Drei Schritte zu klaren Antworten

Während das traditionelle Screening (KUB) später in der Schwangerschaft durchgeführt wird und mehrere Arztbesuche erfordern kann2, bietet Harmony schon im ersten Trimester mit einer einzigen Blutabnahme klare Antworten.

  1. Eine Blutprobe der Mutter wird in der 10. Schwangerschaftswoche oder später entnommen. Die Probe wird zur Analyse an das Life Genomics Labor in Göteborg geschickt.
  2. Die DNA in der Probe wird mit Hilfe der firmeneigenen Harmony-Technologie analysiert.
  3. Die Testergebnisse werden an Ihren Arzt weitergeleitet.

Testergebnisse erhalten

Der Harmony Pränataltest gibt klare Antworten über das Risiko Ihrer Schwangerschaft für die Trisomien 21 (Down-Syndrom), 18 und 13.

Nach Abschluss der Analyse erhält Ihr Arzt die Ergebnisse und teilt sie Ihnen mit.

Wenn Sie auch die Analyse des fetalen Geschlechts, der X- und Y-Geschlechtschromosomen oder der 22q11.2 Mikrodeletion ausgewählt haben, werden Ihnen diese Ergebnisse ebenfalls mitgeteilt.

NIPT wird in Schweden empfohlen

NIPT wird in Schweden akzeptiert, obwohl die Kosten meist nicht vom öffentlichen Gesundheitswesen abgedeckt sind.

Die SFOG (Svensk Förening för Obstetrik och Gynekologi, Schwedische Ärztliche Vereinigung für Geburtshilfe und Frauenheilkunde) hat NIPT in Kombination mit KUB, basierend auf der Veröffentlichung der Statens beredning för medicinsk och social utvärdering, SBU (Schwedische staatliche Kommission für medizinische und soziale Bewertung) empfohlen. Lesen Sie die Richtlinie. Lesen Sie die Publikation der SBU.

Sie können mehr über NIPT im 1177 Gesundheitsleitfaden lesen.

Durchführung des Harmony Pränataltests

Informationen, die Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob der Harmony Pränataltest für Sie geeignet ist. Entdecken Sie, wie sich Harmony von anderen Tests unterscheidet und erfahren Sie, was erwarten können, wenn Sie diesen einfachen Bluttest durchführen.

Durchführung des Harmony Pränataltests

Informationen, die Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob der Harmony Pränataltest für Sie geeignet ist. Entdecken Sie, wie sich Harmony von anderen Tests unterscheidet und erfahren Sie, was Sie erwarten können, wenn Sie diesen einfachen Bluttest durchführen.

Wie funktioniert Harmony NIPT?

Harmony NIPT ist eine neue Art von sehr präzisen pränatalen Tests für bestimmte chromosomale Syndrome mit folgenden Eigenschaften:

  • Analysiert DNA
  • Verwendet eine einzigartige, zielgerichtete Methode zur DNA-Analyse.

Harmony analysiert DNA

Während der Schwangerschaft enthält das Blut der Mutter Fragmente der DNA des sich entwickelnden Kindes. Harmony ist ein neuartiger Test, der diese DNA in einer Blutprobe analysiert, um die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) sowie der Trisomien 18 und 13 des Kindes vorherzusagen.

Ein gezielter Ansatz

Während herkömmliche Bluttests (First Trimester Screening = KUB) bei schwangeren Frauen bis zu 15 % der Down-Syndrom-Fälle übersehen können2, identifiziert die DNA-basierte Technologie von Harmony mehr als 99 % der Fälle korrekt.1

Der Harmony Pränataltest zielt speziell auf die DNA in den Chromosomen 21, 18 und 13. Obwohl selten, sind dies die häufigsten Trisomien, die bei Kindern auftreten, die von Frauen jeden Alters geboren wurden, wenn keine anderen Risikofaktoren bekannt sind.4

Der Harmony Pränataltest bietet auch die Möglichkeit, das Geschlecht des Kindes, geschlechtschromosomale Aneuploidien und die am häufigsten vorkommende chromosomale Deletion 22q11.2 zu untersuchen.

Lesen Sie weiter unten mehr über das 22q11.3 Deletionssyndrom.

Erfahren Sie mehr über Chromosomenstörungen.

Erstklassige Qualitätskontrolle

Der Harmony Pränataltest beinhaltet umfangreiche Qualitätskontrollen. Diese Kontrollen umfassen die Messung der Menge der DNA des sich entwickelnden Kindes in jeder Probe, um sicherzustellen, dass genügend DNA vorhanden ist, um ein zuverlässiges Ergebnis zu liefern.3 Obwohl es überraschend erscheinen mag, achten nicht alle DNA-basierten Gentests darauf, diese grundlegenden Informationen zu erfassen.

Harmony Microarray-basierte Leistung*

Möchten Sie mehr wissen?

Harmony bietet erweiterte Analysen mit NIPT, Analyse des 22q11.2 Mikrodeletionssyndroms.

22q11.2 Mikrodeletionssyndrom

Bei einem Mikrodeletionssyndrom fehlt ein kleiner Teil eines Chromosoms, es wird nach dem fehlenden Teil des Chromosoms benannt. Harmony NIPT kann nach der 22q11.2 Mikrodeletion suchen, der häufigsten genetischen Ursache für geistige Behinderung und Herzinsuffizienz nach dem Down-Syndrom.

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2

Ältere Namen: DiGeorge-Syndrom, CATCH 22, Velokardiofaziales Syndrom VCFS.

Das 22q11.2 Mikrodeletionssyndrom hat eine sehr große Variabilität, auch zwischen Menschen in einer Familie mit der gleichen Deletion. Es können viele verschiedene Organe betroffen sein. Am häufigsten treten Herzfehlbildungen, Gaumenspalten und Unterentwicklung der Thymus- und Schilddrüsenfunktion auf. Zu den häufigen Symptomen gehören Ernährungsschwierigkeiten, Sprech- und Sprachstörungen, Infektionsanfälligkeit aufgrund von Immunschwäche, Lernschwierigkeiten und neuropsychiatrische Probleme. Die Zähne sowie das Hören, Sehen und Wachstum können ebenfalls betroffen sein. Die Unterentwicklung der Schilddrüse kann zu Kalziummangel  und damit zu Anfällen führen. Die Ausprägung der verschiedenen Symptome kann von sehr mild bis schwer variieren.

Die Früherkennung ermöglicht es, mehrere der Probleme bei der Geburt und in der Neugeborenenphase zu behandeln und so die Ausprägung der Symptome zu mildern.

Genetik des 22q11.2 Mikrodeletionssyndroms

Das Auftreten des 22q11.2 Mikrodeletionssyndrom wird auf etwa 1 von 4.000 geborenen Kindern geschätzt. In etwa 90 % der Fälle handelt es sich um eine neue Chromosomenveränderung, die bei keinem der Elternteile zu finden ist. In etwa 10 % der Fälle wird das Syndrom dominant von einem  Elternteil vererbt. Das Risiko, ein Kind mit 22q11.2 zu gebären, ist unabhängig vom Alter der Mutter.

Bei 85 % der Fälle fehlen 3 Megabasen DNA (Deletion) auf dem langen Arm des Chromosoms 22, bei anderen fehlt ein kleinerer Teil im gleichen Bereich .

Harmony NIPT wurde entwickelt, um sowohl die größeren als auch die kleineren Deletionen zu erkennen und unterscheidet sich von vielen anderen NIPT-Technologien, die nur die größten Deletionen erkennen.

Warum nicht ein breiteres Spektrum mit mehr Mikrodeletionen?

Der Vorteil von Harmony NIPT ist die Vermeidung unnötiger Fruchtwasseruntersuchungen/CVS.

Auch wenn die NIPT-Technologien sehr gut sind, erscheinen eine geringe Anzahl von Ergebnissen immer, was fälschlicherweise auf eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Anomalie hindeutet. Diese Fehlalarme werden umso häufiger, je mehr Anomalien analysiert werden, und wenn die fragliche Anomalie auch extrem selten erscheint, was für fast alle Mikrodeletionen (1/10 000 bis 1/100 000 Geburten) gilt, führt dies dazu, dass die Analyse mehr schadet als nützt, indem sie eine Zunahme der Zahl der unnötigen Fruchtwasseruntersuchungen/CVS verursacht.

Es können beispielsweise etwa 300–400 Fruchtwasseruntersuchungen erforderlich sein, um einen echten Fall einer Mikrodeletion zu identifizieren, der bei 1 von 50.000 Geburten auftritt.

Bei Harmony NIPT halten wir dies für nicht sinnvoll und bieten daher kein breites Spektrum an extrem seltenen Syndromen an.

  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
  2. ACOG Practice Bulletin 77. ACOG Committee on Practice Bulletins. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27