Tre trin til klare svar

Mens traditionel screening (nakkefoldsscanning med blodprøve) udføres senere i graviditeten og kan kræve flere besøg hos lægen2, kan Harmony give dig klare svar allerede i første trimester med en enkelt blodprøve.

  1. Der tages en blodprøve fra moren i graviditetsuge 10 eller senere. Prøven sendes til analyse på Life Genomics’ laboratorium i Göteborg.
  2. Dna’et i prøven analyseres ved brug af patentbeskyttet Harmony-teknologi.
  3. Resultaterne fremsendes til din læge eller jordemoder.

Sådan får du dine testresultater

Harmony-fostertesten giver dig klare svar om risikoen for trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 og trisomi 13 hos barnet.

Når analysen er foretaget, fremsendes resultaterne til din læge eller jordemoder, som så deler dem med dig.

Hvis du har valgt, at analysen også skal omfatte fosterets køn, X- og Y-kønskromosomer eller mikrodeletion 22q11.2, får du også disse oplysninger.

NIPT anbefales i Sverige

NIPT accepteres i Sverige, selvom omkostningerne oftest ikke er dækket af den offentlige sygesikring.

På grundlag af en publikation fra det svenske råd for sundhedsteknologivurdering (SBU) anbefaler den svenske forening for obstetrik og gynækologi (SFOG), at man anvender en NIPT-test sammen med nakkefoldsscanning. Læs retningslinjen. Læs publikationen fra SBU.

Du kan læse mere om NIPT i den svenske sundhedsrådgivningstjenestes vejledning “1177 Vårdguiden“.

Sådan tages en Harmony-fostertest

Oplysninger, der kan hjælpe dig med at afgøre, om Harmony-fostertesten er det rigtige for dig. Læs, hvordan Harmony skiller sig ud fra andre test, og hvad du kan forvente dig af denne enkle blodprøve.

Sådan tages en Harmony-fostertest

Oplysninger, der kan hjælpe dig med at afgøre, om Harmony-fostertesten er det rigtige for dig. Læs, hvordan Harmony skiller sig ud fra andre test, og hvad du kan forvente dig af denne enkle blodprøve.

Sådan fungerer Harmony NIPT-testen

Harmony NIPT-testen er en ny type meget nøjagtig test til screening for visse kromosomale syndromer, idet den:

  • Analyserer dna
  • Anvender en unik, målrettet metode til dna-analyse

Harmony analyserer dna

Under graviditeten indeholder morens blod fragmenter af fosterets dna. Harmony er en ny type test, der analyserer dette dna i en blodprøve for derved at bestemme risikoen for trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 og trisomi 13 hos barnet.

En målrettet tilgang

Mens traditionelle blodprøver (1. trimester-screening (nakkefoldsscanning med blodprøve)) kan overse helt op til 15 % af forekomsten af Downs syndrom hos gravide kvinder2, er Harmony-testens dna-baserede teknologi mere nøjagtig og finder over 99 % af tilfældene.1

Harmony-fostertesten er specifikt rettet mod dna’et i kromosom 21, 18 og 13. Selvom de er sjældne, er det de mest almindelige trisomier, der kan ses hos fostre, uanset den gravides alder, hvis der ikke er andre kendte risikofaktorer.4

Harmony-fostertesten giver også mulighed for at vurdere fosterets køn, eventuel kønskromosomal aneuploidi og den oftest forekommende kromosomdeletion, deletion 22q11.2.

Læs mere om 22q11.2-deletionssyndrom nedenfor.

Læs mere om kromosomale syndromer

Effektiv kvalitetskontrol

Harmony-fostertesten omfatter effektiv kvalitetskontrol. Kvalitetskontrollen omfatter måling af, hvor meget af fosterets dna der er i hver prøve, for at sikre, at der er tilstrækkeligt dna til stede til at levere et pålideligt resultat.3 Det kan forekomme overraskende, men denne grundlæggende oplysning tjekkes ikke i alle dna-baserede gentest.

Harmony Microarray-baserede resultater*

 

Vil du have mere at vide?

Med Harmony kan du også få en screening for 22q11.2-deletionssyndrom.

22q11.2-mikrodeletion

Mikrodeletionssyndrom betyder, at fosteret mangler en lille del af et kromosom, idet syndromet er opkaldt efter den del af kromosomet, der mangler. Harmony NIPT-testen kan screene for 22q11.2-mikrodeletion, der er den mest almindelige genetiske årsag til mental retardering og hjertefejl efter Downs syndrom.

22q11.2-deletionssyndrom

Ældre betegnelser: DiGeorges syndrom, CATCH 22, velo-kardio-facialt syndrom (VCFS).

22q11.2-deletionssyndrom har meget stor variabilitet, selv blandt personer i en familie, der har den samme deletion. Mange forskellige organer kan være berørt. Der er typisk tale om misdannet hjerte, læbe-gane-spalte og underudvikling af brislen og skjoldbruskkirtlen. Almindelige symptomer omfatter problemer med fødeindtag, tale- og sprogforstyrrelser, tilbøjelighed til infektion på grund af nedsat immunforsvar, indlæringsvanskeligheder og neuropsykiatriske problemer. Tænderne, hørelsen, synet og væksten kan også være berørt. Underudvikling af skjoldbruskkirtlen kan forårsage kalkunderskud, som igen kan medføre krampeanfald. De forskellige symptomer kan variere fra meget milde til svære.

Med en tidlig diagnose kan mange af problemerne behandles ved fødslen og i perioden umiddelbart efter fødslen, så symptomerne bliver mildere.

Genetikken ved 22q11.2-deletionssyndrom

22q11.2-deletionssyndrom skønnes at forekomme hos ca. 1 ud af 4.000 af de børn, der fødes. I ca. 90 % af tilfældene er der en ny kromosomforandring, som ikke ses hos nogen af forældrene. I ca. 10 % af tilfældene vil syndromet være dominant nedarvet fra en af forældrene. Sandsynligheden for at få et barn med 22q11.2 afhænger ikke af morens alder.

I 85 % af tilfældene mangler 3 megabaser af dna på den lange arm af kromosom 22 (deletion), i andre tilfælde mangler en mindre del i samme område.

Harmony NIPT-testen er designet til at spore både de store og de små deletioner, til forskel fra mange andre NIPT-teknologier, der kun sporer de største deletioner.

Hvorfor ikke et bredere panel, der omfatter flere mikrodeletioner?

Fordelen ved Harmony NIPT-testen er, at man kan undgå unødvendige fostervandsprøver/moderkageprøver.

Selvom NIPT-teknologierne er vældig gode, kommer der altid et lille antal resultater, der fejlagtigt peger på en høj sandsynlighed for anomali. Denne falske alarm vil ses desto oftere, jo flere anomalier der analyseres for, og hvis en given anomali tillige forekommer meget sjældent, hvilket gælder næsten alle mikrodeletioner (1/10.000 til 1/100.000 fødsler), ender analysen med at gøre større skade end gavn ved at øge antallet af unødvendige fostervandsprøver/moderkageprøver.

Eksempelvis gennemføres der ca. 300-400 fostervandsprøver for hver gang, der identificeres et rigtigt tilfælde af mikrodeletion (forekommer ved 1 ud af 50.000 fødsler).

Det synes vi ikke er rimeligt, og derfor tilbyder vi ikke at analysere et bredt panel af meget sjældne syndromer med Harmony NIPT-testen.

  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
  2. ACOG Practice Bulletin 77. ACOG Committee on Practice Bulletins. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27
  3. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
  4. Grati FR et al. Am J Med Genet Part A 152A:1434–1442.