Trisomi 21 (Downs syndrom)

Downs syndrom er en genetisk tilstand som oppstår når et ekstra kromosom (kromosom 21) utvikler seg fra enten sæd eller egg. Når egget og sæden smelter sammen for å danne det befruktede egget, er tre (i stedet for to) kromosom 21 til stede.1 Når cellene deler seg, kopieres det ekstra kromosomet i hver celle. Det blir derfor kalt «trisomi 21». Downs syndrom er den hyppigst forekommende kromosomtilstanden som forekommer ved ca. 1 av 700 fødsler. Downs syndrom kan påvirke fysisk og intellektuell utvikling og kan forkorte levetiden.

Svenska Downföreningen

Informasjon om trisomier og andre genetiske tilstander

Trisomi 18 (Edwards syndrom)

Trisomi 18 skyldes en ekstra kopi av kromosom 18. Trisomi 18 forårsaker Edwards syndrom og er forbundet med høy sjanse for abort. Spedbarn født med Edwards syndrom kan ha ulike medisinske tilstander og forkortet levetid. Det er anslått at Edwards syndrom er til stede hos omtrent 1 av hver 5000 nyfødte barn.1

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 18

Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Trisomi 13 skyldes et ekstra kromosom 13. Trisomi 13, også kalt Patau syndrom, er forbundet med stor sjanse for abort. Spedbarn født med trisomi 13 har vanligvis alvorlige medfødte hjertefeil og andre medisinske tilstander. Det er er sjelden at barnet overlever utover det første leveåret. Det er anslått at trisomi 13 er til stede hos ca. 1 av hver 16000 nyfødte barn.1

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 13

Kjønnskromosomavvik

Turners syndrom, der ett enkelt intakt X-kromosom er tilstede, påvirker 1 av 2000 jenter. Klinefelters syndrom, der ett ekstra X-kromosom er til stede, påvirker 1 av 500–1000 gutter. Andre X- og Y-kromosomrelaterte tilstander påvirker så mange som 1 av 650 nyfødte barn.

1177 Turners syndrom. (XO)

1177 Klinefelter syndrom. (XXY)

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser. Kromosomavvikelser, en oversikt. (Inkludert XXX og XXY)

Läs mer om 22q11.2 deletionssyndromet här, eller på länkarna nedan.

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet.

Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom.

Intresseföreningen för 22q.