syndrom är en ovanlig kromosomrubbning. Personer med syndromet har en extra kromosom kallad 18 vilket ofta leder till missfall. Spädbarn som föds med avvikelsen har ofta medicinska handikapp och förkortad livslängd. 1 av 5000 nyfödda uppskattas lida av Edwards syndrom.

Läs mer om Edwards syndrom
Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 18

Pataus syndrom (Trisomi 13)

Pataus syndrom är en sällsynt kromosomrubbning som beror på fel antal kromosomer i kroppens celler. Cellerna innehåller tre istället för det normala, två, exemplar av en kromosom kallad 13. Det leder ofta till missfall eller svåra medfödda hjärtfel och andra medicinska handikapp. Överlevnad över det första året är sällsynt. 1 av 16000 nyfödda uppskattas lida av Pataus syndrom.

Läs mer om Pataus syndrom
Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 13

Könskromosomsavvikelser

Turners syndrom
Turners syndrom är en könskromosomavvikelse som förekommer hos 1 av 2000 nyfödda flickor vilket orsakar kortväxthet. Flickor och kvinnor med Turners syndrom behandlas med tillväxthormon från 3-4-årsåldern och senare med det kvinnliga könshormonet östrogen för att kunna genomgå normal pubertetsutveckling. På så sätt kan de drabbade leva ett fullt normalt liv.

Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom beror på en könskromosomvariation med en extra x-kromosom och drabbar foster av manligt kön. Syndromet uppträder hos 1 av 500–1000 pojkar vilket gör det till en av de vanligaste könskromosomvariationerna. Många lever med Klinefelters syndrom utan symptom medan andra drabbas av en mängd olika funktionsnedsättningar som exempelvis infertilitet, minskad sexualdrift och benskörhet.

Läs mer om hur det är att leva med Turners och Klinefelters syndrom
1177 Turners syndrom. (XO)
1177 Klinefelter syndrom. (XXY)
Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser. Kromosomavvikelser, en översikt. (Inklusive XXX and XYY)

22q11-deletionssyndromet

22q11-deletionssyndromet har tidigare haft namn som DiGeorges syndrom och Catch 22. Det är mycket ovanligt och orsakas av en förlust (deletion) av en liten del av den långa armen på en av kromosomerna på kromosompar 22. Missbildningar som hjärtfel, gomspalt och underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna är relativt vanliga tillsammans med flera andra funktionsnedsättningar. Dock finns det många som lever med lindriga symptom, så pass lindriga att de går odiagnostiserade livet ut. Ungefär 25 av 100 000 barn föds med 22q11-deletionssyndromet varje år.

Läs mer om 22q11.2 deletionssyndromet här, eller på länkarna nedan.
Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet.
Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom.
Intresseföreningen för 22q.