Vanliga frågor för blivande föräldrar

  • Hur tillförlitligt är Harmony NIPT?

    Med hjälp av en DNA-baserad teknik har Harmony NIPT visat sig identifiera mer än 99% av fallen med Trisomi 21 (Downs syndrom). I jämförelse kan traditionella blodprov missa upp till 15% av fallen hos gravida kvinnor.2

    Kännsligheten för Trisomi 13 och 18 är liknande men dessa syndrom är sällsynta och de positiva prediktiva värdena är därför lägre.

    Harmony är också mycket mindre sannolikt än traditionella tester (KUB) att ge dig ett falskt positivt resultat, vilket betyder att det finns mycket mindre sannolikhet att din läkare kommer rekommendera uppföljande invasiv testning, såsom fostervattenprov.

    Harmony NIPT är ett screeningtest. Resultaten som ger hög sannolikhet för Trisomi bör bekräftas med diagnostisk testning.

    Läs mer om tillförlitligheten hos Harmony.

  • Hur fungerar Harmony NIPT?

    När du är gravid innehåller ditt blod fragment av ditt barns DNA. Harmony NIPT är en ny typ av test som analyserar DNA i ett blodprov från mamman för att beräkna sannolikheten för Trisomi 21 (Downs syndrom) och andra genetiska tillstånd som kallas Trisomi 18 och Trisomi 13.

    Läs mer om tekniken bakom Harmony NIPT.

  • Hur skiljer sig Harmony NIPT från andra screeningar för kromosomala syndrom (KUB)?

    Harmony levererar klara svar så tidigt som under första trimestern med ett enda blodprov. Andra vanliga tester (KUB) utförs senare under graviditeten och kan kräver flera sjukvårdsbesök. Traditionella screeningstester (KUB) har en falsk positiv svarsfrekvens så hög som 5%. 2

    Läs mer om tekniken bakom Harmony NIPT.

  • Kan Harmony NIPT också analysera barnets kön och könskromosomerna?

    Ja, Harmony NIPT inkluderar möjligheten att analysera barnets kön och antalet X- och Y-sexkromosomer, om du frågar din barnmorska / läkare kan denna begära detta tillval.

  • Kan Harmony NIPT analysera för mikrodeletioner?

    Ja, Harmony NIPT erbjuder möjligheten att begära analys av sannolikheten för närvaro av den vanligaste förekommande mikrodeletionen, 22q11.2, som orsakar DiGeorges syndrom (CATCH 22), Velokardiofacialt syndrom (VCFS).

    Läs mer.

  • Var kan jag läsa mer om 22q11.2 deletionssyndromet?

    Det finns flera synonymer så information kan även  hittas under DiGeorges syndrom, Velocardiofacial syndrome, VCFS, Velokardiofacialt syndrom, CATCH 22.

    Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet.

    Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom.

    Intresseföreningen för 22q.

  • Kan Harmony-testet analysera ytterligare avvikelser?

    Harmony är inte avsett att upptäcka mosaicism, partiell kromosomaneploidi, translokationer eller maternell aneuploidi. Harmony upptäcker inte neuralrörsdefekter.

  • Varför erbjuds inte analys av ytterligare trisomier och mikrodeletionssyndrom?

    Fördelen med Harmony NIPT är att kunna undvika onödiga fostervatten/moderkaksprov.

    Trots att NIPT-teknikerna är mycket bra förekommer alltid ett litet antal resultat som falskt visar på en hög sannolikhet för avvikelse. Dessa falsklarm blir fler ju fler avvikelser som man analyserar för och om avvikelsen ifråga dessutom förekommer oerhört sällsynt, vilket gäller för nästan alla mikrodeletioner (1/10 000 – 1/100 000) blir resultatet att analysen gör mer skada än nytta, genom att orsaka en ökning av antalet onödig fostervatten/moderkaksprov.

    Exempelvis kan det krävas ca 300-400 fostervattenprover för att identifiera ett sant fall av en mikrodeletion som förekommer i 1 av 50 000 födslar.

    Detta tycker vi inte är rimligt och erbjuder därför inte någon bred panel av oerhört sällsynt förekommande avvikelser till Harmony NIPT.

  • Ska jag välja Harmony NIPT om jag är under 35?

    Risken för Downs syndrom i graviditeten ökar med moderns ålder, men de flesta fall förekommer hos kvinnor som är under 35 år. Harmony NIPT har valideratsomfattande hos kvinnor både över och under 35. 1

  • När kan jag ta Harmony NIPT?

    Du kan ta blodprovet för Harmony NIPT så tidigt som vecka 10+0 eller när som helst senare i graviditeten. Du bör ha gjort en ultraljudsundersökning först för att veta om det är ett eller två barn.

  • Hur lång tid tar Harmony NIPT?

    Harmony är ett enkelt blodprov, men du får också information från din barnmorska / läkare. Kontakta din vårdgivare för att beställa tid. Resultaten är vanligtvis tillgängliga inom 10 arbetsdagar.

  • Hur mycket kostar Harmony NIPT?

    Harmony NIPT är ännu inte inkluderat i offentlig hälsovård i Sverige. Fråga din vårdgivare om kostnaden (inklusive ultraljudsskanning och rådgivning).

  • Var kan jag läsa mer om Trisomi 21 (Downs syndrom), Trisomi 18 och Trisomi 13?

    I Om trisomier hittar du information om syndrom och länkar till ytterligare information.

  • Jag väntar tvillingar. Kan jag få Harmony NIPT?

    Ja. Harmony NIPT kan användas vid tvillinggraviditeter. Harmony mäter fosterfraktionen från båda tvillingarna och rapporterar bara resultat när det finns tillräckligt med fosterDNA från den tvilling med lägsta andelen för att ge ett pålitligt resultat.

    Om du vill veta tvillingarnas kön är resultatet antingen ”2 flickor” eller ”minst en pojke”.

  • Jag väntar trillingar. Kan jag få Harmony NIPT?

    Nej, endast singel och tvillinggraviditeter kan anlyseras.

  • Jag har genomgått IVF. Kan jag få Harmony NIPT?

    Ja. I de flesta fall kan Harmony NIPT användas vid graviditeter som efter in vitro fertilization (IVF).

    Harmony kan användas för graviditeter med donerade ägg, både singel och tvillinggraviditeter.

  • När rekommenderas Harmony inte?

    Harmony NIPT är inte möjligt när:

    • Trillingar eller fler
    • Wanishing twin, graviditeten började som tvillingar men en tvilling har gått bort
    • Mamman har fått ett donerat organ eller donerade stamceller
    • Mamman har en metastatisk malign sjukdom (cancer)
    • Någon av föräldrarna har ett trisomisyndrom eller 22q11.2 mikrodeletionssyndrom
  • Jag har en fråga som inte besvarats här. Vem frågar jag?

    För frågor som rör ditt specifika fall och personliga frågor är det bäst att prata med din vårdgivare.

  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
  2. ACOG Practice Bulletin 77. ACOG Committee on Practice Bulletins. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27
  3. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
  4. California Prenatal Screening Program 2009