Tre trinn til en avklaring

Mens tradisjonell screening (KUB) utføres senere i svangerskapet og kan kreve flere kontorbesøk2, kan Harmony gi klare svar så tidlig som i første trimester med en enkel blodprøve.

  1. Blodprøve av mor tas uke 10+0 eller senere. Prøven sendes til Life Genomics laboratorium i Göteborg for analye.
  2. DNA i prøven analyseres med Harmony-medtoden.
  3. Testresultatene blir sendt til lege eller jordmor.

Få testresultatene dine

Harmony Prenatal Test gir klare svar på risiko for graviditet med trisomi 21 (Downs syndrom), 18 og 13.

Når analysen er fullført, får din lege eller jordmor resultatene og gjennomgår disse med deg.

Hvis du også valgte analyse av fosterets kjønn, samt kjønnskromosomavvik, blir disse resultatene også gjernnomgått.

NIPT anbefales i Sverige

NIPT er akseptert i Sverige, selv om størstedelen av kostnaden ikke dekkes av helsevesenet.

SFOG har anbefalt at NIPT brukes i kombinasjon med KUB basert på publikasjon fra Statens beredning för medicinsk och social utvärdering. Les retningslinjene. Les publikasjonen fra SBU.

Du kan lese mer om NIPT i 1177 Vårdguiden.

Når du tar Harmony Prenatal Test

Informasjon som hjelper deg med å bestemme om Harmony Prenatal Test er riktig for deg. Oppdag hvordan Harmony skiller seg fra andre tester og få vite hva du kan forvente når du tar denne enkle blodprøven.

Mindre oppfølgingstesting

Harmony er mer nøyaktig enn tradisjonell screening.(FTS = KUB)1

Med Harmony er det mindre sannsynlig at legen din vil anbefale videre testing, for eksempel fostervannsprøve, på grunn av et falskt positivt resultat.

Hvordan Harmony NIPT fungerer

Harmony NIPT er en ny type svært nøyaktig prenatal test for noe kromosomsyndrom som:
• Analyserer DNA
• Bruker en unik målrettet metode for DNA analyse

Harmony analyserer DNA

Under graviditeten inneholder mors blod fragmenter av det voksende barnets DNA. Harmony er en ny type test som analyserer dette DNA i en blodprøve for å forutsi sannsynligheten for trisomi 21 (Downs syndrom) samt trisomi 18 og 13 hos barnet.

En målrettet tilnærming

Mens tradisjonelle blodprøver (første trimester screening = KUB) kan overse så mange som 15 % av Downs syndrom-tilfeller hos fostre 2, identifiserer Harmonys DNA-baserte teknologi mer enn 99 % av tilfellene.1

Harmony Prenatal Test er spesifikt målrettet mot DNA i kromosomene 21, 18 og 13. Selv om de er sjeldne, er disse de vanligste trisomiene som forekommer hos barn til mødre i alle aldre når ingen andre risikofaktorer er kjent.4

Den målinriktade metoden möjliggör även analys av kön, könskromosomer och den allra vanligaste förekommande mikrodeletionen, 22q11.2.

Få vite mer om kromosomale syndromer

Overlegen kvalitetskontroll

Harmony Prenatal Test inneholder omfattende kvalitetskontroller. Disse kontrollene omfatter måling av mengden av DNA hos barnet som utvikler seg i hver prøve for å sikre at det er tilstrekkelig DNA til stede for å gi et pålitelig resultat.3 Selv om det kan virke overraskende, passer ikke alle DNA-baserte genetiske tester til å måle denne grunnleggende informasjonen.

Harmony mikromatrisebasert ytelse

Vil du vite mer?

Harmony tilbyr forbedret NIPT, analyse av 22q11.2 deletionsyndrom.

22q11.2 Mikrodeletion

En mikrodeletion er fraværet av en liten del av et kromosom og er oppkalt etter at området for kromosomet mangler. Harmony NIPT kan se etter 22q11.2 mikrodeletion, den vanligste genetiske årsaken til intellektuell funksjonshemning og hjertesvikt etter Downs syndrom.

22q11.2 deletionssyndrom

Äldre beteckningar: DiGeorge syndrom, CATCH 22, Velokardiofacialt syndrom VCFS.

22q11.2 deletionssyndromet har mycket stor variabilitet, till och med mellan personer i en familj som har samma deletion. Många olika organ kan vara påverkade. Vanligast förekommande är hjärtfel, gomspalt och underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna. Vanliga symtom är matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, infektionskänslighet på grund av immunbrist, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem. Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas. Underutveckling av bisköldskörtlarna kan ge kalkbrist som kan orsaka krampanfall. Svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra.

En tidig diagnos medför att flera av problemen kan behandlas vid födsel och i nyföddhetsperioden och därmed ge lindrigare symtom.

Genetiken bakom 22q11.2 deletionssyndromet

22q11.2 deletionssyndromet bedöms förekomma hos ca 1 av 4 000 födda barn. I ca 90% av fallen är det en nyuppkommen kromosomförändring som inte finns hos någon förälder. I ca 10% av fallen är syndromet dominant nedärft från en av föräldrarna. Sannolikheten att föda ett barn med 22q11.2 är oberoende av mammans ålder.

85 % av fallen har en 3 megabaser stor DNA-del som saknas (deletion) på långa armen av kromosom 22, övriga har förlust av en mindre del som ligger i samma område.

Harmony NIPT är inriktad för att kunna upptäcka både de större och de mindre deletionerna till skillnad mot många andra NIPT tekniker som enbart upptäcker de största deletionerna.

Varför inte en bredare utökad panel som inkluderar fler mikrodeletioner?

Fördelen med Harmony NIPT är att kunna undvika onödiga fostervatten/moderkaksprov.

Trots att NIPT-teknikerna är mycket bra förekommer alltid ett litet antal resultat som falskt visar på en hög sannolikhet för avvikelse. Dessa falsklarm blir fler ju fler avvikelser som man analyserar för och om avvikelsen ifråga dessutom förekommer oerhört sällsynt, vilket gäller för nästan alla mikrodeletioner (1/10 000 – 1/100 000) blir resultatet att analysen gör mer skada än nytta, genom att orsaka en ökning av antalet onödig fostervatten/moderkaksprov.

Exempelvis kan det krävas ca 300-400 fostervattenprover för att identifiera ett sant fall av en mikrodeletion som förekommer i 1 av 50 000 födslar.

Detta tycker vi inte är rimligt och erbjuder därför inte någon bred panel av oerhört sällsynt förekommande avvikelser till Harmony NIPT.

  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
  2. ACOG Practice Bulletin 77. ACOG Committee on Practice Bulletins. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27
  3. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
  4. California Prenatal Screening Program 2009