اختبار Harmony يحلل الحمض النووي

خلال الحمل يحتوي دم الأم يحتوي على فتات من الحمض النووي للجنين الذي ينمو. اختبار Harmony نوع جديد من الاختبارات يحلل هذا الحمض النووي في عينة دم لكشف احتمالية الإصابة بالتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، و18 (متلازمة إدوارد)، و13 (متلازمة باتاو) لدى الجنين.

المنهجية المستهدفة

في الوقت الذي من الممكن أن تفوّت اختبارات الدم التقليدية (فحص الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل = الكلى، الحالب، المثانة) ما يصل إلى 15٪ من حالات متلازمة داون في النساء الحوامل2، تحدد تقنية اختبار Harmony قبل الولادة القائمة على الحمض النووي أكثر من 99% من الحالات بدقة1.
يستهدف اختبار Harmony قبل الولادة الحمض النووي في الكروموسومات 21 و18 و13 على وجه التحديد. وهذه هي أكثر أنواع التثلث الشائعة التي تحدث في الأطفال المولودين للنساء في أي عمر، وذلك برغم ندرتها، في حين لا تُعرَف عوامل مخاطرة أخرى. 4

تعرفي على المزيد عن المتلازمات الصبغية

ضبط فائق للجودة

يتضمن اختبار Harmony قبل الولادة ضوابط جودة واسعة النطاق. وتشمل هذه الضوابط قياس كمية الحمض النووي للجنين في كل عينة؛ للتأكد من أنه يوجد ما يكفي الحمض النووي الحالي للحصول على نتيجة موثوقة.3 وفي حين أنه قد يبدو هذا الأمر مثيرًا للدهشة، لا تولي جميع الاختبارات الجينية القائمة على الحمض النووي العناية لقياس تلك المعلومات الأساسية.

أداء Harmony القائم على مصفوفة الرقائق الدقيقة (microarray)

  1. نورتون وآخرون. مجلة N Engl J Med. 23 أبريل 2015؛‎372(17):1589-97
  2. ACOG Practice Bulletin 77. ACOG Practice Bulletin 77. Obstet Gynecol. يناير 2007؛‎109(1):217-27
  3. سباركس وآخرون. Am J Obstet Gynecol. أبريل 2012؛‎206(4):319.e1-9.
  4. جراتي إف آر وآخرون. Am J Med Genet Part A 152A:1434–1442.