Harmony analyserer DNA

Under graviditeten inneholder mors blod fragmenter av det voksende barnets DNA. Harmony er en ny type test som analyserer dette DNA i en blodprøve for å forutsi sannsynligheten for trisomi 21 (Downs syndrom) samt trisomi 18 og 13 hos barnet.

En målrettet tilnærming

Mens tradisjonelle blodprøver (første trimester screening = KUB) kan overse så mange som 15 % av Downs syndrom-tilfeller hos fostre 2, identifiserer Harmonys DNA-baserte teknologi mer enn 99 % av tilfellene.1

Harmony Prenatal Test er spesifikt målrettet mot DNA i kromosomene 21, 18 og 13. Selv om de er sjeldne, er disse de vanligste trisomiene som forekommer hos barn til mødre i alle aldre når ingen andre risikofaktorer er kjent.4

Den målinriktade metoden möjliggör även analys av kön, könskromosomer och den allra vanligaste förekommande mikrodeletionen, 22q11.2.

Få vite mer om kromosomale syndromer

Få vite mer om kromosomale syndromer

Overlegen kvalitetskontroll

Harmony Prenatal Test inneholder omfattende kvalitetskontroller. Disse kontrollene omfatter måling av mengden av DNA hos barnet som utvikler seg i hver prøve for å sikre at det er tilstrekkelig DNA til stede for å gi et pålitelig resultat.3 Selv om det kan virke overraskende, passer ikke alle DNA-baserte genetiske tester til å måle denne grunnleggende informasjonen.

Harmony mikromatrisebasert ytelse

  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
  2. ACOG Practice Bulletin 77. ACOG Committee on Practice Bulletins. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27
  3. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
  4. Grati FR et al. Am J Med Genet Part A 152A:1434–1442.