Viele Organisationen bieten Aufklärung über genetische Anomalien wie das Down-Syndrom sowie die Unterstützung der betroffenen Familien an. Nachfolgend erhalten Sie eine kurze Beschreibung der genetischen Anomalien, die Harmony testet.

Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn ein zusätzliches Chromosom (Chromosom 21) in der Entwicklung entweder des Spermas oder der Eizelle entsteht. Wenn sich die Eizelle und das Sperma vereinen, um die befruchtete Eizelle zu bilden, sind drei (und nicht zwei) Chromosomen 21 vorhanden.1 Während sich die Zellen teilen, wird das zusätzliche Chromosom in jeder Zelle wiederholt. Deshalb wird es als „Trisomie 21“ bezeichnet. Das Down-Syndrom ist die am häufigsten auftretende chromosomale Erkrankung, die bei etwa 1 von 700 Geburten auftritt. Das Down-Syndrom kann die körperliche und geistige Entwicklung beeinträchtigen und die Lebensdauer verkürzen.

Svenska Downföreningen (Schwedische Downvereinigung)

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Trisomie 18 ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 zurückzuführen. Trisomie 18 verursacht das Edwards-Syndrom und ist mit einer hohen Fehlgeburtenrate verbunden. Säuglinge, die mit dem Edwards-Syndrom geboren wurden, können verschiedene Krankheiten und eine verkürzte Lebensdauer haben. Es wird geschätzt, dass das Edwards-Syndrom bei etwa einem von 5.000 Neugeborenen auftritt.1

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 18 (Zentralamt für Gesundheits- und Sozialwesen, Außergewöhnliche Diagnosen, Trisomie 18)

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Die Trisomie 13 ist auf ein zusätzliches Chromosom 13 zurückzuführen. Trisomie 13, auch Pätau-Syndrom genannt, ist mit einer hohen Fehlgeburtenrate verbunden. Säuglinge, die mit Trisomie 13 geboren wurden, haben in der Regel schwere angeborene Herzfehler und andere medizinische Erkrankungen. Ein Überleben über das erste Jahr hinaus ist selten. Es wird geschätzt, dass Trisomie 13 bei etwa einem von 16.000 Neugeborenen vorhanden ist.

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 13 (Zentralamt für Gesundheits- und Sozialwesen, Außergewöhnliche Diagnosen, Trisomie 13)

Aneuploidien der Geschlechtschromosomen

Das Turner-Syndrom, bei dem ein einziges intaktes X-Chromosom vorhanden ist, betrifft 1 von 2.000 Mädchen.

Das Klinefelter-Syndrom, bei dem ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist, betrifft 1 von 500 bis1000 Jungen. Andere X- und Y-Chromosomen-bezogene Erkrankungen betreffen bis zu 1 von 650 Neugeborene.

1177 Turner-Syndrom. (XO)

1177 Klinefelter-Syndrom. (XXY)

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser (Zentralamt für Gesundheits- und Sozialwesen, Außergewöhnliche Diagnosen). Chromosomenanomalien, ein Überblick. (Inklusive XXX und XXY)

Mehr über das 22q11.2 Deletionssyndrom erfahren Sie hier oder unten.

Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet (Zentralamt für Gesundheits- und Sozialwesen, Außergewöhnliche Diagnosen, 22q-Deletionssyndrom).

Seltene Diagnosen, CATCH 22/22q11-Deletionssyndrom.

Patientenorganisation, 22q.